Zopet se vam oglašam. Tokrat z bolj slabo novico, kajti danes sem izvedela, da je horionska biopsija pokazala, da nosim fantka, ki pa je hemofilitik. Drug teden greva s partnerjem na posvet k dr. Dolničarjevi.
Odločitev za splav ali za rojstvo je težko. Zanima me, če imate vi kaj izkušenj s hemofilitiki.
Zelo rada bi otroka obdržala, oz. bom ga obdržala, toda na čase pa se bojim, da tej nalogi, ki mi jo je življenje postavilo na pot nebi bila kos, oz. ne bom kos.
Res se je težko odločati o takih stvareh, ki jih osebno ne poznaš in niti ne veš, kaj v življenju lahko pričakuješ.
Upam, da imate zame kakšno spodbudno besedo, kajti včasih se mi zdi, kot da tej nalogi ne bom kos. Ko vidim, kako se mali otroci vozijo s kolesom in ko vem, da se moj ne bo mogel, mi je hudo in trpim.
Zanima me, ali je vse skupaj res tako hudo kot si jaz predstavljam ali ne. Obhajajo me dvomi, kaj storiti, čeprav si otroka po 2 dosedanjih splavih oba s partnerjem neznansko želiva. Toda nihče ni mislil, da se to lahko naredi nama in da bova pred tako težko odločitvijo. Upala sva da je zdrav. Toda resnica je drugačna – kruta.
Lp razočarana in na čase obupana Tanja

Draga Tanja,

kdorkoli vama bo svetoval vama ne more odvzeti težke odločitve o prekinitvi nosečnosti. Prav zaradi tega je potrebno svetovanje že pred prenatalno diagnostiko, da se vnaprej naredi načrt, kaj bo, če bo….že takrat. Če se pred daignostiko že odločiš, da splav ne pride v poštev, potem je diagnostika nepotrebna oziroma je samo dodatno tveganje za morebiti zdrav plod. Kakorkoli se poskusite spomniti, kaj sta razmišljala, da bosta storila, če bo izvid takšen kot je zdaj. Čim se postavi vprašanje, katero kombinacijo genov od možnih štirih (zdrav ali bolan deček, zdrava deklica ali prenašalka) ima plod, je potrebno računati z najslabšim in se pripraviti nanj, potem pa se morebiti veseliti dobrega izida. Vajino razočaranje je razumljivo, prav tako teža odločitve vendar je hemofilija težka bolezen in zgodaj pelje v invalidnost, tudi pri najsodobnejši medicini.

V katerem tednu nosečnosti pa se opravlja horionska biopsija?

Glede na to, da imam bratranca, ki je hemofilik mislim, da ni hemofilija povezana z invalidnostjo tako pogosto. Kajti moj bratranec je čisto navaden fant, pri kateremu se sedaj ko je star 23 let sploh ne pozna, da je hemofilitik. Po ničemer se ne razlikuje od mene. On sam, mi je svetoval, da naj nikar ne grem delati splava, kajti z njim ni nič narobe, razen da si daje na vsake toliko časa injekcije. Tudi na hematološki kliniki so mi preko telefona svetovali, da naj ne naredim splava, saj hemofilija ni več tako nevarna kot včasih. Sicer se ne spoznam na to, zato pa imam dvome, kajti vsi govorijo drugače. Zato je še toliko bolj težko zame.
Ves čas samo razmišljam, kaj naj storim! Odgovora pa še sama ne poznam!!
Tanja

Od 11. tedna dalje to postane varno, možno pa je tudi že v 8. ali 9. tednu.

Kar so vama povedali in veste tudi sami iz izkušenj članov lastne družine je res vendar je tudi le delna resnica. Ob odlični medicinski oskrbi je potrebno imeti tudi nekaj sreče. otroci se res hitro naučijo obvladovati svojo bolezen ter težave z njo vendar obstjajao nepredvidljive situacije in nesreče, ki pri hemofiliku pustijo bistveno hujše posledice kot pri zdravem. Sicer pa moj namen ni prepričevanje v kakršnokoli odločitev, temveč samo poskus čimbolj odstraniti težo čustev, ki vaju očitno zelo ovirajo pri odločitvi v katerokoli smer. Če sta pripravljena na večje žrtve pri načrtovanju aktivnosti cele družine, potem se boste odločili za življenje, če ne želite ovir pri načrtovanju življenjskega sloga in se želite izogniti bolnišnicam že na daleč, pa se boste odločili drugače.

Jaz vem samo, kako se hemofilija kaže, ne vem pa v resnici, kakšna bolezen je to. Ali je v perspektivi možno, da bi se našlo gensko zdravilo zoper to bolezen? Morda potem, ko bi otrok že zrasel? Ali je kaj takega že toeretično nemogoče? Samo sprašujem, ker ne vem. Ampak veliko bolezni je bilo nekdaj usodnih, danes pa niso več. Še za AIDS pravijo, da bo postal samo kronična bolezen?
Ana

Na gensko zdravljenje za zdaj mislim, da še ne gre misliti, pač pa morda na bistveno poenostavitev uporabe faktorja VIII in IX , ki pri hemofilijah manjkata in preprečujeta strjevanje krvi, preprostejša bo morda nabava, skladiščenje, nižja cena in še kaj. Trenutno imajo to zdravilo prizadeti in njihovi skrbniki doma in kasneje ga znajo uporabiti tudi sami.
Kar se še obeta je morda določevanje stopnje okvare gena, ki določa sintezo okvarjenega faktorja VIII ali IX. Nekatere oblike hemofilije imajo blažjo okvaro in ta faktor ni povsem onesposobljen ter ohranja nekaj % svoje aktivnosti sam. Pri najhujših okvarah je bolezen precej huje izražena kot pri manj pomembnih okvarah.
Težka oblika ima <1% aktivnosti, srednja med 1 – 5%, nad 5% aktivnoti pa označuje blago obliko hemofilije. Tega podatka za zdaj ni mogoče predvideti z genetsko preiskavo, morda pa bo kdaj mogoče.