ABC ginekologije in porodništva

Odgovarjajo: mag. Stanko Pušenjak, dr. med., specialist ginekolog in porodničar

Downov sindrom

Default avatar
Spoštovani dr. Pušenjak!

Opisala vam bom svoj primer. Stara sem 25 let in moj 10 mesečni sin se je kot moj prvi otrok rodil z Morbus Down. Zaradi zaskrbljenosti (praktično brez razloga) sem prosila za napotnico za genetsko svetovanje v Lj. Tam so mi predlagali merjenje nuhalne svetline. Seveda mi je NS izmeril moj osebni ginekolog - ne v LJ (BREZ LICENCE kot sem izvedela kasneje). Rekel je, da je vse vredu in jaz sem mu pač verjela. Nisem pa dobila nobenega izvida. Kar je pa še najbolj zanimivo - niti v materinsko knjižnico mi ni vpisal mer. Očitno nekateri ginekologi to jemljejo za hobi/šalo.

Nosečnost je potekala normalno do 33.tedna, ko sem bila hospitalizirana zaradi edemov. In čisto naključno so mi naslednji dan na ultrazvoku odkrili, da skoraj nimam več plodovnice in da je otrok v nevarnosti (in premajhen je bil za svojo gestacijsko starost). 14 dni sem iz dneva v dan čakala kdaj mi bodo sprožili porod. Poskušali so s tabletko, infuzijo, a otroku se je med popadki godilo slabo, moj cerviks pa je bil popolnoma nezrel. Naredili so mi sekcijo. Ne bom vam opisovala kaj sem - smo prestajali po novici pediatrinje, da sumi na DS. Seveda sva šla s sinom na pediatrično v Lj (nedonošenost, pulmonalna stenoza,neonatalna zlatenica), kjer so opravili preglede. Test je bil pozitiven. Diagnoza : prosta trisomija.

1. Zanima me kaj natančno pomeni PROSTA trisomija - je to splošen izraz za vse vrste downovega sindroma (vem, da obstajajo 3 vrste)?

2. Vem, da morava s partnerjem pred naslednjo nosečnostjo na genetsko posvetovanje. Kakšne preiskave naju čakajo in kako dolgo se čaka na rezultate? Koliko časa prej je treba na posvetovanje?

3. V naslednji nosečnosti mi bodo opravili amniocentezo. Vem za postopek, zanima pa me, če ti trebuh prej lokalno omrtvijo ali to ni tako huda bolečina? Amniocentezo mi boste najbrž opravili v Ljubljani (drugim niti ne zaupam več)?

4. In navsezadnje - kaj menite o takem ravnanju mojega osebnega ginekologa (ki bo seveda zamenjan v najkrajšem možnem času)?

5. Glede na to, da se največ otrok z DS rodi prav mladim mamicam, menite ,da ne bi bilo pametno uvest merjenje nuhalne svetline kot obvezen pregled v nosečnosti? Oziroma kakšen bolj zanesljiv test.

Iz srca vam bom hvaležna za odgovore na moja vprašanja.

Z vsem svojim spoštovanjem vas pozdravljam.
Natalija
Default avatar
Draga Natalija,

vaša čustva in razočaranje povsem razumem, vendar vsi od medicine resnično preveč pričakujemo, tu in tam pa se zgodi mešanica neugodnih naključij, strokovno ali etično sporne ali nepravilne uporabe metode ipd. pa še smola povrh, da je izid res neugoden. Pred dobrim letom sem bil naprošen za mnenje glede odobnega primera, kjer se je prizadeta pritožila na Zdravniško zbornico Slovenije, pradvsem zato, ker je bil čas, ki ga je zdravnik porabil za preiskavo po njenem mnenju prekratek. Ker bi za zapleten odgovor na 4. vprašanje potreboval veliko časa in ker sem v odgovoru predsedniku zbornice zelo natančno opisal vse ključne stvari presejalnih testov za DS, vam pripenjam kar odgovor prof. Peganu s tem, da sem vpletenim nadel izmišljene inicijalke XY in YX, ker menim, da je dobro poznati pasti presejanja, da bi se zanj bolj zavestno odločili in s spoznanjem, kaj nudi in česa ne. Morda niti ne toliko za vas, draga Natalija kot za druge bralke, ki seveda težje razumejo vašo stisko, gojijo pa enake ali podobne strahove kot ste jih vi v prejšnji nosečnosti.

