Spoštovani!

Pri mojem dedku, maminem očetu, so v starosti 93 let v sklopu drugih preiskav in bolj po naključju – dobrem opazovanju (zdravnici se je zdel vrat ‘spremenjen’ in ga je napotila še na pregled ščitnice) diagnosticirali medularni rak ščitnice. Kljub dobri fizični kondiciji se dedek ni odločil za operativni poseg, saj nima težav in pred kratkim je dopilnil 95 let. Ker pa je po naravi malce čudaški, je to svojo diagnozo šele pred kratkim zaupal svojim najbližjim. Moja mama (stara 61 let) je opravila UZ pregled in ravno danes ima pregled v LJ pri specialistu. Tudi ona ni hotela ‘zganjati’ neke panike in mi je to informacijo zaupala šele prejšnji teden.
Iz prejšnjih tem (doma pač nimam strokovne literature) in postov g. Irene sem prebrala, da ima ta oblika raka genetsko predispozicijo in se torej lahko deduje v družinah ter da se pri medularnem raku ščitnice celice hitreje razširijo na preostale dele telesa.
Sama pri sebi zaenkrat nisem opazila kakšnih sprememb in niti ne vem, na kaj naj bi bila pozorna; čeprav imam občutek, da me zadnji teden kar nekaj tišči v grlu (upam, da kot posledico inf.). Ne glede na diagnozo pri mami, sem se odločila, da tudi sama opravim pregled ščitnice. Stara sem 35 let.
Zanima me, kakšen pregled mi svetujete, katere teste bi bilo dobro opraviti?
Zanima me tudi, kako poteka zdravljenje te oblike raka (če se celice hitro širijo na ostale dele telesa)?
Oprotite, ker sem se razpisala in hvala za ev. odgovor.

emilly

Draga emilly!

Vidim, da ste s pomočjo iskalnika našli informacije, ki sem jih objavila na tej povezavi:

Tukaj sem pisala tudi o zdravljenju.

Verjamem, da vam je informacija o možnosti dedovanja raka nagnala nekaj strahu v kosti. Vendar pa je zelo vprašljivo, ali je ta strah utemeljen. Vaš dedek je bil ob diagnozi star 93 let. Praviloma se bolezni, ki nastanejo zaradi genetskih okvar, pojavijo veliko veliko prej, pogosto pri otrocih in mladih ljudeh. Če je dedek dočakal tako visoko starost, je skoraj nemogoče, da bi bil nosilec okvarjenega gena.

Pri medularnem raku ščitnice, ki sem ga opisovala, pa nisem zapisala, da je izmed vseh bolnikov, ki imajo tega raka, le sedem odstotkov takih z okvarjenim genom. Če prištejemo še resnično častitljivo starost vašega dedka, možnosti, da bi se gen pojavil v vaši družini skoraj ni!

Kljub temu se lahko člani družine testirajo. Preveriti je potrebno stanje gena RET, ki je z različnimi genetskimi poškodbami okvarjen pri majhnem deležu medularnih rakov ščitnice, ki predstavljajo genetsko dedovano različico tega raka. Genetske preiskave so drage, zato nanje napotijo paciente, pri katerih gre za upravičen sum za neko okvaro. Če dedkova hči (vaša mati) ni nosilka okvarjenega gena, vaše skrbi (in testiranje) niso potrebne. Genetske preiskave lahko opravijo s preprostim odvzemom krvi. Če kljub temu želite napotitev, se dogovorite z družinskim zdravnikom. Morda se mu napotitev ne bo zdela utemeljena, saj so možnosti, da bi šlo za genetsko okvaro, neznatne.

Navajam še nekaj podrobnosti o medularnem raku, ki bi vas utegnile zanimati.

Papilarni in folikularni rak nastaneta iz celic, ki izločajo hormone ščitnice. Medularni rak pa izvira iz parafolikularnih celic (imenovanih tudi celice C) ščitnice. Te celice C izločajo drugačni hormon, imenovan kalcitonin, ki pa ne nadzoruje presnove. Po morebitni operaciji izmerijo količino tega hormona in s tem nato ugotavljajo prisotnost (ali ponovitev) raka in njegovo rast. Če je bolezen omejena samo na ščitnico, je napoved še vedno zelo dobra, prav tako je dobra napovd pri bolezni, razširjeni na lokalne bezgavke. Slabšo napoved ima bolezen le v zelo razširjeni obliki.

