Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

nevrofibromatoza

Default avatar
Pozdravljeni,
mojemu sinu (9 let) so lani postavili diagnozo nevrofibromatoza tip 1. Naredili so mu ultrazvok trebušne votline in ga napotili k pregled k okulistu; nobeden od pregledov ni pokazal nikakršnih anomalij. Sin ima približno 9-10 lis bele kave, ostalih simptomov bolezni zaenkrat nismo odkrili.
Priporočeno ima kontrolo enkrat letno pri nevrologinji, okulistu in UZ trebušne votline.
Zanima me, če se da z genetskimi testi potrditi/ovreči to diagnozo? Ker ima samo lise, nas je strah, kdaj se bodo pojavili fibromi, po drugi strani pa upamo, da te lise vseeno niso povezane s to boleznijo.
Na netu sem našla informacijo, da se da pogledati za mutacije v genu neurofibromin oz NF1 gen...kako je s tem v Sloveniji, je možno?
Hvala in lepo pozdravljeni,
Vesna
Default avatar
Pozdravljeni,

v Sloveniji je zagotovo možna analiza NF1 na kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko in najverjetneje tudi na pediatrični kliniki.

Lep pozdrav,
Anamarija brezigar
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si

Moderatorji

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater
Anamarija Brezigar