Na ostala vprašanja pa bom na kratko odgovoril na novo:

Odgovor na 1. vprašanje:

prosta trisomija pomeni, da gre za nepodedovano naključje, ko so se v oplojeni jajčni celici iz neznanega razloga znašli 3 namesto 2 kromosoma št. 21. Obstaja še "vezana" trisomija, ki je dedna in je običajno posledica nepravilne porazdelitve dedne snovi po različnih kromosomih, tako, da je sicer število kromosomov pravilno, delček npr. 21. kromosoma pa je prestavljen na nek drug kromosom in ko se ta znajde v potomcu, dobi poleg vsega potrebnega še ta delček preveč. To se potem kaže s povsem enakimi znaki kot prosta trisomija, je pa tveganje za ponovitev stanja v nslednji nosečnosti več 10x večja kot pri porosti trisomiji, kjer znaša le okrog 1%.

Odgovor na 2. vprašanje:

Priporoča se kariotipizacija, možno pa je do genetskega materijala priti s pomočjo biopsije horionskih resic (BHR), ki se jo opravlja med 11. in 14. tednom nosečnosti ali z amniocentezo (AC.), ki jo opravljamo po 15. tednu. V obeh primerih se na izvid čaka med 10 in 21 dni. Posvet lahko opravita kadarkoli, tudi takoj oziroma že pred naslednjo nosečnostjo.

Odgovor na 3. vprašanje:

Pri BHR se lokalno omrtvi kožo in podkožje, ker je igla za poseg nekoliko debelejša in menda malo bolj boli, pri AC pa ne. Oba posega sta v rokah izkušenega operaterja kratka in trajata manj kot 1 min.

odgovor na 4. vprašanje (dopis):

Spoštovani profesor dr. Pegan,


Da bo slej ko prej prišlo do primera pritožbe sem pričakoval, ker je presejanje z ultrazvokom lahko v najboljšem primeru dobro standardizirano, ne more pa biti eksaktno in ker na področju prenatalnega ultrazvoka v Sloveniji še vedno prevladuje stihija. Postopanje kolega dr. YXa je torej potrebno obravnavati z več vidikov, ker o presejanju za Downov sindrom nimamo obvezujočega pravnega akta. Morda bo moje mnenje prav zaradi tega malce daljše, kot ste verjetno pričakovali. Primer bi, v primeru morebitne odškodninske tožbe, verjetno celo pokazal, da potrebujemo pravno ureditev tega segmenta nadzorovanja nosečnosti, ki je trenutno pomanjkljiv.

