10. marca 2011 se nam je rodil Anton, ki je moral takoj dobiti srčni spodbujevalnik. Zdaj so ga premestili na neonatalni oddelek v Pediatrični kliniki, kjer je žena videla v spisu pripise o displastičnih znakih, , nizkopoložena ušesa, kratek vrat, težko sesa in diha hkrati, mikropenis, ipd…Oba sva zaskrbljena in bi želela dobiti več informacij. Bi se lahko z vami pogovorila tudi osebno?

Spoštovani,

izraz “diplastični znaki” ni značilen za nobeno diagnozo – pomenijo bolj neko “posebnost”, ki jo ima tudi zelo veliko povsem normalnih ljudi. Večina resda le enega ali dva znaka.
Poleg tega jih “odlikuje” subjektivna ocena opazovalca – sem sodijo zlasti opisi kot so “nižje položeni uhlji”, “slabo oblikovani uhlji”, “razmaknjeni očesni reži”, “kratek vrat”, “razmaknjeni mamili” (prsni bradavici). Tudi “mikropenis” sodi v to kategorijo, saj ni “normativov” dolžine lulčka za novorojenčke, še zlasti ne za tiste z nizko porodno težo (premajhne za gestacijsko starost, zahirančke). Obenem je takšna ocena skoraj nemogoča pri dojenčku po invazivnih posegih, še zlasti, če so imeli kakšne katetre v nogici (pri teh je okrog mošnje velikokrat oteklina, ki daje lažen vtis majhnosti penisa).

Kadar ima novorojenček veliko splošnih težav, je obenem še “zahiranček”, vedno “aktivno” iščemo kombinacije displastičnih znakov, ki bi lahko napovedovale, da je treba biti še posebej pazljiv pri spremljanju rasti in razvoja oziroma iskati kakšno genetsko pomanjkljivost, ki bi bila povezana z displastičnimi znaki. Na neonatalnem oddelku Pediatrične klinike so na to še posebej pozorni.

Pri vašem fantku smo v Porodnišnici od “displastičnih” znakov ugotavljali je upognjenost stopal navznoter (ki sodi v obravnavo pri ortopedu). Resda je bil pri nas le kratek čas, a izkušen pediater z dolgoletnimi izkušnjami (dr. Babnik) ni pri Antonu opazil ničesar, kar bi kazalo na genetsko motnjo.

Seveda se lahko pri nas oglasite kadarkoli na pogovor. Še bolj koristno za Antona pa bo, če boste za tak pogovor zaprosili tudi dr. Darjo Paro Panjan, ki je predstojnica oddelka, kjer se vaš fantek sedaj zdravi in kjer so ugotovili vse te znake. Tudi zato, ker morda vse ni tako “črno” – tudi pri nas se zgodi, da kakšen “displastično” usmerjen zdravnik (zlasti mlajši, ki se še uči) v popis zapiše čisto vsa svoja opazovanja in domneve… Tudi če vsa ta opažanja držijo, je dr. Parova najbolj primerna oseba, da vam pojasni, kaj jih moti in kaj nameravajo s tem v zvezi ukrepati. O tem pa se bo smiselno spet posvetovati, če vam kaj ne bi bilo jasno…

Pozdrav,

Spoštovana ga Cerar!

