Spoštovana dr. Brezigar,

po nasvetu dr.Pušenjaka, se obračam še na vas.
Zanima me, kaj vi mislite o možnosti normalne zanositve pri postavljejeni diganozi: Nevrofibromatoza. Po koži imam cca.20 cafe-au-lait znakov in podkožnih vozličkov. Stara sem 29 let se sicer povsem normalno počutim, s partnerjem pa si želiva otroka. Glede na to da se bolezen “deduje dominantno autosomno” , me zanima najprej kaj to pravzaprav pomeni : da je plod vsakem primeru dedeuje ? ali kaj drugega? Kaj vi menite o tem ali bom sploh lahko imela otroka in če da, na kakšen način je lahko plod prizadet. Glede na to, da bolezen ni prav zelo znana (na voljo ni veliko splošno dostopnega gradiva o tem ) vas prosim za vse morebitne posebnosti ali znake, na katere moram biti pozorna. Kako ta bolezen na odraslem človeku napreduje, na kašen način se to odraža?

Za odgovor se vam najlepše zahvaljujem in vas prijazno pozdravljam,

Tanja

Nevrofibromatoza navadno ne ovira možnosti zanositve. Če boste torej želeli otroke, jih boste verjetno lahko imeli. Kliničen potek bolezni je lahko zelo raznolik zato bi se o tem mnogo lažje pogovorili v genetski posvetovalnici. Avtosomno dominantno dedna bolezen pomeni, da bo v vsaki vaši nosečnosti 50% možnost, da bo otrok od vas prejel mutirani gen za nevrofibromatozo in bo postopoma razvil znake nevrofibromatoze. V vsaki nosečnosti pa je 50% možnost , da bo otrok, prejel vaš “zdravi gen” oziroma alel. V tem primeru bo otrok zdrav in tudi bolezni ne bo prenašal na svoje potomce. V kolikor bi se želeli pogovoriti o pojavljanju, naravi bolezni in možnosti izključitve bolezni pri še nerojenem otroku z molekularno genetsko analizo pripročam, da se z vašim ginekologom dogovorite, da vas napoti v genetsko posvetovalnico Službe za medicinsko genetiko, Ginekološke klinike v Ljubljani.

Spoštovani,
poleg številnih alergij (pršica,nikelj,parfum,perje…) je v mojem primeru nujna uporaba aerosola ventolin, tablet claritine, kreme elocom in podobnih zdravil, ki izboljšujejo stanje v primeru izbruha le-teh. Ob tem me zanima, kako je z uporabo teh zdravil v nosečnosti in kakšen vpliv imajo na razvoj otroka? Stara sem 30 let in še nimam otrok. Hkrati me tudi zanima kako alergije v nosečnosti vplivajo na otroka in kakšna je verjetnost, da bo tudi otrok podvržen alergijam?
Za odgovor se vam najlepše zahvaljujem in vas lepo pozdravljam.