Pozdravljeni! Sestrična mojega moža je umsko zaostala (je na duševni stopnji 5 letnega otroka) – oprostite za laičnost. Zanima me, kolikšna je verjetnost ponovitve pojava pri naju. Zanima pa me tudi, ali se opravlja genetske raziskave na zarodku ali plodu? Ali je storitev samoplačniška oz. ne. Stara sem 28 let, enako mož, v 6 tednu nosečnosti.

lp

Zaostanek v umskem razvoju ni vedno dednega izvora.Lahko je posledica drugih, naključnih vzrokov. V primerih takšnega neuspevanja je potrebno otroka temeljito pregledati, da bi ugotovilii vzrok zaostanka.
Če je vzrok zaostanka kromosomska napaka, lahko s kromosomko analizo ugotovimo ali so bližnji sorodniki prenašalci uravnotežene kromosomske spremembe in ali tudi oni tvegajo,da bi se jim rodil tak otrok. Kromosomsko napako lahko izključimo že v relativno zgodnji nosečnosti s prenatalno kromosomsko preiskavo (amniocentezo).
Vzrok zaostanka je lahko tudi podedovana genska sprememba, ki jo, razen če je povezana z značilnimi prepoznavnimi zunanjimi znaki, na današnji stopnji znanja mnogokrat ni mogoče identificirati in zato sorodnikom ne moremo omogočiti specifične diagnoze v nosečnosti za potrditev, da bo njihov potomec zdrav.
Najbolje bo, da se pozanimata ali je bila pri deklici, ki počasneje uspeva ugotovljena diagnoza, nato pa se oglasita v genetski posvetovalnici. Preiskave v utemeljenih primerih finansira ZZZS.