Pozdravljeni!

Moja svakinja (moževa sestra) ima otroka, za katerega so zdravniki nekaj let iskali diagnozo. Sum je bil na cerebralno paralizo, sedaj pa je (menda!) potrjeno, da ima mitohondrialno citopatijo. Menda je to genetsko pogojena bolezen.
Sedaj me seveda skrbi. Z možem načrtujeva otroka. Kakšna je možnost, da bo imel tudi najin otrok to bolezen? A se da to s testi ugotoviti še pri zarodku?

Hvala in lep pozdrav!

Povišano tveganje, da bi se vam rodil otrok z mitohondrialno citopatijo pri vas zanesljivo ne obstaja (če je ugotovljena diagnoza pri otroku pravilna).
Danes je sicer mogoče potrditi gensko spremembo v mitohondrialni DNK bolnega otroka vendar pa določitev mitohondrialne genske spremembe pri plodu v nosečnosti ne omogoča zanesljive napovedi ali bo otrok za to boleznijo zbolel. Zgodnja prenatalna diagnoza zato na današnji stopnji znanja ni mogoča.