pleotropizem
Spostovani!
Sem studetka na medicinski fakulteti v Ljubljani in se pripravljam na izpit, ob ucenju pa se mi je postavilo nekaj vprasanj na katere si tocno ne znam odgovoriti in zal ne najdem odgovorov v literaturi, in bi Vas prisrcno prosila za Vaso pojasnilo in razlago.
Zanima me kaj natancno pomeni pojem PLEOTROPIZEM. je moje sklepanje, da je to pojav, ko na neko lastnost vpliva delovanje vecih genov pravilno?
kaj so MULTIPLI ALELI in v cem se razlikujejo od obicajnih alelov?
kaj pomeni pojem GENETIČNI POLIMORFIZEM? (je to sinonim za pleotropizem? )
Najlepse se Vam zahvaljujem za pomoc in vam zelim uspesno kariero se naprej,
studentka
Ne, vaše razmišljanje ni pravilno:
PLEIOTROPIZEM pomeni, da ima posamezni gen številne učinke na različne organe ali dele telesa. Pleiotropija je značilna predvsem za avtosomno dominantne gene npr. avtosomno dominanti gen za tuberozno sklerozo, ki povzroča: depigmentirane kožne lise, izpuščaj na obrazu (adenoma sebaceum)
subungalne fibrome, omejena sklerotična področja v možganski sivini (tubera), epilepsijo, mentalno retardacijo, renalne ciste……
LOKUS je mesto gena na kromosomu.
ALEL je alternativna oblika genetskega lokusa oziroma gena. Vsak alel se deduje ločeno in sicer od posameznega starša.
MULTIPLI ALELI pomenijo, da v populaciji ne obstajata samo dve različni obliki gena na določenem lokusu ampak jih v populaciji obstaja več.
GENETIČNI POLIMORFIZEM pomeni razlike v zaporedju DNK med posmezniki na določenem genskem lokusu. V populaciji se zato pojavljajo različne genetsko determinirane oblike. Po definiciji je polimorfni lokus tisti, kjer obstajata v populaciji najmanj dva alela s frekvenco 1%. Alele, ki se pojavljajo v populaciji s frekvenco, ki je manjša od 1%, imenujemo redke variante. Proučevanje encimov je pokazalo, da je najmanj 30% strukturnih genskih lokusov pri človeku polimorfnih. Znan polimorfni proteinski sistem pri človeku je sistem krvnih skupin (ABO) in številni izoencimi.Polimorfizmi, ki se pojavljajo v populaciji s frekvenco večjo od 1%, so pomembni pri analizi vezave (linkage analysys).
GENETSKA HETEROGENIJA pa pomeni to kar ste vi pripisali pleiotropizmu in sicer to, da neko točno določeno bolezen lahko povzročijo različne alelne ali nealelne genske mutacije.
Srečno na izpitu!