Medularni rak ščitnice se pojavlja v štirih kliničnih oblikah in je lahko povezan z drugimi endokrinimi tumorji. Ta rak se na lokalne bezgavke razmeroma hitro razširi. Razširjenje na ostale, oddaljene organe pa se pojavi pozno. Ta rak ni povezan z izpostavljenostjo radioaktivnemu sevanju.

Klinične oblike medularnega raka ščitnice so:

1.sporadična, ki predstavlja 80 odstotkov vseh primerov raka ščitnice. Ta oblika nima pridruženih endokrinopatij (to pomeni, da ni povezana z boleznijo drugih endokrinih žlez). Tretjina bolnikov ima trdovratno drisko, ki jo povzroča zvišano izločanje v prebavnem traktu in hitrejše premikanje hrane v njem zaradi hormonov, ki jih izloča tumor.

2. MEN II-A (Sipplov sindrom). Sindrom multiple endokrine neoplazije (okr. MEN) je skupina endokritnih motenj, ki se skupaj pojavljajo pri istem bolniku in značilno v družinah, ker so dedne. Sipplov sindrom tvori obojestranski medularni karcinom ali hiperplazija celic C, feokromocitom in hiperparatiroidizem. Ta sindrom se deduje, nastane pa zaradi okvare gena, ki nadzoruje normalno rast endokrinih tkiv. Sindrom se razvije pri vseh potomcih, ki imajo gen (avtosomno dominantno dedovanje), kar je teoretično 50 odstotkov potomcev staršev, pri katerih je eden nosilec tega gena. Zato so moški in ženske enako prizadeti. Ta oblika medularnega karcinoma se pojavlja zlasti pri bolnikih v tridesetih letih.

3. MEN II-B Ta sinrom ima tudi medularni karcinom in feokromocitom, toda običajno brez hiperparatiroidizma. Ti bolniki imajo neobičajen izgled zaradi mukoznih ganglionevromov (tumorjev v ustih) in Marfanoidnega izgleda. Dedovanje je avtosomno dominantno kot pri MEN II-A ali pa se pojavlja sporadično (brez dedovanja). Bolezen se pojavi pri bolnikih v tridesetih letih, prizadene moške in ženske enako.

4. dedni medularni karcinom brez pridruženih endokrinopatij. Ta oblika je najmanj agresivna. Pojavlja se zlasti med 40 in 50. letom starosti.

Mutacija pri ljudeh z medularnim rakom ščitnice vključujejo različne dele gena RET. Skoraj vsi bolniki z dedno obliko medularnega raka in vsak peti s sporadično obliko medularnega raka ima mutacijo na genu ret. Večina bolnikov s sporadično obliko je mutacije pridobila samo v rakavih celicah (torej oblika ni dedna!). Tisti z družinskim medularnim rakom in MEN II so okvarjen gen podedovali. Te mutacije so tukaj v vsaki celici bolnikovega telesa in jih zato lahko ugotavljamo z DNA testi krvnih celic. Vsaka oseba ima dva ret gena (po enega od obeh staršev) in prenese na otroka le enega. Zato je možnost pojava bolezni pri otroku 50 odstotkov, če je nosilec okvarjenega gena eden izmed staršev.

Z leti se genetske okvare v naših celicah kopičijo. Zato za dednim rakom obolevajo mlajši ljudje, starejši pa za rakom, ki nastane kot posledica okvar DNA samo v celicah, ki tvorijo organ. Ker so te napake samo v teh celicah, se ne dedujejo.

Lepo vas pozdravljam,

Irena

Hvala za izčrpen odgovor.
Mamo je specialist tireolog poslal še na nadaljne preiskave (TSH, in še en kup kratic in izrazov, ki se jih nisem zapomnila), ker je na UZ sliki videti neko bulico. Vendar je bil tudi zdravnik zelo pozitivno razpoložen in izredno prijazen (žal, ne vem imena), pomiril je mamo, da ni za zganjati nobene panike in v kolikor bo to potrebno, bodo sami svetovali pregled zame in za mojo sestro.

emilly