Tudi jaz bi vas vpraša nekaj glede teg displastičnih znakov, ki mi zadnji teden ne pustijo spati. Naš fant je sedaj star 11 mesecev in izredno slabo napreduje v teži. Rodil se je z 2190 grami, velik 46 in obsegom glavice 33. Pri 11 mesecih ima komaj 7400 gramov, velik je 71 cm, OG 43. Ravno so nas začeli obravnavati na gastro ambulanti, izvide še čakamo. Me je pa pediatrinja sedaj na zadnji posvetovalnici šokirala ker je rekla da nas bo poslalala še v genetsko ambulanto zaradi rasti in teže in ker baje opaža neke displastične znake. Noben zdravnik nam ni še nikoli rekel kaj podobnega pa ga je pregledalo že veliko zdravnikov. Voden je tudi v razvojni ambulanti in niso rekli da bi bilo kaj narobe oziroma da bi bili kakšni displastični znaki. Resda je mali pravi drobižek vendar je čisto podoben atiju tako vizualno kot tudi po konstrukciji. Njegov ati je velik samo 170 cm. Zanima me kaj lahko če res ima kakšne displastične znake to pomeni? Meni je izredno lep fantek pa ne samo zato ker je moj ampak je res lep. Res pa je da je
tako suhcen in ne vem kaj naj še naredim da bi več jedel? Sicer se normalno razvija in je pravi dobrovoljček.

Hvala za odgovor in lep pozdrav
Saša

Draga Saša,
če je bil vaš fantek rojen ob roku (tega sicer niste napisali, a predvidevam, da ni bil nedonošenček, saj je bil obseg glavice primeren), potem je bil rojen kot prelahek, kar opisujemo z diagnozo “asimetrični zahiranček”. Vsaj polovica teh dojenčkov slabo pridobiva težo še kar dolgo – lahko celo do 3., 4. leta. Siljenje in pitanje tu prav nič ne pomagata – celo nasprotno, prehitro “debeljenje” je lahko škodljivo, saj je dokazano, da imajo ti otroci v odrasli dobi lahko več debelosti, zvečanega krvnega tlaka in sladkorne bolezni. Če je torej fant živahen, če pravilno dosega razvojne mejnike, je prekomerna zaskrbljenost povsem odveč. Mere, ki jih navajate ob rojstvu ter sedaj, sledijo tim. centilni krivulji, ki je lahko tudi merilo za potencial rasti posameznega otroka. In ob 11. mesecih je na isti krivulji rasti, kot jo je dosegel ob rojstvu.
Displastični znaki so zelo grob izraz za telesne značilnosti, od katerih ima lahko vsak človek kakšno, pa zato z nami ni nič narobe. Lahko gre za družinsko pogojenost – npr. štrleče uhlje, zraščene obrvi, drugačna brazda na dlani, zakrivljena konica mezinca na roki, prekrivanje prstkov na nogi, pa prifrknjen nosek, tanjša zgornja ustnica, širši koren noska in še in še). Kadar pa pri istem otroku najdemo več takšnih posebnosti (ki jih nobeden v širši družini nima), obenem pa odkrivamo tudi zaostanek v rasti IN razvoju, je seveda treba pomisliti tudi na kakšno od genetskih bolezni. Ki so sicer izjemno redke, diagnostika je zahtevna in za večino ni zdravila. Pregled pri genetiku ni torej nič slabega, prej način, kako bo pomirjena pediatrinja in celotna vaša družina. Mudi se pa prav nič.
Oči ima “samo” 170 cm? Hmmm, ste pa kar zahtevni glede višine.
Pozdrav,

Ga. Cerar najlepša hvala za odgovor. Ja naš fant je bil rojen ob roku in asimetrično zahiran. Ko ste napisali nekaj teh znakov vidim sedaj kaj je pediatrinja mislila. Oba mezinčka ima ukrivljena, vendar jih ima tudi očka in prav tako tudi njegova babica. Ob rojstvu je bil očka celo zelo ponosen, ker je malček pobral vse po njem. Prav tako ima mož tudi večja in nekoliko štrleča ušesa, tako da sklepam po vašem zapisu, da so verjetno to znaki, ki jih je opazila in srčno upam, da je tako kot ste napisali to dedno in ne gre za kakšno napako. Zgleda da je podedoval tudi neješčnost saj je njegov oči prav tako neješč in so imeli z njim podobne probleme…

Še enkrat hvala
Sasa

Po vašem opisu sodeč je vse jasno, še zlasti, da oči svojega potomca ne more “zatajiti” 🙂
Lepo se imejte,