Uvodoma moram poudariti, da gre pri ultrazvočni preiskavi zgodnje morfologije ploda z merjenjem nuhalne svetline (NS) za presejalno metodo, ki v idealnih pogojih in pod natančnimi pogoji testiranja omogoča izračun tveganje za Downov sindrom (DS) z 80% občutljivostjo pri 5% lažni pozitivnosti, kar pomeni, da je test sposoben odkriti 4 od 5 obstoječih plodov z Downovim sindromom pod pogojem, da 5% pregledanim nosečnicam s tveganjem za DS večjim od 1 na 300 nosečnosti, ponudimo invazivni diagnostični test. Za izračun tega tveganja je potrebno imeti računalniški program, ki ga dobi brezplačno vsakdo, ki opravi ustrezno izobraževanje na King's Collegu pri prof. Kyprosu Nicolaidesu ali pri nas v Ljubljanski porodnišnici, ker imamo od King's Collega dodeljen status referenčnega centra za Slovenijo.
Za preiskavo je predpisan postopek, ki je v vseh referenčnih centrih po svetu enak in obsega:
- informativno brošuro, iz katere nosečnica uvodoma izve za pojem presejanja. V naši brošuri sta omenjena dva presejalna testa, NS in THT ter, kaj nudi pregled zgodnje morfologije ploda z merjenjem NS in kaj THT z izračunom tveganja za DS. Brošura omeni tudi dejstvo, da preiskava ne more zagotoviti niti zdravja niti bolezni ploda. Na podlagi te predhodne informacije se nosečnica sama odloči za eno od obeh presejalnih testov, NS ali THT.
- Ultrazvočni pregled, pri katerem se plodu natančno izmeri razdalja teme-trtica in biparietalni premer glavice, izmeri frekvenco bitja srca, izmeri širino NS ter opravi morfološki pregled ploda (možgani, profil obraza, roki, nogi, mehur, želodec, trebušna stena in hrbtenica
- Podatki se vnesejo v računalnik ter se takoj po preiskavi izračuna tveganje za DS.
- Nosečnici se po opravljeni UZ preiskavi s pomočjo računalnika grafično ponazori, kakšno bi bilo njeno tveganje za rojstvo ploda z DS glede na njeno starost in kako UZ ugotovitve (velikost ploda in širina NS) vplivajo na spremembo tveganja za DS po preiskavi .
- Vsaki nosečnici povemo še enkrat, da preiskava ne more ugotoviti Downovega sindroma niti ga izključiti temveč, da določi tveganje zanj ter v primeru, da je le-to povečano, priporočamo invazivni diagnostični test. Nosečnici, ki ji presejanje ni dovolj oziroma se ji tveganje ne zdi sprejemljivo kljub temu, da je to morda relativno nizko, omenimo možnost samoplačniškega invazivnega testa (amniocentezo ali horionsko biopsijo).
- Preiskava s svetovanjem traja različno dolgo, okvirno med 10 in 40 minut, večinoma 20 – 30 minut, včasih, v idealnih pogojih, je lahko celoten pregled s svetovanjem oprevljen tudi v manj kot 10 minutah, če plod glede na UZ sondo leži točno na hrbtu in je ravno prav gibljiv, nosečnica pa hitro in jasno sledi razlagi izvidov po preiskavi.
- Vsaka preiskava je dokumentirana v računalniški datoteki in v obliki računalniškega izpisa s priloženimi najmanj 4 slikami, 3 slikami ploda z jasno vidno NS in 1 posnetkom frekvence plodovih srčnih utripov. Po preiskavi dobi nosečnica kopijo izvida s povzetkom razlage in glavnimi ugotovitvami, vključno z izračunanima vrednostima tveganja za DS glede na njeno starost in sestavljeno tveganje glede na NS. Hkrati dobi nosečnica še dopisnico za povratno informacijo o izidu nosečnosti, ki nam jo pošlje po končani nosečnosti.
- Vsakih 12 mesecev se vsi izvajalci presejanja za DS s pomočjo NS podrejamo »auditu« Fetal Medicine Foundation na King's Collegu v Londonu, kjer je bila preiskava načrtovana in od koder imamo računalniški program za izračunavanje tveganja za DS. V London je potrebno poslati računalniški izpisek podatkov pregledov brez osebnih podatkov pregledanih nosečnic in 5 slik plodov z izmerjeno NS. Izidi nosečnosti se prav tako vnašajo v datoteko programa in so del audita. Če bi bila odstopanja od povprečja glede odkritih kot neodkritih primerov prevelika, bi nam ne podaljšali licence in programskega dodatka, ki podaljša delovanje programa, zato bi se delovanje programa izteklo, brez podaljšanja pa ga ni mogoče več uporabljati. Le tako postopanje zagotavlja standard, ki omogoča odkrivanje DS v okviru objavljenih lastnosti testa.

Glede na navedbe v pritožbi gospe XY (brez izpovedi dr. YX) bi bil moj morda pristranski komentar v zvezi z »neodkritim Downovim sindromom« sledeč:

