dedna bolezen

Pozdravljeni!

Menstruacija mi zaostaja en teden in glede na to, da sem imela do sedaj vedno redno, sem naredila test za ugotavljanje nosečnosti, ki je bil pozitiven. Stara sem 23 let. Otrok je sicer zelo zaželjen, imam pa en hud problem. Moja mama je pri 40. letih rodila mojo sestro, ki pa se je kljub zagotovilom ginekologinje, da je njena nosečnost v najlepšem redu in da ne bo nobenih problemov in kljub pregledu plodovnice, kjer niso opazili nič posebnega, rodila kot nedonošenček (7.mesec) in zelo bolana (problemi s srcem, pljuči, deformacija zdornjih in spodnjih okončin, hude možganske okvare). Končna diagnoza specialistov iz Kliničnega centra je bila Marden Walker syndrome. Ker je to zelo redka bolezen (sestra naj bi bila po podatkih naših zdravnikov 34 registrirani primer na svetu) in dedna, se zelo bojim, da jo bo podedoval tudi moj otrok. Otroci s to boleznijo ponavadi umrejo do enaga leta starosti, nekateri do treh (moja sestra je umrla pri letu in pol), redki pa odrastejo, vendar so prizadeti. Zanima me, če sem zaradi tega upravičena do dodatnih ginekoloških pregledov in do katerih? Mi bodo sploh lahko z gotovostjo povedali, da moj otrok ne bo imel te bolezni, glede na to, da je tako redka. Vem da se morem o vsem pogovoriti s svojo ginekologinjo, vendar me je strah, ker je imela mama isto kot jaz, pa ni videla nobenih sprememb, čeprav so nam zdravniki rekli, da bi jih morala.

Hvala za odgovor

Valerija

Spoštovni,

če je sindrom tako zelo redek kot to omenjate, in so do zdaj res registrirali le 34 primerov v svetovnem merilu, potem se verjetno deduje na način, ki se ne prenaša iz roda v rod s ponavljanjem kliničnih primerov temveč kot skrit gen, ki se izrazi le, kadar pride v kombinacijo z drugim enakim pri drugem staršu. Za ponovitev te bolezni v vaši družini bi torej moralo priti do “konsangvine poroke” torej najmanj do krvnega sorodstva staršev otrok, vseh v sorodtvu bodisi z vašim očetom ali vašo mamo, ki verjetno oba nosita omenjeni gen in je pri sestri prišlo do takšne neugodne kombinacije obeh. Kakorkoli, posebej za vas določenega varstva v nosečnosti po mojem ne potrebujete. Lahko si pa pridobite še dodatno mnenje genetika in morda si lahko izprosite pri ginekologinji, da vas na morfološki UZ pošljejo na ginekološko kliniko s posebnim namenom razširjene morfologije ploda.