dednost
Draga manja!
Postavljate razmeroma zapleteno vprašanje, ki nima enotnega odgovora. Tisto, kar se pri raku zgodi, je pretirano množenje celic. To se skoraj vedno zgodi zaradi neke napake v DNK, kjer so zapisani naši geni (v celičnem jedru).
S to napako so porušeni običajni mehanizmi, ki določajo, kdaj celica umre in kdaj se bo delila na dve novi. Tiste celice, ki se pri odraslem človeku lahko delijo, imajo običajno končno število delitev (pa vendar ne vse, ne v vseh tkivih!). Zato se tudi staramo. S starostjo se tudi v DNK kopičijo napake. Imamo mehanizme, ki te napake popravljajo. In imamo spet okvare teh mehanizmov. Skratka, v celičnem življenju lahko gre veliko narobe, da se pojavi nenadzorovana rast.
Ko se pojavi takšna rast, to še vedno ne pomeni, da gre za zločesto obliko raka. Lahko je nenevaren, benigni. To je znova odvisno zlasti od DNK. Celice s hudimi DNK napakami so vidno drugačne od izvornega tkiva, včasih vidimo kromosomske nepravilnosti in vse to ocenjujemo, kadar določamo, kako nevaren je rak (grading).
Kaj vodi do nastanka okvar mehanizmov normalnega celičnega razmnoževanja? Veliko se ugiba o raznih dejavnikih iz okolja, mnogi so potrjeni (kajenje npr.). Lahko rečemo, da do teh napak običajno pripelje splet okoliščin. V ta splet sodi tudi genetska predispozicija. A tu se šele začne tisto res zapleteno. Da bi resnično razumeli dednost raka, bi morali poznati osnovne pojme genetike.
Ali pomeni, da boste zboleli za rakom, če ste nosilka gena za rak? Ne vedno. Poznamo več različnih načinov dedovanja. Najbolj znano je dedovanje po Mendlovem tipu, a takšno dedovanje je pri genih prej izjema kot pravilo. Tukaj gre za dominantno in recesivno dedovanje. Gen se izrazi, če je dominanten. Recesiven je “tih” gen in se praviloma samo prenaša naprej. Za nameček pa ni vse tako preprosto, marveč je tukaj še genska izraznost. To pomeni, da se tudi ob dominantnem genu zgodi, da se ta ne izrazi popolnoma. Poznamo še poligenska dedovanja, spolno vezana (v povezavi s spolnimi kromosomi itd.).
Dalje je sploh pomembno, katere celice bo okvarjeni gen prizadel. Nič ne omenjate, katerega raka je imela vaša prababica in babica. Če gre pri vseh sorodnicah za raka dojk, je možno dedovanje. Če je vsaka izmed žensk zbolela za povsem drugo vrsto raka, pa dedovanje ni več tako izrazito, morda ga sploh ni.
Da bi se rak dedoval, mora biti okvarjen zapis v zarodnih celicah. Če npr. zbolimo za “sončnim rakom” po desetletjih izpostavljenosti škodljivim sončnim žarkom, to še ne pomeni, da bodo otroci prav tako zboleli za tem rakom. Mnogi raki nastanejo na enem samem mestu, ne da bi bile celice pred tem posebno dojemljive za spremembo ali okvaro mehanizmov delitve. Nekatere vrste raka povzročajo virusi (papiloma virusi in rak materničnega vratu). Običajno je človek zato ozdravljen, kadar tega raka na enem samem mestu lahko kirurško odstranimo. Vzroki raka so zato zapleteni in številni, saj le redko lahko krivimo enega samega.
Določena dedna bolezenska stanja povzročajo hude okvare genskih mehanizmov nadzora celične delitve. Ker so takšna stanja tako resna, večina prizadetih otrok umre v otroštvu. Na splošno velja, da je rak bolj deden, če se pojavi bolj zgodaj (v otroštvu). In da je manj povezave z geni, če se pojavi kasneje (zlasti v starosti). Če skupaj z okvarjenimi geni deluje na mehanizem še kakšen negativni dejavnik iz okolja, je verjetnost, da zbolimo za rakom, še višja.
