Pozdravljeni
Rabim dodaten nasvet ali mnenje. Tako moja puncka je stara 11mesecev in ima T18.Vsd, pda in pah.
stanje po srcni operaciji v mesecu maju je bilo tako napisano: ob odpustu UZ je pokazal perimembranozni VSD in stanje po ligaciji Botalovega voda. Minimalno trikuspidalno regurgitacijo, Botalov vod je bil se nekoliko prehoden.Prisotna je blaga pljucna arterijska hipertenzija, blaga do zmerna hipertrofija miokarda z dobro funkcijo miokarda.
Pri vseh nadaljnih pregledih pri kardiologu je bilo stanje nespremenjeno. Jemlje Sildenafil 10mg na 8h.
V torek 27ga se je pa zgodilo, da je prenehala dihati pomodrela ob tem me je nekaj casa se gledala in pocasi je ratal pogled odtujen. Pred tem sva se hranili po flasi, podrla je kupcka malo sva se se cartali tako,da to se je zgodilo nekje 10 do 20 min po hranjenju.
Taksne epizode so se skozi torek ponovile okoli 7x..
Kri naj bi bila vredu, bris naj bi pokazal neko blago vnetje, eeg glave ok, cmrf snemanje pod kisikom in brez kisika naj nebi bil nic posebnega,rtg pljuc cist. In uz srca je bil nespremenjen.
V sredo zvecer je bilo tako, da ji je seturacija padla na 74 ob tem pa je bila ona lepa roznata nasmejana. Z mano je bila seatra in vse to videla.
Tako me smo sedaj doma in vse, kar si mi rekli je da gre za napredovanje njene bolezni oz. srcno popuscanje in hipertenzija sta kriva. Torej tisto najbolj ocitno.
Pa vseeno meni neda miru, kot prvo ona ni imela prej taksnih epizod tudi pomodrebala ni. Ne kaze znakov srcnega popuscanja niti ne diha tezje kot je.
Pred tem je imela edino podocnjake z malo zateceno veko in vnete oci. V torek ni odvajala blata je pa v sredo in blato je bilo temno zeleno in sluzasto, to so povezali s kolikami.
In skozi vse to se meni zdi, da je tukaj nekaj cisto drugega bilo v ozadji in sumim na zelodcek oz. crevo. Z naso zdravnico sem se pomenila vceraj in v pon. bova dali kri, blato, vodo.. 4ga pa imamo uz zelodcka na katerega smo bile ze prej narocene in 9ga gastroentrologa.
Sedaj pa me zanima kako naj odreagiram naslednjic rekli so mi malo jo uscipnit pa bo zadihala in kaj potem, ce bo se plava.. nekako bi se odlocila v miru v zd na urgenco malo kisika in pocakat kako bo naprej.. ce se bo ponavljalo v lj.. Za domov pa mi niso hoteli dati ne seturatorja ne kisika, da bi lahko jaz to sama v miru tako kot sedaj v torek v bolnici ki ponudila tisto malo 0.5 kisika da se prej spravi k sebi..
Upam, da ni predolga objava in vsak nasvet bi mi prisel prav. hvala vam

Spoštovana,

trisomija 18 je napaka v številu kromosomov, ki se kaže z nepravilnostmi v mnogih organih – tudi vaša punčka jih ima in zanesljivo ste bili o vseh poučeni.

Delovanje obtočil lahko preverjamo z mnogimi preiskavami, od katerih pa večina pokaže le trenutne razmere – in ne pokažejo, ali se je v preteklih urah, dneh ali celo tednih kaj resnega dogajalo. To predvsem velja za “napade” pljučne hipertenzije, za katero sicer dobiva sildenafil, ki pa ni vedno (dovolj) učinkovit. Zato je prav mogoče, da so bili napadi pomodrevanja povezani s kratkotrajnimi stisnjenji v pljučnih arterijah, ki so povzročili, da je kri tekla mimo pljuč (preko ovalnega okenca, drugih povezav – tudi VSD, morda celo PDA, ki ga med operacijo očitno niso povsem zaprli) in se neobogatena s kisikom vračala v sistemski krvni obtok. Pri tem vzroku ne bi bil učinkovit niti senzorični dražljaj (drgnjenje po hrbtu ipd.), tudi delovanje kisika (ki sicer širi pljučne žile) bi bilo nepredvidljivo.

Enako verjetno je tudi, da je šlo za napačno regulacijo dihalnega centra, ki je pri teh otrocih možna – kar pomeni, da dihalni center ob naraščanju ogljikovega dioksida in padanju kisika v krvi ne sproži pravočasno rednega, globokega dihanja – v tem primeru bi bilo draženje lahko učinkovito. EEG je namreč ob težavah v podaljšani hrbtenjači povsem normalen. Lahko bi šlo tudi za posebno obliko epilepsije, ki je povezana s kratkotrajno “odsotnostjo” (tim. petit mal), ko se otrok le za krajši čas zastrmi in ga ne moremo predramiti. Tudi v tem primeru je normalen (ali vsaj mejno patološki) EEG možen.

S trebušnimi vzroki pomodrevanje ni povezano, zato dvomim, da bo pregled pri gastroenterologu prinesel rešitev.

Pri otrocih s T18 je bistvena kakovost življenja otroka in celotne družine – kar pomeni, da ob hudem stanju aparati, oživljanja, kisik, monitoji, preiskave krvi, CT-ji in podobno niso nekaj, kar bi prinašali korist otroku, predvsem so pa povezani s trpljenjem – otroka in vseh okrog njega.

Zavedam se, da to ni nasvet, ki ste ga pričakovali od mene. Iskreno upam in želim, da boste čim dlje skupaj.

Srečno,