Pozdravljeni!
Stara sem 33 let po dveh spontanih splavih so mi odstranili pregrado na maternici in nama s partnerjem na oddelku za genetiko v Ljubljani pregledali kri. Rezultati krvi so pokazali 46xx in 46 xy. Do svetovanja ni prišlo, ker glede na rezultate ni potrebno.
Ponovno sem zanosila in v 7 tednu spontano splavila. Imam dve sestre, ki imata vsaka po dva zdrava otroka. Moja teta ( očetova sestra) ima otroka z Dawnovim sindromom. Rodila je pri 40 letih. V partnerjevem sorodstvu ni nikogar, ki bi imel težave s tem ( saj kolikor se to lahko sklepa, ker imajo vsi zdrave otroke), njegova brata pa se še nista odločila za družino.
Moja ginekologinja kakor tudi operaterka ne najdeta razloge za spontane splave. Ali menite da bi s področja genetike bilo potrebno narediti še kakšne raziskave, preglede? Z zanositvijo nimam težav, saj sem vedno zanosila takoj ( prvi ali drugi mesec nezaščitenih odnosov).
Zahvaljujem se vam za odgovor.

Pogost vzrok spontanih splavov je res genetski, le redko pa je deden.
Približno 60% spontanih splavov nastopi zaradi naključne kromosomske napake zarodka. Najpogosteje nastane kromosomska nepravilnost že pred združitvijo, v dozorevajoči spolni celici enega od staršev.Ta roditelj ima največkrat popolnoma normalen kariotip (kromosomski izvid).
Plod s kromosomsko napako je redko sposoben preživetja in najpogosteje odmre že v prvem trimesečju nosečnosti. Žal tegadanes ne znamo preprečevati. Vemo pa, da zaradi takšnega nesrečnega dogodka par ni čisto nič bolj ogrožen, da bi se mu rodil živorojeni otrok s kromosomsko napako, kot se to dogaja na splošno.Če se splavi ponavljajo (običajno 3 krat ali več) analiziramo tudi kromosomski izvid obeh staršev. S to preiskavo pri njih izključimo prenašalstvo uravnotežene kromosomske preureditve in s tem dedno nagnjenost, da bi spočeli otroka s kromosomsko napako. Tak plod lahko odmre zgodaj v nosečnosti, lahko pa se rodi otrok s hudimi prirojenimi napakami in duševno prizadetostjo.
Ker imata oba z možem normalen kariotip, so pri vaju dveh izključili
prenašalstvo kromosommske preureditve. S tem so možnosti, da bi z genetskimi preiskavami pojasnili vzrok ponavljajočih spontanih splavov izčrpane.
Vse druge odgovore pa boste morali poiskati pri svojo ginekologinjo. Nič
niste napisali o svojem in moževem zdravju, o tem ali so vam kdaj
kontrolirali ščitnico in ali je antifosfolipidni sindrom pri vas izključen,
o vajinem načinu življenja (alkohol cigarete, zdravila, mamila,
poživila…), ste uživali folno kislino že takoj, ko ste opustili zaščito?
…
Resnici na ljubo pa moram priznati, da je vzrok ponavljajočih spontanih
splavov zelo težko dokazati in ostane (pre) mnogokrat nepojasnjen. Na srečo
pa največkrat narava uredi kar sama in pride do uspešne nosečnosti in
rojstva otroka.

Najprej hvala za izčrpen odgovor.
Prosila bi vas da mi poveste kaj je to antifosfolipidni sindrom in kakšen pregled je to.
Ščitnico so mi pregledali in izvid je bp.
Folno kislino sem vedno jemala 2 meseca pred zanositvijo.
Oba pokadiva nekaj lahkih cigalret na dan in spijeva dve kavi na dan, nikoli pa nisva uživala drog, poživil, alkohol pa izjemno redko v minimalnih količinah.
lep pozdrav

Imunološki dejavniki dajejo našemu telesu odpornost proti povzročiteljem bolezni. Posamezne imunske celice (B-limfociti) izločajo protitelesa, ki onesposobijo nosilce nepoznanih beljakovin našemu telesu.
Plod lahko odmre zaradi imunskega odgovora matere na nosečnost.To se lahko dogodi v primeru, če nosečnost sproži v imunskem sistemu matere tvorbo t.i. antifosfolipidnih protiteles (APA-lahko jih določimo kar 6, med najpomembnejšimi so antikardiolipinska ACA protitielesa),lupusnih antikoagulantov, antinuklearnih protitelesa (ANA)…..
Protitelesa določijo iz seruma oziroma iz vzorca krvi.
V nosečnosti so fosfolipidi neke vrste “lepilo”, ki držijo deleče se celice skupaj in so nujno potrebni za pravilno vraščanje posteljice v maternično steno.Fosfolipidi tudi filtrijo hranilne snovi iz materine krvi zarodku in preko njih zarodek izloča odvečne snovi nazaj.Pri nekaterih nosečnicah nastajajo antifosfolipidna protitelesa, ki preprečujejo, da bi fosfolipidi pravilno opravljali svojo nalogo, zato lahko pride do spontanega splava v prvem ali drugem trimesečju ali pa tudi do zastoja rasti ploda v maternici, domnevajo pa tudi, da so povezani s pre-eklmpsijo.
Način, kako imunski procesi vplivajo na nosečnost je še v veliki meri neznanka in to področje še intenzivno raziskujejo.Preprostih odgovorov še ne poznamo.
Več vam bo o tem povedal vaš ginekolog.

Lep pozdrav.

Stara sem 27 let .Hčerka je stara 7 let.Od njenega drugega leta poskušam ponovno zanositi vendar ne gre.Imela sem že 5 spontanih splavov, in vsi so bili zaradi istega razloga in to je Slepa nosečnost.Zato vas prosim za pomoč če še obstaja kakšen pregled ki ga še nisem naredila.Do sedaj sva z možem že bila na genetskih preiskavah,imela sem histeroskopijo,narejen je bil spermiogram in vse možne krvne preiskave.Že naprej se vam zahvaljujem za odgovor.
Katka