Tesno gensko povezavo so odkrili pri raku dojk (gena BRCA1 in BRCA2 z dominantnim dedovanjem, moški z BRCA2 ima 10-20 odstotno možnost, da zboli za rakom dojke, oba gena sta vpletena tudi v nastanek raka na jajčnikih zlasti BRCA1), raku debelega črevesa, raku trebušne slinavke, raku testisov, raku prostate, Hodgkinovi bolezni … Obstaja genetska povezanost torej tudi pri določenih različnih vrstah raka (rak dojk in jajčnikov), Lynchev sindrom (rak debelega črevesa in rak maternice). Nekaj zanimivih dejstev najdete tudi na tej strani:
To pa še ne pomeni, da gre pri teh oblikah raka za en sam okvarjen gen. Velikokrat jih raka povzroča cel kup in težko je odkriti vse, prav tako pa nekateri povzročajo raka bolj zanesljivo, drugi pa z rakom niso tako tesno povezani.
Z obširnimi genetskimi raziskavami je razkrinkanih genov, ki jih lahko okrivimo za to ali ono bolezen, vedno več. Ker pa je zlasti pri raku še veliko odvisno od okolja, to ne pomeni, da lahko vsi mirno začnemo kaditi, poležavati, popivati ali uživati premastno monotono prehrano. Človek je do neke mere v civilizaciji presegel starost, ki mu je bila namenjena v naravi. Ta starost pa pomeni, da se število napak v njegovih celicah kopiči. Kljub odlični iznajdljivosti narave, ima “biološki stroj” še vedno napake, se obrabi, okvari in postara, je končen in smrten.
Kljub temu, da so odkrili vedno več genov, povezanih z nastankom določenih vrst raka, predstavlja pri posamičnem raku na splošno odstotek “dedovanih” rakov nižji delež kot ne-dedovanih (pridobljenih).
Z vsem tem se ukvarja tudi medicinska genetika. Poleg odkrivanja okvarjenih genov lahko tudi izračunajo, kolikšna je verjetnost “obremenjenosti” v družini. Npr., če zboli teta za rakom dojke, kolikšna je verjetnost, da ima okvarjen gen tudi njena nečakinja.
Visoka obremenjenost terja dodatne preventivne preiskave, dokazana obremenjenost pa pogosto celo radikalne posege (npr. odstranitev črevesja pri družinski polipozi). Kadar kakšen gen “grozi” s hudo in smrtonosno boleznijo, ki se bo zagotovo izrazila (ne pa le v določenem nizkem odstotku), velja razmisliti o možni kirurški odstranitvi prizadetih organov. Ravno to pa je precej sporno, saj načeloma pri takem posegu odstranjujemo nekaj, kar je še zdravo. Tako so poleg vseh zapletenih reči prisotne še hude in težke etične dileme. Tukaj sem že pisala o markerjih ali označevalcih. Prav geni bi lahko bili izvrstni označevalci – če bi dosegali naša pričakovanja. Tako pa tudi geni ne napovedujejo zadovoljivo, kaj se bo z nosilcem teh genov zgodilo (in če in kdaj se bo) in kako ukrepati, kadar jih ugotovimo.
Če sumite, da je vaša družina gensko obremenjena in bi želeli to potrditi, se najprej posvetujte s svojim osebnim zdravnikom. Ta vam bo najlažje povedal, ali je okvarjenost genov glede na vzorec dedovanja resnično možna ali ne. Obiskati bo treba specialista za medicinsko genetiko, ki bo opravil nadaljne genetske preiskave. Te so zelo drage, zato jih delamo le tedaj, kadar obstaja utemeljen sum za genetsko obremenjenost in kadar lahko izzid predstavlja za testirance kakšno korist.
Lepo vas pozdravljam,
Irena