Pri otroku niso docela potrdili diagnoze Alagille sindrom ,zanima me za kakšno kromosonsko napako gre ter razvoj otroka. Povedati moram da z možem imava kardijotip normalen kot tudi naš drugo rojeni otrok ,kakšni so procenti če se odločiva za tretjega otroka .Ali je prišlo pri prvem le za nesrečno poigravanje narave .Hvala !

Včasih je nesrečno poigravanje narave, drugič ne. Pred vsakim napovedovanjem možnosti pojava bolezni pri drugih, kasneje rojenih otrocih, mora biti diagnoza zanesljivo potrjena vsaj na osnovi kriterija obstoječih kliničnih znamenj značilnih za to bolezen. Ali je pri vašem prvorojencu tako?
Alagillov sindrom je avtosomno dominatna genska bolezen. V 15 % primerov nastopi mutacija v genu JAG1 naključno (na novo), sicer pa je bolezen družinskega značaja in je prisotna pri enem od staršev. Bolezen je lahko pri njem zelo blagega značaja, zato je dostikrat neprepoznana. V manjšini primerov je lahko posledica kromosomske mikrodelecije (majhnega odlomljenega delčka) kratkega kraka 20. kromosoma – v takšnem primeru je bolezen posledica odsotnosti JAG1 gena.
Če načrtujete nove nosečnosti, je najbolje, da poiščete odgovore na vaša vprašanja v genetski posvetovalnici, kjer so bile opravljene dosedanje preiskave.