Stara sem 36 let. Letos sem rodila zdravega sina. V nosečnosti sem opravila presejalni test – tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom 1/160. Amniocentezo sem odklonila.
Rada bi imela še enega otroka. Zanima me, če bo tveganje ostalo tako veliko – glede na mojo starost.
Hvala in lep pozdrav.

Če boste rodili pri 37 letih so pričakovana dejstva na podlagi obsežnih epidemioloških študij takšna: na 227 običajnih rojstev se 37 letnicam rodi 1 novorojenček z Downovim sindromom, na 130 rojstev pa novorojenček s katerokoli kromosomsko napako. S starostjo ženske se ta pogostost povečuje in je pri 40 letih 1-2%.

Spoštovana Anamarija!

Vprašanje Vesne H. in odgovor nanj zanima tudi mene, saj sva v z ženo v podobni situaciji. Veliko je govora o metodah presejanja oz. zgodnjega odkrivanja prirojenih in genetskih napakv pri plodu oz. še nerojenih otrocih, kot sta nuhalna svetlina, amniocenteza,…

Zanima me sledeče:
1) Katere najbolj pogoste napake se odkriva pri amniocentezi in kakšen procent možnih napak (priblžno) se s testom v praksi ovrže?
2) Ali se procedura testa dela po neki vnaprej predpisani logiki odkrivanja najbolj pogostih genetskih napak ali pa vrsta odkrivanja genetskih napak določi glede na zahtevo zdravnika oz. celo pacienta?

Vnaprej se zahvaljujem za odgovor! Naj vas hkrati pohvalim, ker ste zelo “pridna” na tem forumu 🙂

LP, Galileo

1)S prenatalno kromosomsko preiskavo (amniocentezo) odkrijemo najpogosteje napake v številu kromosomov ( trisomija 21 Downov sindrom), trisomijo 18, trisomja 13, trisomije spolnih kromosomov, monosomijo X, ….)Poleg tega preučujemo tudi ali je zgradba vseh kromosomov pravilna.To ugotvljamo na osnovi značilnh prog, ki so po tehnični obdelavi prisotne na kromosomih. Tudi če manjka ali je odveč samo delček kromosoma to praviloma povzroči pri otroku hude prirojene nepravilnosti..Kromosomska preiskava je zelo zanesljiva, lahko pa odkrije le spremembe, ki so vidne z ločljivostjo fazno kontrastnega mikroskopa.Dames poznamo že več kot tisoč kromosomskih sindromov. S starostjo matere se povečuje tveganje,da se ji rodi otrok s kromosomsko napako zato jim po določeni starosti predlagamo amniocentezo.Ta preiskava zanesljivo izključi kromosomko napako pri plodu razen zelo majhnih mikrodelcij (ki so razmeroma zelo redke in so manjše od ločljivosti fazno kontrastnega mikroskopa.
Zanesljivost kromosomskega izvida je višja kot 99%.

2)Kultura celic plodovnice, ki jih dobimo z amniocentezo se obdeluje na točno določen, vedno enak način, s katero prikažemo in preiskujemo vseh 23 kromosomskih parov.Če zdravnik ali biolog zasumi, da del kromosoma manjka uporabi dodatne metode, da to natančneje prikaže in določi točke lomov.

3)Trojni hormonski test in in test nuhalne svetline sta glede odkrivanja kromosomskih napak presejalna ne pa diagnostična testa. Ne povesta, ali ima plod kromosomsko napako niti, ali je nima. Opozorita pa, da je to bolj ali manj verjetno. Na osnovi s testom ugotovljenega visokega tveganja ginekolog tudi pri mladi nosečnici priporoči nadaljno diagnostiko oz.amniocentezo, če to želi.
Zanesljivost pravilnega uvrščanja v rizično skupino je od 60-80%.

4)Pri vseh genetskih preiskavah je ključna komunikacija z nosečnico oz. z obema partnerjema.Preiskave opravimo samo v primeru, če jih nosečnica želi in vanje privoli (informirano privoljenje).