Spoštovana gospa Brezigarjeva,

pred nekaj dnevi sem bila na pregledu za NS, kjer so mi izmerili rizik, ki znaša 1:1000. Vendar je sestra rekla, da nisem v rizični skupini pa vendar je svetlina dokaj velika 2,5 mm. Stara pa sem 25 let. Ne bi me vse skupaj tako skrbelo, če ne bi imela podobne težave v družini. Imam brata (32 let), ki ima okvaro možganov in je invalid od rojstva. Zanima me ali je to dedno in ali je vseeno možnost da imam otroka z Downovim sindromom?
Že vnaprej se vam zahvlaljujem za odgovor.
Lp Petra

Prizadetost vašega brata je lahko naključna ali dedna. Če vas to skrbi, bi se morali o tem čimprej pogovoriti v genetski posvetovalnici.
Izvidi prebiranja s presejalnim testom nuhalne svetline so normalni in vas ne uvrščajo v skupino z visokim tveganjem za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Diagnostična zanesljivost takšne presejave je 70-80%. Vsi plodovi s kromosomsko napako nimajo nujno povečane zatiljne gube (nuhalne svetline) zato v nekaterih primerih takšnega stanja s to preiskavo ni mogoče odkriti. Bolj zanesljivo lahko izključimo kromosomsko nepravilnost s prenatalno kromosomsko preiskavo ploda (amniocentezo).