trisomija 18
Spoštovani!
Ginekologinja je na morfološkem UZ pregledu opazila na levi strani plodove glavice temno liso, premera 6-8 mm. Rekla je, da gre mogoče za kakšno cistico in da naj pridem na ponovni UZ pregled čez 14 dni.
Drugače je bila zelo redkobesedna, kljub vsemu pa me je ugotovitev šokirala. Po brskanju po medmrežju sem zasledila, da gre verjetno za cisto pleksusa, ki povečuje verjetnost rojstva otroka s trisomijo 18.
1. Glede na to, da sem bila na presejalnem testu merjenja nuhalne svetline in
je bilo izračunano tveganje za DS 1:3000, za trisomijo 13+18 pa 1:10000,
me zanima, kakšna je dejansko verjetnost, da ima moj otrok kakšno izmed
kromosomskih napak? Stara sem 26 let, na UZ pregledu ostalih anomalij ni
bilo opaziti.
2. Zanima me tudi, kako je s tveganjem, če cista izgine? Se spet zmanjša na
prejšnjo vrednost?
3. Bi bilo zaradi morebitne ugotovitve drugih anomalij dobro opraviti 3D UZ
pregled?
4. Mi priporočate amniocintezo? Je le-ta v mojem primeru samoplačniška?
Hvala za odgovore!
Povečana verjetnost za trisomijo 18 je predvsem takrat, ko je cista horioidnega pleksusa bilateralna. Takrat je medicinsko indicirana amniocenteza in jo opravite z napotnico. Enostranska cista je le ohlapno povezana s to kromosomsko napako in praviloma zgine že do konca nosečnosti.
Temna lisa, ki jo je videla vaša ginekologinja pa je lahko karkoli. Pogum, vprašajte jo!
Srečno!
Pozdravljeni.
Meni pa so v 18t ugotovili bilateralni cisti horoidnega pleteža, največja premera 7,5mm. Ostale intrakranialne strukture so b.p. Zadnji rog stranskega ventrikla 9mm, cerebellum 16mm. Nosna kost 5 mm.
Tveganje na Ns trisomija 21 1:13068, trisomija 13+18 1:14069 Sem že opravila AC in čakam na izvid.
– Zanima me, kolikšna je verjetnost, da ima otrok T18 kjub dobremu izvidu NS?
– Koliko se lahko človek zanese na NS?
Verjetnost, da bodo s kromosomsko preiskavo potrdili trisomijo 18 je reda velikosti 0,5-1%. Verjetnost, da ima plod normalen kariotip je velika zato, ker pri plodu niso ugotovili nobenih prirojenih nepravilnosti in ker je bil rezultat presejalnega testa normalen.
Zanesljivost detekcije visokega tveganja za kromosomsko napako s testom nuhalne svetline je 75%.
Srečno!
Pozdravljeni!
Kot je razvidno iz izvida je za vaš plod tveganje za trisomijo 18 1:436, kar vas vsaj po naših merilih še zmeraj razvršča v skupino z nizkim tveganjem. Meja za skupino s povišanim tveganjem (pri kateri nosečnicam predlagamo nadaljne diagnostične preiskave), je 1:300. Dopuščam pa možnost, da je v deželi, kjer živite, meja postavljena drugače.
Tveganje 1:436 lahko razložimo tako, da bo med 436 nosečnicami s povsem enakimi meritvami nuhalne svetline, enakimi izvidi dvojnega hormonskega testa in enako starostjo kot vi, pri eni nosečnici plod imel trisomijo 18, pri ostalih 435 nosečnicah pa ne. V odstotkih, je to približno 0,2% tveganje.
Bom pa vesela povratne informacije, kaj so vam predlagali za naprej, da slišim še izkušnje iz tujine.
Lep pozdrav,
Spoštovani!
Živim v Sloveniji in delam v Avstriji. Imam pa ginekologa pri nas in v tujini. Je isti ginekolog,ki mi je preiskave opravil v Mariboru,izvidi pa so v nemščini.
Ne vem potem zakaj taka reakcija ginekologa,ker sem čisto “napsihirana”. Kaj za dodatnih testov mi lahko ponudi na naslednjem pregledu? Vem,da mi potem takem izvidu ne pripada noben poseg,ki bi ga krila zavarovalnica. Sama pa tudi ne mislim tvegati ne z biopsijo in ne z AC.
Očitno je boljše,da počakam do morfologije v 20.tednu ali kaj Vi menite?
Pozdravljeni!
V poštev pride eventuelno še samoplačniški neinvazivni prenatalni test za določanje najpogostejših kromosomskih nepravilnosti (trisomija 21, 18, 13) iz krvi matere (NIPT). Sicer pa je, tako kot pravite, naslednji korak morfologija ploda okoli 20. tedna nosečnosti.
Lep pozdrav,