V Sloveniji je že uveljavljeno zelo zanesljivo ugotavljanje povišanega tveganja za rojstvo otroka s trisomijo kromosoma 21 z neinvazivno metodo, ki je za mater in plod nenevarna. Izvaja se iz vzorca krvi nosečnice z metodo masivnega genomskega sekvenciranja materinega seruma, iz katerega izolirajo prosto DNK ploda in izmerijo količino dedne snovi plodovih kromosomov 21, 13 in 18.
Preiskava je namenjena nosečnicam z visokim tveganjem za rojstvo otroka z Downovim sindromom, ki odklanjajo invazivno predrojstno preiskavo. Med njimi so starejše nosečnice, nosečnice, ki zanosijo po dolgotrajnem zdravljenju neplodnosti in tiste, ki zanosijo z asistirano medicinsko pomočjo (OBMP).
Zanesljivost metode kaže skladnost z izvidi kromosomske analize pri amniocentezi, ki je “zlati” standard predrojstnega ugotavljanja kromosomskih napak. Po raziskavah je zanesljivost ugotavljanja trisomije 21 s takšno metodo med 98% in 100%. Specialisti klinične genetike preiskavo podpirajo in jo izvajajo v okviru slovenskih genetskih zdravstvenih ustanov. Preiskavo izvajajo skladno s priporočili Dodatnega protokola h Konvenciji o človekovih pravicah v biomedicini Sveta Evrope, katerega podpisnica je tudi Slovenija. Priporočila ugotavljajo, da je izvajanje testiranja dovoljeno, če poteka v okviru institucij, ki so vključene v javno zdravstveno mrežo in imajo dovoljenje za delo od pristojnega Ministrstva za zdravje. Genetsko svetovanje pred in po testu, ki ga lahko izvaja le specialist klinične genetike, mora vključevati nedirektivno, razumljivo in sodobno informacijo nosečnici, ki pred tem podpiše informirano privoljenje. V primeru patološkega izvida se ji priporoči in omogoči potrditev s klasično invazivno preiskavo.
Slovenske genetske ustanove ves čas sproti analizirajo učinkovitost in zanesljivost metode, da bi jo čim prej lahko umestili v program presejanja v nosečnosti, ki bi bil lahko finančno podprt iz zdravstvene blagajne.
Za več informacij obiščite spletno stran Medgen.
Vaše vprašanje pa lahko zastavite tudi na forumu Genetska posvetovalnica ali ABC Ginekologije in porodništva.
Po izboru uredništva
