spoštovana Dr. Brezigar

zanima me, kakšne značilnosti ima otrok s cistično fibrozo in ali se to bolezen da odkriti v času nosečnosti?
Hvala za vaš odgovor!

Manja

Spoštovani,

otrok s cistično fibrozo ima ponavljajoče se pljučnice in nekoliko slabšo prebavo, ker mu črevesje izloča manj prebavnih encimov.

Bolezen je možno ugotoviti pri plodu v nosečnosti v primeru, da se pri že rojenem bolnem otroku diagnosticira specifična mutacija v genu za cistično fibrozo in se pri obeh starših potrdi, da sta zdrava prenašalca gena za cistično fibrozo. Zelo pomembno je, da diagnostični postopek steče že pred ponovno nosečnostjo saj je ta gen zelo velik in zapleten in je bilo v njem odkritih že nad 800 različnih mutacij, ki povzročajo to bolezen. Če v posameznem primeru ni ugotovljena katera od pogostejših mutacij, to dejstvo lahko zelo podaljša diagnostični postopek.

LP