Spoštovani!
Z partnerjem si želiva otroka – zdravega. Stara sva 26 in 30 let. Vem, da obstaja vrsta preiskav (horionska biopsija, amniocenteza, alfafetiproteinska preiskava, ultrazvoki), s katerimi se ugotavljajo prirojeni defekti pri otroku. Toda zanima me, ali se lahko sploh svobodno odločim za katero od teh preiskav. Kakšni so sploh postopki, ki te pripeljejo do preiskave? Kje omenjene preiskave izvajajo in, ali so lahko samoplačniške?
Vem za primer prijateljice, ki je opravila UZ nuhalne svetline.Rezultat je bil v mejah normale. Ker pa je želela opraviti še amniocentezo, se je prijavila na pregled v Ljubljano (samoplačniško). Ko pa je prišla na le-ta pregled, pa ji preiskave niso hoteli opraviti, češ da to ni potrebno.
Ali lahko zdravniki po UZ nuhalne svetline z veliko gotovostjo potrdijo, da je z otrokom vse v redu in ni potrebnih nadaljnih preiskav? Zakaj?
Naj povem, da je rodila normalno, zdravo deklico.

Za odgovor se najlepše zahvaljujem,
Saša

Preiskav za odkrivanje prirojenih napak ploda je res kar nekaj.Tiste, ki bi bile primerne za za vas, bo predlagal vaš ginekolog v nosečnosti in vas bo tudi seznanil kaj lahko z njimi odkrijemo.
Če pa bi se želeli o tem pogovoriti še pred nosečnostjo lahko dobite izčrpne informacije o njih v genetski posvetovalnici ( npr. Zavoda za prenatalno in postnatalno diagnostiko). Samoplačniške preiskave so možne po genetskem svetovanju, na katerem vas seznanijo s tveganji za rojstvo otroka s prirojenimi napakami in kaj in s katerimi preiskavami jih lahko odkrijemo. Odločitve so vsekakor bolj pretehtane potem, ko ste seznanjeni o vseh vidikih takšnih preiskav in o njihovi zanesljivosti in možnih zapletih. Prav v vsakem primeru pa ne glede na to ali je nosečnica napotena zaradi kakšnih rizičnih razlogov ali pa preiskave želi sama, le te opravimo le, če se zanje svobodno odloči.
Veseli me, da je vaša prijateljica rodila zdravo deklico. Zakaj so ji tako svetovali, bi vam lahko povedali samo vpleteni. Najvažnejše je, da se niso zmotili.
Presejalni UZ pregled nuhalne svetline lahko pravilno uvrsti v skupino z visokim tveganjem do 80% patoloških nosečnosti, ko nosečnica nosi plod s kromosomsko napako Downovim sindromom in jo v takšnih primerih napoti za prenatalne kromosomske preiskave ( horionsko biopsijo ali amniocentezo) . Ker je to v bistvu natančni zgodnji UZ pregled, lahko odkrije tudi nekate prirojene napake v telesni zgradbi ploda.