Pozdravljeni,

Stara sem 31 let in sem v 18. tednu (17 t in 4/7) nosecnosti. Ker trenutno zivim v Italiji, opravljam nekatere preglede tu. Pri rednem ultrazvocnem pregledu je vceraj ginekolog ocenil, da zaenkrat nosecnost poteka tako, kot bi morala, vendar je ob pregledu opazil t.i fetal golf ball phenomenom. Ker nisem nasla izraza v slovenscini, vam posredujem italijanski izraz: focus iperecogeno intracardiaco (je morda angleska razlicica echogenic intracardiac structures?). Zanima me, v koliksni meri je lahko ta pojav kazatelj za povecano tveganje za downow sindrom? Naj povem, da me ginekolog sicer ni hotel prestrasiti, se vec, izpostavil je celo, da se mnenja strokovnjakov gleda tega pojava kresejo.
Naj ob tem se dodam, da je moje tveganje za DS glede na izmerjeno nuhalno svetlino nizko: NT = 1.8 , Backround risk of Trisomy 21 1:501, Adjusted risk of Trisomy 21 1: 1479. Opravila sem tudi dvojni hormonski test: Free beta hCG 56.7 IU/l in PAPP-A 3.000 UI/l. Skupno tveganje (nuhalna svetlina, starost, nosna kost, dvojni hormonski test) je 1:2749.
kaj pravzaprav pomeni “fetal golf ball” in predvsem, ali je potreben kakrsen koli razlog za preplah. Je morda v mojem primeru priporocljiva amniocenteza?
Za odgovor se vam najlepse zahvaljujem
Lep pozdrav

Spoštovani,

Pojav v srcu vašega ploda je “hiperehogeni fokus” oziroma “hiperehogena pika”. To je na UZ vidna bela pika v enem od srčnih prekatov, ki se z utripom srca premika gor in dol in zato verjetno američani uporabljajo ta izraz. Gre običajno za kalcinacijo v rabekulah, veivnih nitkah, ki srčno zaklopko kot nekakšna vrvica za padalo zadrži tčno v določenem položaju, ko se zaklpoka zapre. Res je, da hiperehogeni fokus povezujemo tudi s tveganjem za DS, vendar obstajajo precejšnje razlike v tveganju, glede na to, kje se takšna “hiperehogena pika” nahaja. Tveganje za DS se zviša za 5x (500%) glede na prejšnje, če je pika v desnem prekatu ali v obeh prekatih, ter samo za 1,1x (10%), če je v levem prekatu. Najpogosteje je pika v levem prekatu in če je sicer s srcem vse v redu in ni pridruženih drugih nepravilnosti, rutinsko ne delamo AC pri piki v levem prekatu, če odkrijemo pijko v desnem ali v obeh prekatih, pa opravimo genetski posvet in včasih udi amniocentezo.