sindrom
Lepo pozdravljeni
Imam vprasanje in sicer o Marfanovem sindromu. Ker vem da je sindrom deden me zanima naslednje: Od moje punce mati ima lazjo obliko, vendar moja punca nima simptomov (stara 26), njen brat pa je podedoval tezjo oblikol.Ker si s punco zeliva otroka me zanima kolikšna je moznost če sploh je, da najin otrok podeduje omenjeni sindrom.Za odgovor se vam že vnaprej zahvaljujerm.
Lep pozdrav!
Marfanov sindrom je avtosomno dominantna bolezen. Partner z Marfanovim sindromom ima v vsaki nosečnosti 50% možnost, da se mu rodi zdrav otrok (ta dobi njegov “zdravi” gen oziroma alel. 50% možnost pa obstaja, da otrok podeduje Marfanov sindrom in dobi mutirani (spremenjeni) alel, ki povzroča bolezen. Potomci, ki so podedovali “zdravi alel” bolezni ne prenašajo naprej in zato je njihovo tveganje, da bi se jim rodil otrok s to boleznijo zelo nizko in je enako kot je v populaciji na splošno. Kot sami opažate pa je izraženost bolezni v družini zelo različna zato se mora zdravnik pred vsakim napovedovanjem tveganja prepričati ali morda niso prisotni minimalni znaki Marfanove bolezni.Če so bolezenski parametri, ki so prisotni pri vašem bodočem svaku pri vaši partnerici normalni, bolezni pri vajinih otrocih ni pričakovati.
Molekularna genetska diagnostika se v primeru družinske genske bolezni vedno prične pri bolnikih. V takšnem primeru kot je vaš, je potrebno najprej identificirati mutacijo gena FBN1, pri sorodnikih vaše partnerice. Število možnih različnih mutacij v genu FBN1, ki povzročijo to bolezen, je zelo veliko. Vaša partnerica bo lahko opravila preiskave, če bo uspela identifikacija mutacije v FBN1 genu pri bratu in mami in seveda, če bo zdravnik tudi pri njej odkril minimalne znake bolezni. Diagnostiko in svetovanje izvaja Služba za medicinsko genetiko Ginekološke klinike v Ljubljani.