Letos mineva 35 let od prve opravljene amniocenteze v Sloveniji in 20 let od začetka uporabe danes najpogostejše uporabljanega presejalnega testa za zgodnje odkrivanje prirojenih nepravilnosti pri plodu, zlasti kromosomskih, tako imenovane »nuhalne svetline«. Delež predrojstno odkritih plodov z Downovim sindromom je porastel iz 6 odstotkov leta 1981 na več kot 85 odstotkov v zadnjih letih. Učinkovito presejanje je plod multidisciplinarnega dela številnih strokovnjakov ter ozaveščenosti javnosti, zlasti nosečnic.
Fetalna medicina je veja, ki se v zadnjih desetletjih intenzivno razvija. Njena pomembna veja je predrojstno odkrivanje razvojnih nepravilnosti pri plodovih. V svetu – in skoraj sočasno tudi v Sloveniji, se je pričelo konec 70. let 20. stoletja. Danes ima več kot 99,5 odstotka slovenskih nosečnic opravljen vsaj en ultrazvočni pregled, večina nosečnic pa ima povprečno štiri ultrazvočne preglede v nosečnosti. Več kot 80 odstotkov nosečnic ima tudi ultrazvočni pregled med 11. in 14. tednom nosečnosti, ki ga žargonsko imenujemo »nuhalna svetlina«, saj med tem pregledom izmerimo strukturo na plodovem zatilju (imenovana nuhalna svetlina) in ocenimo tveganje za kromosomske nepravilnosti.
»Prvi pregled nuhalne svetline z mednarodno licenco smo v Sloveniji opravili na Ginekološki kliniki UKC Ljubljana oktobra 1996. Danes pregled opravlja okoli 35 ginekologov z mednarodno licenco po vsej Sloveniji. Poleg kromosomskih lahko s tem pregledom odkrijemo že zgodaj v nosečnosti še več drugih pomembnih razvojnih nepravilnosti pri plodovih,«
je povedala doc. dr. Nataša Tul-Mandič, dr. med., predstojnica KO za perinatologijo na Ginekološki kliniki UKC Ljubljana.
Prvo amniocentezo (to je poseg, večinoma namenjen za diagnosticiranje kromosomskih in genetskih nepravilnosti pri plodovih), pa smo v Sloveniji naredili na Ginekološki kliniki UKC Ljubljana leta 1981, nekaj let kasneje pa še prvo biopsijo horionskih resic. Enega od teh dveh posegov ima danes sedem odstotkov slovenskih nosečnic, v 40 odstotkih zaradi starosti 37 let ali več ob pričakovanem dnevu poroda, v 30 odstotkih zaradi pozitivnega presejanega testa z merjenjem nuhalne svetline, v 20 odstotkih zaradi drugih, z ultrazvokom vidnih razvojnih nepravilnosti in v 10 odstotkih zaradi pozitivnega testa, z merjenjem biokemičnih označevalcev v krvi nosečnice.
Z dobro informiranostjo zdravstvenega osebja in nosečnic smo dosegli pomembne rezultate na področju predrojstnega odkrivanja kromosomskih nepravilnosti. Danes v Sloveniji pred rojstvom odkrijemo več kot 85 odstotkov plodov z Downovim sindromom, ki je najpogostejši genetski vzrok za duševno prizadetost otrok. Večino odkrijemo že v prvi polovici nosečnosti.
Za učinkovito odkrivanje in obravnavanje nosečnic s tveganjem za nepravilnosti pri plodovih so poleg ginekologov-porodničarjev izjemno pomembni še specialisti medicinske genetike, medicinske sestre in psihologi ter ozaveščanje javnosti, zlasti bodočih staršev.
