Spoštovani gospod doktor,

prosim za vaš nasvet glede izbire med preiskavama za pregled kromosomskih napak.

Stara sem 37 let, zanosila po ivf postopku,noseča 9t in 3d.
Že od 6 tedna me spremljajo krvavitve, v tem času so bile 4 močnejše ( temna rdeča kri) še vedno se pa pojavljajo celodnevni rjavi izcedki.
Pod gestacijsko vrečko je viden hematon , mislim da, ca 33mmx10mm ali manj. Plod se lepo razvija, srček je lepo viden že od 6 t.

Osebno se bolj nagibam k preiskavi BHR ( tudi zato ker je prej izvedljiva), ampak se sprašujem je priporočjiva oz še bolj rizična glede na krvavitve.

Hvala za vaš nasvet.
Lep dan,
Sisi

Spoštovani,

strinjam se, da je v tem trenutku, ko se pod posteljico nahaja podplutba, bolje področja ne dražiti še dodatno ali morebiti vnašati infekcijo v sicer mrtvo tkivo. zato bi rekel, da velja počakati na AC, pred tem pa morda opraviti presejalni test z merjenjem NS (brez 2HT, ker pri krvavitvah daje lažno pozitivne rezultate!). Če bo tveganje za kromosomsko napako nizko, bo AC itak bolj v funkciji potrditve, da je vse v redu, če bi po naključju odkrila pomembno kromosomsko napako, pa bo tudi še dovolj časa za prekinitev nosečnosti. Vsega včasih žal ne moremo imeti in nas morajo voditi višji cilji ter kompromisi.

Spoštovani gospod doktor!
Stara sem 42 let, prva nosečnost, tako sem tudi jaz v dilemi ali iti na invazivne preiskave ali morebiti izbrati Nifty ali Panorama. Zato vas vljudno prosim, če mi lahko odgovorite na moja vprašanja.
Prebrala sem večino vaših odgovor na temo BHR in aminocenteza. Nekje celo omenjate verjetnost splava pri amino 1/400 oz. 1/500. Ali ta vaša ocena velja npr. za Porodnišnico LJ ali npr. za vas osebno? Na spletni strani ena izmed drugih Porodnišnic sem namreč našla obrazce, kjer navajajo na obrazcih tako za amino kot tudi za bhr verjetnost splava 1:100. Če sem iskrena, se mi to zdi kar velika “nevarnost”. Da otroka, za katerega sem se tako zelo trudila, sedaj izpostavim še temu tveganju. Mogoče je sedaj ravno ta verjetno za splav še celo večja, kot je bila verjetnost zanositve. Zato to vprašanje. Nekje sem enkrat prebrala (pa tistega odgovora sedaj ne najdem) da ste pisali številu splavov glede na št. posegov za sebe osebno. Mogoče bi želeli še enkrat napisati, kako je bilo pri vas (splavi pri bhr in amino). Sklepam namreč, da je morebiti verjetnost 1:100 kakšna splošno znana verjetnost za ta poseg…
Kdaj iti na amino: Ali se “po defoultu” pred amino. preverja tudi ali sta “ovoja” že zlepljena? Ali se v primerih, ko ovoja še nista zlepljena preiskavo preloži na kasnejši teden?
Glede časa izvedbe bi vsekakor rajši izbrala bhr, čeprav pa se mi zaradi nepoznavanja stvari le-ta zdi bolj tvegana. Ali so bolečine po posegu bhr bolj občutne in kako dolgo trajajo?
NIPT test preverja le 3 kromosome. Zato me zanima, ali so predvsem odvisne od starosti le te tri trisomije? Torej če moja starost 42 let pomeni povečano tveganje na osnovi starosti le za te 3 kromosome? Zanima me še, če se odločim na NIPT test, ali ima potem smisel iti še na NS?
Lepa hvala za vaš čas in razumevanje naših dilem. Lepo pozdravljeni!

