Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

nifty - delež plodove DNK

Default avatar

orhideja5

Pozdravljeni,

v 11. tednu sem opravila Nifty razširjeni test. Rezultati so pokazali nizko tveganje oz. ni bilo zaznanih drugih nepravilnosti, plod naj bi bil ženskega spola.

Kar me nekoliko skrbi je nizki delež plodove DNK v vzorcu - 6,09%. Sicer sem nekoliko raziskovala in se vsako leto mejni delež nekoliko zniža, trenutno naj bi bil minimum 4%.

Vseeno me zanima, ali so rezultati z mojim deležem plodove DNK enako zanesljivi, kot npr. pri višjih deležih? Glede na to, da imate gotovo številne izkušnje z rezultati, me zanima, ali ste kdaj imeli primere, ko Nifty rezultati niso bilo zanesljivi?

Sicer mi pri rezultatih piše, da je zanesljivost (test sensitivity) za trisomije 99,12 % , pri drugih nepravilnostih 95%, pri določitvi spola pa 95%. Se to razlikuje od testa do testa, ali so to povprečne ocene zanesljivosti?

Lepo se vam zahvaljujem za vaš odgovor.
Default avatar

Anamarija Brezigar

Pozdravljeni,

NIFTY test je najbolj optimalno zanesljiv pri visokih deležih plodove DNK 8% in več. Delež zunaj- celične DNK v materini krvi je pomemben, ni pa edini element na osnovi katerega je interpretiran rezultat testa. Pri nižjih vrednostih se detekcija (občutljivost) nekoliko zniža. Ta podatek izhaja iz strokovne literature. Kakšna je zanesljivost tega testa pri 6% deležu plodove DNK in kolikšen je delež lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov, naj vam obrazloži ponudnik Nifty testa tam, kjer ste test opravili. Mi namreč uporabljamo test Panorama, ki temelji na drugačni metodi (SNP genotipizaciji) in pri katerem se uporablja drugačen algoritem interpretacije. V naši ambulanti sistematično zbiramo podatke o skladnosti napovedi z NIPT testa Panorama in prisotnostjo ali odsotnostjo morebitne kromosomske napake po diagnostični preiskavi ali pri rojenem otroku. Žal celoviti podatki o izkušnjah uporabe NIPT testa Nifty pri slovenskih mamicah še niso objavljeni.
Lep pozdrav,
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si

Moderatorji

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater
Anamarija Brezigar