Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

BRCA 2

Default avatar

BRCA 2

Spoštovani!

Pozabila sem povedati, da sem 12 tednov noseča. Zanima me, če bi genetsko mutacijo za Fanconijevo anemijo lahko izključili s tesom kot je NIPT ali amniocenteza, brez da se testira partner?

Hvala in pozdrav
Default avatar

Anamarija Brezigar

Spoštovani,

Smiselno je, če vas to skrbi, vendar ne v nosečnosti. Fanconijeva anemija se lahko pojavi pri potomcu samo v primeru, da imata oba partnerja patološko mutacijo v genu BRCA2. Pravi čas za analizo BRCA2 pri partnerju je pred vašo nosečnostjo. Preiskava gena je navadno časovno zamudna, ker je BRCA2 velik A gen in je mutacija lahko locirana v katerem koli delu gena. Analiza partnerja je smiselna, če imate natančen izvid mutacije. Le v primeru, da sta oba partnerja nosilca mutacije v tem genu je pri potomcu 25% tveganje za Fanconijevo anemijo. V takšnem primeru je utemeljena amniocenteza, ki usmerjeno odkrije ali je plod prejel mutacijo od obeh staršev. Brez predhodne določitve morebitne mutacije pri obeh partnerjih, ni mogoča nobena prenatalna diagnostika . Partner lahko opravi to analizo pri nas ali pa na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko v Ljubljani.

Lep pozdrav,
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si

Moderatorji

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater
Anamarija Brezigar