Spoštovani gospod doktor!
Prej sem vam pozabila postaviti še vprašanje glede testa NIPT.
Pišete, da je 99,7% občutljiv in preko 99% specifičen. Mi lahko, prosim, pojasnite, kaj pomeni 99% specifičen? Prebrala sem, da je lahko tudi lažno pozitiven. Ali to pomeni, da mi bo dal “veliko verjetnost” za kromosomsko napako? Ali pa bo le-to že zaznal, in se potem po invazivni metodi le-ta lahko potrdi ali ovrže. Ali to pomeni, da je lahko tudi “lažno negativen” v 0,3 %. Mogoče so ta vprašanja sedaj nerodno postavljena, vendar si ne bi rada delala kakšnih nerealnih utvar in pričakovanj pri teh testih.
Glede NS sem namreč že prebrala na forumih, da je baje bilo tam na pregledih vse o.k. , otrok pa se je rodil z Davnovim sidromom. Ali to predstavlja torej tistih npr. 10-7 % verjetnosti oz. nezanesljivosti za NS? Hvala za vašo pomoč pri odločanju in lepo pozdravljeni!

Spoštovani,
kot prvo NS priporočamo prav vsem nosečnicam, ker poleg tega, da oceni tveganje za kromosomske napake, vsebuje tudi morfološki del pregleda, ki včasih odkrije kaj pomembnega, kar naredi vse ostalo nepotrebno ali nepomembno.
Kar zadeva tveganje za splav po invazivni diagnostiki (BHR, amnio) številka 1/400 do 1/500 odseva dejansko tveganje po posegu, ki se izvaja v terciarnem centru oziroma s strani izvajalca, ki ima za seboj ustrezno “učno dobo” (tako imenoano learning curve) in v SLO trenutno ni izvajalca, ki bi bil v fazi pridobivanja teh izkušenj. Zakaj nekateri centri v informativnih dokumentih še vedno prikazujejo tveganje z 1/100 posegov, ne bi vedel, ampak to po novih dognanjih velikih preglednih raziskav ne izraža več prave verjetnosti. Moje lastne izkušnje že odražajo to, novejšo številko, kajti ob več kot 300 posegih letno praktično ne vidim več splava pogosteje kot na leto in pol do dve leti.
Če vas je strah tudi tega tveganja, ocenjujem, da bi bil NIPT povsem primeren pristop kot vmesna različica. kaj mislim z vmesno? Če bi bil NIPT negativen, s tem praktično izključite 95% vseh kromosomskih napak (to je namreč delež T21,T18 in T13 ter spolnih kromosomov) med vsemi kromosomskii napakami. Potem je še mnogo teh, ki so letalne, praktično vse kromosomske napake s kromosomi pod številko 13. Če izberete dražji paket, ki vključuje še mikrodelecije, s tem zmanjšate še tveganje za ta del kromosomskih napak, ki sicer niso vsebovane v klasičnem kariotipu. V kolikor bi NIPT pokazal povečano tveganje za katero od kromosomskih napak, pa bi seveda bilo to treba potrditi še z amniocentezo.
Kako delajo ostali kolegi AC in če preverjajo ter upoštevajo pogoj zlepljenosti ovojev pred posegom, žal ne vem, ampak to je del profesionalnega pristopa k zmanjšanju tveganja za odtekanje plodovnice po posegu. Sicer pa od NIPT priporočam Panoramo, ki še vedno velja za najbolj validiranega od testov NIPT.

specifičnost je delež res zdravih med označenimi za zdrave. 99% specifičnost torej pomeni, da bo od 100 zdravih pravilo označil za zdrave 99, enega pa bo označil za “potencialno bolnega” in se bo z dodatnimi testi verjetno pokazal za “lažno pozitiven rezultat” torej tudi za zdravega. Senzitivnost označuje delež tistih, ki jih test pravilno opredeli kot bolne. Torej če bo 100 testiranih označil za bolne, jih bo dejansko 99,7% med njimi res bolnih in le 0,3% (1/300) se bo izkazal za lažno pozitivnega, torej bo zdrav.
NS ima to prednost, da je relativno poceni in kljub temu odkrije (senzitivnost) 80% vseh kromosomskih napak in seveda jih 20% ne odkrije, ampak to pomeni, da verjetnost DS kljub vsemu zmanjša iz povprečnih 1/600 na 1/3000 nosečnosti. Poleg tega ob NS odkrijemo zelo visok delež drugih anatomskih okvar, ki bi jih zelo verjetno sicer odkrili šele pri 20 do 23 tednih.

