Spoštovani!

Pred leti sem v Nemčijo in na Nizozemsko poslal kri celotne družine za genetsko raziskavo. Imam naslednjo DG:(hiperuricaemica; hipoksantin-gvanin-forforibozil-transferaze, urolithiasis, nephropathia hyperuricaemica, gynaecomastia),. Zanima me, kaj se na takšnih testih da narediti? Ugotoviti ali je možnost, da bi potomec to podedoval ali kaj bolj konkretnega? Hvala za Vaš trud!

LP, miki

Kljub diagnozam, ki ste jih napisali, vam žal ne morem razjasniti, katere
preiskave so opravili v tujini. Le domnevam lahko, da so zaradi ugotovljene
hiperurikemije domnevali, da je pri vas za to odgovoren parcialni deficit
encima hopoxantin fosforibozil transferaze. Lahko so torej določevali encim
ali pa tudi gen za ta encim.
Domnevam, da so s temi preiskavami želeli pri vas potrditi diagnozo.
Zdravnik, ki je organiziral to diagnostiko, vam je dolžan pojasniti to, kar
ste vprašali mene. Prav tako ste upravičeni izvedeti ali so in kaj
konkretnega so te preiskave pokazale. Poiščite ga in ga vprašajte!