Strokovni direktor Ginekološke klinike UKC Ljubljana, izr. prof. dr. Adolf Lukanovič, dr. med., svetnik, je poudaril:
»35 let od prve opravljene amniocenteze v Sloveniji in 20 let od začetka uporabe danes najpogostejše uporabljanega presejalnega testa za zgodnje odkrivanje prirojenih nepravilnosti pri plodu, zlasti kromosomskih, tako imenovane »nuhalne svetline« sta dogodka, ki sta nam vsem v veselje in ponos. Naše zdravstvo je na zavidljivo visoki in strokovni ravni. To je zasluga naših motiviranih sodelavcev in sodelavk, da spremljajo razvoj medicine, sodelujejo pri tem ter prinašajo nove metode in tehnologije v našo klinično prakso. Vendar vse to zahteva tudi finančno pokritje, kar pa ni vedno zagotovljeno.«
Postopek preiskave »nuhalne svetline« je v Slovenijo leta 1996 iz Londona prinesla doc. dr. Nataša Tul Mandič, dr. med., predstojnica KO za perinatologijo Ginekološke klinike UKC Ljubljana, ki je poudarila: »Pri preiskavi nuhalne svetline z ultrazvokom merimo tekočino, nabrano pod kožo v zatilju zarodka v zgodnji nosečnosti. S tem lahko napovemo možnost kromosomskih in drugih nepravilnosti ploda. Za pregled nuhalne svetline se odloči okoli 80 odstotkov nosečnic v Sloveniji, v Ljubljani je ta delež blizu 90 odstotkov. V tem času se je izjemno zmanjšalo število rojenih otrok z downovim sindromom, ki je najpogostejša kromosomska okvara otrok. Tako se na leto rodi v Sloveniji med pet in 10 otrok z downovim sindromom. Med materami teh otrok je večina takih, ki se ni odločila za pregled »nuhalne svetline«, pri nekaterih pa je ta pregled tudi lažno negativen. To je zato, ker 100-odstotno zanesljivega testa ni. Še vedno narava ve več. Vzrokov, da se 20 odstotkov žensk ne odloči za pregled nuhalne svetline, je več. Nekatere takšnega pregleda ne želijo, nekatere še vedno ne vedo za takšen pregled, nekatere pa si ga ne morejo plačati. Obvezno zdravstveno zavarovanje namreč krije tovrsten pregled le za ženske, starejše od 35 let. S starostjo ženske se namreč povečuje možnost za gensko napako pri plodu.«
Mag. Gorazd Rudolf, dr. med., s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana je poudaril:
»Večina opravljenih amniocentez je namenjenih diagnosticiranju genetskih bolezni nerojenih otrok. Končno potrditev suma na genetsko bolezen omogoča genetski test. Od leta 1981, ko je bila opravljena prva amniocenteza, smo prehodili dolgo pot. V tem obdobju se je obseg preiskav močno povečal, od nekaj na leto, do okoli 1200 letno. Prav tako so se razvijali tudi uporabljeni genetski testi. Na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko UKC Ljubljana smo se vedno trudili vpeljevati in ponuditi najnovejše genetske teste, z vzporedno strokovno genetsko obravnavo nosečnic. Tako smo v zadnjih letih vpeljali novo metodo ugotavljanja kromosomskih nepravilnosti v prenatalni diagnostiki, ki že pomembno izpodriva klasično kariotipizacijo. Tudi pri obravnavi prirojenih razvojnih nepravilnosti smo prvi uvedli sistematično genetsko testiranje z uporabo novih genomskih tehnologij za poglobljeno odkrivanje možnih genetskih vzrokov. V prihodnosti se obetajo pomembne spremembe na področju prenatalne diagnostike z uporabo neinvazivnih metod – za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti, kar je že v teku, ter verjetno v prihodnosti tudi za monogenske bolezni.«
»Odkrivanje nepravilnosti pri plodu nosi veliko socialnih, psiholoških in etičnih dilem, in sicer že pred testiranjem, v procesu čakanja na rezultate testiranja in tudi po testiranju. Slaba novica sooči starša s težko odločitvijo, ko morata odločati o nadaljevanju oziroma prekinitvi nosečnosti. Na KO za perinatologijo Ginekološke klinike parom nudimo psihološko pomoč takoj, ko jih soočimo s slabo novico, od posameznega para je odvisno ali oziroma v kolikšni meri jo sprejmejo. Svetujemo jim pri odločanju o prekinitvi nosečnosti ali pri svetovanju za življenje s prizadetim otrokom ali v pripravi na porod mrtvega otroka. Za pare smo pripravili tudi knjižico Gnezdo brez ptičkov ter tudi nasvete za zdravstveno osebje,«
je razložila klinična psihologinja, doc. dr. Vislava Globevnik-Velikonja.
O vlogi medicinskih sester pri presejalnih testih je spregovorila tudi Severina Rek, dipl. med. sest., s KO za perinatologijo Ginekološke klinike UKC Ljubljana:
»Medicinske sestre in babice smo pomemben sestavni del zdravstvenega tima pri obravnavi nosečnic, ki k nam prihajajo na vse omenjene teste. Smo tiste, s katerimi nosečnice pridejo prve v stik. In jih nato tudi spremljamo in jim svetujemo od začetka do končne odločitve. Od nas dobijo vso nego, priporočila, kako naj ravnajo pri nas in doma. Vedno sodelujemo z zdravniki specialisti, saj je timsko delo ključnega pomena. Naš spekter znanja mora biti zelo širok, skušamo se izobraževati tudi na področju, kako pomagati paru, ki prejme slabo novico.«