Spoštovan!
Zahvaljujem se vam za podrobne odgovore.
Ker nimam nobenega znanja o genetiki, prosim še za ta odgovor.
Berem, da se tudi druge ženske potem celo nosečnost sprašujejo, ali so naredila prav, da se niso odločile za invazivno preiskavo…
V primeru, da se ne odločim za amino ali za bhr, ali se bo takoj ob rojstvu pokazalo, ali ima otrok vseh 23 parov kromosomov v redu? (Seveda, ob predpostavki, da bi nosečnost potekala normalno). Mislim, ali se to potem, po rojstvu, še kako preveri oz. so te trisomije tako očitne, da se tako opazijo? S tem hočem vprašati, ali bom potem vsaj po rojstvu otroka lahko mirna?
V primeru izbora razširjenega paketa NIPT, ki preverja še mikrodelecije, me zanima ali so to napake, ki jih niti amino in bhr ne preverjata? Mislim, da sem tam prebrala, da ne preverjata nekaterih mikrodelecij, pa ne vem, če vseh ali le nekaterih? Ali pa so to mikrodelecije, ki jih je za pričakovati, če nekateri izmed ostalih 20 nepreverjenih parov niso v redu? (vseh 23 parov – 3 pari, ki jih preverja NIPT).
Dovolite prosim še eno vprašanje, da bom sigurna, da prav razumem. NIPT odkrije 95% vseh napak (če upoštevamo za celoto vseh 23 kromosomov). Izmed T21, T18 in T13 pa je kolikšna verjetnost, da NIPT spregleda oz. pomotoma ne odkrije napake, ki obstaja za te 3 pare?
Zahvaljujem se še za te odgovore. Lepo pozdravljeni!

za testirane tri kromosome NIPT napako zgreši v 0,3% primerih, kar pomeni, da pri incidenci trisomije 21 npr. izdajo en lažno negativen izvid na 180.000 izvidov ali, če bi v SLO z NIPT testirali vse nosečnosti, 1x na 9 let. Samo za primerjavo. Sicer pa na splošno NIPT zgreši kromosomsko napako (netestiranih 20 kromosomov) v povezavi z njihovo incidenco, kar je 4% od 1/300, kar pomeni x na 7500 testiranj. S takšnimi številkami ste po testiranju z NIPT na boljšem kot je povprečna 20 letna nosečnica brez testiranja.
Vsakega novorojenca pregleda pediater in ti so izučeni v prepoznavanju sindromov in resnih odstopanj v kromosomski zgradbi otroka, torej je zelo malo verjetno, da bi se po rojstvu otroka v porodnišnici spregledalo, da kaj ni v redu, kar bi sicer odkrila kariotipizacija, seveda.

Spoštovani,
zahvaljujem se za vaši razlagi pojmov senzitivnost in specifičnost.
Prosim, če mi potrdite ali sem ju prav razumela.
Senzitivnost npr. 99% pomeni, da med 100 bolnimi je 1 napačno opredeljen za bolnega in je v resnici zdrav (napačno pozitivni rezultat).
Specifičnost npr. 99% pa pomeni, da je med 100 opredeljenimi za zdrave, dejansko zdravih le 99, med njimi je 1 bolan, vendar označen za zdravega (napačno negativni rezultat).
Ker na spletu primerjam različne tabele, bi bila res rada prepričana, da podatke prav razumem. Hvala za razumevanje. Lp

pravilno ste razumeli omenjene deležnike preiskave.