Nepolodnost in genetske preiskave
Pozdravljeni,
z mozem se zdraviva na kliniki v Lj zaradi nepolodnosti – nepoznan vzrok. Trenutno sva v IVF postopku.
Zasledila sem ze na drugih forumih, da se genetsko svetovanje lahko uporabi tudi pri resevanju neplodnosti.
Ali to drzi?
Kako se izvede?
Kaksen je postopek, da prideva do tja?
Lep dan
Pri neplodnem paru, ki se pripravlja na postopek zunajtelesne oploditve v
nekaterih primerih genetske preiskave razjasnijo vzrok neplodnosti.
Utemeljene so pri moških, ki v semenskem izlivu nimajo ali imajo le
posamezne semenčice – v tem primeru pride v poštev kromosomska analiza in
analiza genov pomembnih za spermatogenezo na Y kromosomu (SRY molekularna
analiza). Pri ženskah pa v primeru, če nimajo menstruacije. Ugotovitev
vzroka neplodnosti je pomembna za presojo kako verjetno je, da bo po
postopku prišlo do zaželjene nosečnosti. Seveda je pojasnitev vzrokov
pomembna tudi za presojo ali bodo v nosečnosti povišana tveganja, da bi se
rodil otrok s kromosomko ali gensko nepravilnostjo.Genetsko svetovanje pa je
pri neplodnem paru utemeljeno tudi v primeru, da je v družini partnejev kdo
z genetsko boleznijo, priorojenimi napakami ali duševno prizadetostjo ali pa
če je partnerica starejša od 37 let. Specifično zdravljenje, ki bi
premostilo genetsko nepravilnost pa na današnji stopnji znanja, žal, še ni
mogoče.
V nekaterih državah pri vsakem paru, ki je v postopku IVF prej zahtevajo
analizo kariotipa (t.j. kromosomsko analizo).Pri nas v zdravniški blagajni
ni toliko sredstev, da bi bilo to izvedljivo zato analiziramo pare na osnovi
preverjenih medicinskih kriterijev.
Najbolje bi bilo, da vprašate svojega IVF ginekologa ali bi bil pri vaju
utemeljen obisk genetske posvetovalnice. Če bo presodil da je tako, vama bo
napisal napotnico za genetki posvet in preiskave v Službi za medicinsko
genetiko ljubljanske ginekološke klinike.
Lep pozdrav!
Pozdravljeni!
Z ženo sva še eden izmed parov, ki ima težave z zanositvijo.
Pri pregledu semena je bilo ugotovljeno, da imam premalo “živih” semenčic,da
bi žena lahko zanosila po naravni poti.
Ginekolog je predlagal postopek umetne oploditve. Seveda je med drugimi potrebna tudi molekularno genetska preiskava.
Dne, 14.9.2001 sem v vašem laboratoriju dal kri za vse potrebne preiskave.
Pri listanju po spletni strani sem zasledil, da preiskava moške neplodnosti traja približno 4 tedne.Ker je od 14.9.2001 preteklo že veliko tednov oz. mesecev vas lepo prosim za obrazložitev, zakaj pri meni traja preiskava tako dolgo.
Za vaš odgovor se vam že vnaprej zahvaljujem!
Če sem pravilno identificirala vašo medicinsko dokumentacijo na podlagi datuma in imena, ki ste ga zapisali, vam moram povedati, da ste doslej pri nas dali kri samo za ugotovitev kromosomskih vzrokov nepolodnosti. Te izvide ste prejeli. Za gensko analizo je potreben odzvem dodatnega vzorca venske krvi z drugačnim antikoagulansom za ekstrakcijo DNK. Pri vas ta preiskava ni bila opravljena in sicer na osnovi naše presoje kromosomskega izvida, zelo verjetno pa tudi zaradi dejstva, da vas takrat te dodatne analize niso zanimale. Analizo genov oprvimo le v primeru prostovoljnega soglasja preiskovanca.
Naročite se po telefonu 05 726 47 58 in opravili bomo dodatne preiskave, če tako želite ali pa bomo (če to še ni) identificirali pravo medicinsko dokumentacijo in poiskali vzrok vašega nezadovoljstva.