1. Preiskava presejanja na DS ni obvezna preiskava in se nosečnica zanjo odloči sama, domnevam pa lahko, da gospa XY o lastnostih testa pred presejanjem ni bila ustrezno »poučena«, sicer zaradi neugodnega izida nosečnosti ne bi bila tako obtožujoča.
2. Z Zavodom ZZS velja dogovor, da je do 35. leta starosti nosečnice ob pričakovanem dnevu poroda, presejanje za DS samoplačniška preiskava (priloga – fotokopija strani iz pravil ZZZS v ULRS, ki edini govori o presejanju). Ker je bila gospa XY mlajša od 35 let, do preiskave na račun ZZZS ni bila upravičena, torej je prišla v poštev le samoplačniška preiskava. Izvid pozitivnega testa presejanja ZZZS prizna ob mnenju genetika, ki pred predlagano invazivno preiskavo obvezno opravi še genetski posvet. To velja le za »pozitivne izvide testov«, ki so praviloma potrjeni s strani preiskovalcev, ki imamo licenco, negativnih izvidov pa žal nihče ne preverja, dr. YX pa je le eden od mnogih zdravnikov, ki brez licence opravljajo to preiskavo.
3. Dr. YX presejanje za DS z merjenjem NS po mojem vedenju opravlja izven »audita« in za preiskavo nima licence FMF, zato kvalitete njegovega dela ne morem ocenjevati. V koliko je formalno upošteval zgoraj predvidene elemente testa mi iz priloženega dopisa ni razvidno. Če pregled pri gospe XY ni bil opravljen po vseh zgoraj opisanih načelih, je lahko nastala moralna škoda, tudi, če bi bil objektivno UZ pregled opravljen korektno. Za pravilno opravljeno preiskvao je namreč bistvenega pomena prav svetovanje. Načeloma namreč širina NS 1,7 mm ne bi povečala tveganja za DS pri plodu. V procesu svetovanja se mora zdravnik posebej zavedati možnosti lažno negativnega testa in je nujno, da nosečnici dovolj poudari lastnosti testa.

Iz navedb v pritožbi gospe XY sklepam, da dr. YX opravlja omenjeno preiskavo merjenja NS na način, ki verjetno ne zagotavlja vsaj uradno deklariranih lastnosti testa po standardu FMF iz Londona in zato ni mogoče zagotoviti, da bi bil plod pri pacientki, gospe XY, pripadal skupini z »lažno negativnim izvidom testa«, kar bi bilo sicer dopustno in verjetno. Prav tako seveda ni mogoče trditi, da bi bil test v rokah licenciranega zdravnika pozitiven. Po navedbah v pritožbi menim, da pacientka o lastnostih testa ni bila ustrezno poučena. O izvidu testa verjetno ni ustrezne dokumentacije in nosečnici kot kaže ni bilo izračunano tveganje za DS v obliki ulomka, kot to predvideva protokol pri FMF iz Londona.

Strokovno zavezujoče smernice pri vodenju nosečnosti niso bile kršene, ker preiskava presejanja na DS ni zapovedana, vendar, če je bila UZ preiskava z merjenjem NS opravljena, menim, da bi naj vsebovala vse zgoraj navedene elemente, da se je mogoče vsaj moralno sklicevati na »lažno negativni izvid testa«. Ta je namreč možen in je v vsak presejalni test »vgrajen«. Zato se bo v primeru tožbe gospa XY morda lahko sklicevala na »duševno bolečino«, saj je morda testu vsled neustreznega pojasnila pripisovala več, kot le-ta lahko obljublja in je temu primerno živela v lažnem prepričanju v zdravje ploda. V primeru odškodninske tožbe bi bil dr. YX verjetno primoran dokazovati, da je preiskavo opravil v skladu s standardi, ki so predvideni, čeprav preiskava tudi v idealnih pogojih ne more odkriti vseh, temveč največ 80% plodov z Downovim sindromom. Seveda ugibam, ker nisem pravnik.

Predvidevam, da se je dr. YX presejanja na DS lotil na lastno pobudo in brez licence Fetal Medicine Foundation. To trenutno ni strokovno sporno, ker v Sloveniji nimamo predpisane licence iz prenatalnega ultrazvoka, je pa etično sporno, ker ob neustreznem svetovanju lahko povzroči osebno škodo pacijentki ter diskreditira metodo.
Pacijentka, gospa XY je lahko upravičeno razočarana predvsem iz dveh razlogov če:

1. ni bila seznanjena s specifičnim pojavljanjem DS v populaciji glede na starost nosečnice
2. ni bila seznanjena o namenu in dometu preiskave presejanja z merjenjem NS.
3. ni bila pismeno seznanjena s tveganjem za rojstvo otroka z DS oziroma ji tako tvegnje ni bilo izračunano.

