Lepo pozdravljeni,

Sem srečka nosečka v 13 T z dvojajčni dvojčki in bi vas lepo prosila za razlago izvida NS, ki ke priložen v prilogi.

Malo me skrbi razmerje trisomije 21 in cicer pri plodu A = 1: 3280 ter pri plodu B = 1: 1974. Ker je v naši okolici mlada mamica, ki je imela razmerje 1 : 4000 in rodila punčko z downovim sidromom sem malo zaskrbljena glede mojega razultata.

Razmišljam, da bi se odločila za presejalni test NIPT, ki je visoko zanesljiv predvsem pa ni nevaren za splav. Ne vem pa, če je smiselen pri dvojajčnih dvojčkih. Kaj mi svetujete naj se odločim in če se sploh to dela pri dvojčkih ? Prosim za vaš nasvet na podlagi priloženega izvida.

Hvala za vaš odgovor,

Lep pozdrav

Spoštovani,

žal je NIPT pri dvojčkih problem in ne deluje. Edino, kar vam ostane je torej invazivni test, ki pa res nosi majhno, cca. 0,5% tveganje za splav, je pa še vedno zlasti standard v citogenetiki. Tudi cena dvojnega invazivnega testa bi bila skoraj enaka enemu NIPT. Tveganje je pa tveganje in tudi pri 1:10.000 se kdaj zgodi, da je test lažno negativen. Zato presejalni testi niso 100%-ni ampak ujamejo “le” do 90% plodov s kromosomsko napako.

Ko sem bila na NS mi je dr. Strahova predlagala NIPT. Kako to? Saj mi je delala njuhalno pri dvojčkih in mi ni nič omenila, da naj bil bil ta test nezanesljiv oz. problem pri dvojčkih?

Sedaj sem malo zbegana glede NIPT testa, saj 700 eur ni ravno malo denarja.

Kakšni pa se vam zdijo izvidi ? Je vse v redu ali bi mi svetovali invazivni test, glede na to da NIPT ni zanesljiv pri dvojčkih. Stara sem 35 let…..

Hvala za ves vaš trud in pomoč,

Lp

Spoštovani,

o motivu za nekritično ponujanje NIPT ne bi mogel odgovoriti. Metoda deluje na načelu matematičnega ločevanja med prosto DNA nosečnice in ploda in v primeru, da sta v telesu nosečnice dva ploda, zlasti ni mogoče ločiti med obema plodovoma. No, če sta dvojčka monohorijska (s tem tudi enojajčna), bi bil NIPT izvedljiv, pri dvojajčnih pa bi lahko prišlo do napačnih interpretacij dobljenih izvidov. Vsekakor mislim, da NIPT še ni zrela metoda za uporabo pri dvojajčnih dvojčkih in v nejasni situaciji, kjer ne vemo, kakšne vrste dvojčka imamo pred seboj. Odločitev za invazivni test (amniocenteza) pa je odvisna od tega, koliko vam je pomembno vedeti za kromosomsko zgradbo plodov. Glede tega ne poznam dovolj vašega vrednostnega sistema, ki je pri tovrstnih odločitvah odločilnega pomena. Sam vam lahko postrežem le s številkami o tveganjih ter o tem, kaj kariotipizacija pove o vaših plodovih, kateri “paket storitev in informacij” boste izbrali, pa vam ne morem naročati. Če se odločite za AC, s tem sicer res tvegate 0,5% možnosti za splav, hkrati pa boste dobili zanesljivo informacijo o kromosomski zgradbi obeh plodov. Če se vam zdi 0,5% verjetnosti za splav preveč, pač tvegate, kolikor glede na izvid NS tvegate, da bo kateri od obeh plodov imel kromosomsko napako, kar je nekje med 1/2000 in 1/3000. Kaj vi razumete pod odgovorom, da “je vse v redu”? Kakšna zagotovila potrebujete, da boste mirni?

Če vas prav razumem je NIPT nesmiselen pri dvojajčnih dvojčkih, tako, da je poplni nesmisel, da bi se odločila za NIPT. Zanesem se lahko na NS, ki je 80%, seveda če pa hočem 100% potrditev je potem to amniocinteza. Ker zaradi dvojčkov tudi DHT ni prišel v poštev je NS še vedno 80 % ali se zmanjša?

Ker sem po dolgoletnem zdravljenju neplodnosti( 10. ivf postopkov ter 20 transferjev ) končno postala srečna nosečnica bi se seveda rada izognila vsem invazivnim testom, kjer lahko pride do splava. In po tolikih letih truda res ne bi rada izgubila sončka, ki ju nosim. Seveda pa si želim kot vsaka mama, da bi bili otroci zdravi.

Če bi se odločila za amniocintezo bi vas prosila, če mi lahko poveste ali naredite 2 vboda skozi trebuh ali samo enega.

Hvala.

Spoštovani,

le pri enojajčnih dvojčkih je dovolj en vbod, pri dvojajčnih pa moramo do obeh in pri posegu ne smemo prebadati ovojev med dvojčkoma, ampak moramo do vsake plodovnice priti posebej. Število vbodov ni merodajno za splav oziroma tveganja za zaplete. Včasih moramo npr. pri kakšnem plodu, ki mu dajemo transfuzijo krvi, zbosti vsakih 10 dni od 20. do 34. tedna, kar lahko znese tudi 10 posegov skozi vso nosečnost, pa se praviloma ne zgodi nič. NS je metoda, ki je vezana za vsak plod posebej, torej število plodov na zanesljivost testa ne vpliva. vpliva pa na tiste teste, ki se delajo na “skupni masi informacij” kot so krvni testi, NIPT ipd. Seveda pa razumem vaše skrbi po eni in strah pred zapleti po drugi strani. Čeprav je strah pred DS in drugimi kromosomskimi napakami pri tako nizkem tveganju 1/2000 in manj v bistvu pretiran. Če bi se vseeno odločili za invazivni test, se obrnite na Medgen, genetsko posvetovalnico, s katero sodelujem, ko gre za invazivne posege, ki jih za njih opravljam jaz.