Kanadčana Edith Lemay in Sebastien Pelletier sta leta 2019 doživela šok svojega življenja. Vse se je začelo, ko je bila njuna danes 12-letna hči Mia stara 3 leta in sta opazila, da ima deklica težave z vidom. Nekaj let pozneje je dobila diagnozo – pigmentozni retinitis, genetska bolezen, ki vodi v izgubo vida. V tistem času sta podobne težave opazila tudi pri sinovih Colinu (7) in Laurentu (5). Pred tremi leti so zdravniki potrdili, da se bo njuna največja mora uresničila – kar trije od njunih štirih otrok bodo čez nekaj let izgubili vid.
Za bolezen ni niti zdravila niti terapije. “Nič ne moreš narediti. Ne vemo, kako hitro bo bolezen napredovala, predvidevamo pa, da bodo popolnoma oslepeli v srednjih letih,“ je povedala Lemy. Mia naj bi oslepela že pri 30-tih.
Starša sta se takoj lotila dela in začela otroke pripravljati na obdobje, ki jih čaka, in jih učiti veščin, ki jih bodo potrebovali. A to še ni vse. Ko jim je Mijin zdravnik rekel, naj začno ustvarjati “vizualne spomine”, je Lemay prišla na fantastično idejo. “Pomislila sem: ‘Ne bom ji kazala knjige s slonom. Pokazala ji bom pravega slona. Njene vizualne spomine bom napolnila za najboljšimi in najlepšimi slikami, kar lahko.“
Z možem sta se takoj lotila načrtovanja in varčevanja. Na pot so nameravali že pred dvema letoma, a je njihove načrte prekrižal covid-19. “Zaradi diagnoze se mudi. Doma obstaja veliko čudovitih stvari, ki bi jih lahko počeli, a nič ni lepšega od potovanj,” je dodal Pelletier.
Šesterica je svoje mednarodno potovanje začela marca letos v Namibiji, pretekli teden so zapustili Mongolijo in odpotovali v Indonezijo. Njihov cilj je s seznama izkušenj, ki jih želijo doživeti, na primer na kameli piti sok, prečrtati čim več stvari. Ker je seznam dolg, se bodo domov v vrnili šele čez pol leta.
“To potovanje nam je odprlo oči. Želimo uživati v tem, kar imamo, in v družbi ljudi, ki nas obdajajo,“ je povedal oče, ki še ni izgubil upanja, da bo znanost našla zdravilo.
Kaj je pigmentozni retinitis?
Pigmentozni retinitis je redka očesna bolezen, ki prizadene mrežnico – celice v mrežnici se sčasoma razgradijo, kar povzroči izgubo vida. Simptomi se običajno pojavijo že v otroštvu. Najpogostejši zgodnji simptom je izguba nočnega vida. Starši opazijo, da imajo otroci težave pri gibanju v temi ali prilagajanju na slabo svetlobo. Pigmentozni retinitis povzroča tudi izgubo stranskega (perifernega) vida. Sčasoma se vidno polje tako zoži, da ima oseba le še tunelski vid. Med simptomi je tudi občutljivost na močno svetlobo in izguba barvnega vida.
Gre za dedno bolezen, lahko pa jo povzročijo tudi nekatera zdravila, okužbe ali poškodba oči, vendar so ti vzroki redki.
Zanjo ni zdravila, toda s pripomočki za vid in raznimi programi rehabilitacije, kot je trening orientacije, lahko ljudem s to boleznijo pomagajo kar najbolje izkoristiti svoj vid. Koristijo lahko tudi nekateri vitamini in prehrambni dodatki, kot so ribje olje in karotenoid lutein ter tudi vitamin A.