Pacijentka kvaliteto preiskave laično ocenjuje glede na čas, ki naj bi ga bil dr. YX porabil za preiskavo. To ni merodajno, ker je tudi v zelo kratkem času (< 10') mogoče opraviti dovolj kvalitetno preiskavo.

odgovor na 5. vprašanje:

Bolj zanesljiv test od merjenje NS je trenutno samo kombinacija merjenje NS, ugotavljanja prisotnosti nosne kosti in dvojni presejalni test hkrati, predvsem tretje pa presejanje podraži iz 12.000 na skoraj 20.000 sit, česar si vsaka nosečnica ne bo mogla več privoščiti, pa tudi nimamo dovolj ustrezno izurjenih perinatologov, da bi zmogli presejati 18.000 nosečnic letno. Glede na to, da bi se naj v Sloveniji rodilo letno cca 30 - 32 otrok z DS, če jih ne bi odkrili vsaj nekaj, rodi pa se jih cca 20 - 25, se naši družbi očitno DS ne zdi tako pomemben problem kot je rak na MV ali srčni infarkt ter pač denar razporeja v druge svrhe. V makroekonimiji zdravtva vlada prav tako matematika in manj čustva.
Vsaka nosečnica, ki je mlajša od 35 let in jo je strah, da bo rodila otroka z DS ima torej na voljo le dvoje:
- lahko si privošči uradni presejalni test, NS, kombinacijo NS + DHT ali THT,
- lahko se odloči sama za plačniško kariotipizacijo, torej v tem primeru AC, ki jo nudi za zdaj le ena zasebna utanova v Sloveniji, Zavod za prenatalno in postnatalno diagnostiko, po relativno dostopni ceni okrog 140.000 sit. Njena vodja, prim. Anamarija Brezigar odgovarja tudi na med.over.net-u na forumu Genetsko svetovanje.
mag.Stanko Pušenjak, dr.med.,specialist ginekolog in porodničar

Lepo prosim uporabljajte iskalnik!

-----------------------------------------------------------------------------------
Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224
nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih.
-----------------------------------------------------------------------------------
Default avatar
Pozdravljeni,

prosim vas, če lahko napišete imena slovenskih ginekologov z licenco, če ste seveda seznanjeni s temi podatki in klinike, na katerih opravljajo merjenje NS.

Hvala,

Taja
Default avatar
Upam, da imam vse podatke, vsaj trudim se v tej smeri.

Kolikor vem do zdaj imajo licenco naslednji zdravniki oziroma zdravnice.:

mag. Barbara Šajina-Stritar (porodnišnica LJ + ZZ Dravlje)
dr. Tanja Premru-Sršen (porodnišnica LJ + ZZ Dravlje)
mag. Nataša Tul Mandič, specijalizantka gin&por., (porodnišnica LJ)
prim. Tončka Završnik (trenutno ne dela)
Darija Mateja Strah (ZD Domžale)
Ksenija Šelih Martinec zasebnica, mislim da v Kamniku
mag. Urška Reš (porodnišnica Postojna + ZZ Dravlje)
mag. Ksenija Ogrizek Pelkič (porodnišnica Maribor)
Simona Čopi, (porodnišnica Murska Sobota)
mag. Stanko Pušenjak porodnišnica LJ + ZZ Dravlje

Poleg omenjenih bi vsekakor zaupal še prim. dr. Igorju Japlu, starosti slovenskega UZ v porodništvu, pa čeprav morda nima Nicolaidesovega blagoslova iz Londona je pša med najboljšimi UZ diagnostiki sicer v Sloveniji. Mislim, da dela v diagnostičnem centru v Mariboru.

Možno je, da ima licenco še kdo, pa tega ne vem. naj mi odpusti, če sem koga spregledal. Praviloma po licenci nosečnica lahko vpraša, ko ji ginekolog preiskavo ponudi, če le ve za kaj gre in da je licenca smiselna. Je nekakšen "certifikat", da bo preiskava opravljena po zelo visokem standradu, ki ga je razvil Londonski mojster v UZ diagnostiki in fetalni terapiji na King's Collegu, prof. Kypros Nicolaides.
mag.Stanko Pušenjak, dr.med.,specialist ginekolog in porodničar

Lepo prosim uporabljajte iskalnik!

-----------------------------------------------------------------------------------
Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224
nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih.
-----------------------------------------------------------------------------------

Moderatorji

mag. Stanko Pušenjak , dr. med., specialist ginekolog in porodničar
Stanko Pušenjak