Spoštovani g. Pušenjak,

V prejšnjem tednu sem pri vas opravila merjenje nuhalne svetline. Izmerili ste 3, 5 mm, tveganje za Downov sindrom pa je 1:47. Stara sem 25 let. Priporočili ste mi genetsko svetovanje in kariotipizacija.

Ker od takrat nisem mirna in me zelo skrbi, me zanima ali bi bilo dovolj, da bi opravila samo Nifty test in ne horionsko biopsijo zaradi možnosti splava.

V naprej se vam zahvaljujem za vaš odgovor.

Spoštovani,
Nifty oziroma NIPT bi bil pogojno dovolj, vendar bi vam vseeno pri tolikšni NS vseeno raje priporočil invazivni test, kjer bodo verjetno priključili še mikro mrežo za izključitev pomembnih mikro delecij in boste potem, če se izkaže izvid za normalnega, res lahko mirni do konca. No, pri 21 tednih vas sicer čaka še UZ pregled plodovega srca. Zaradi same biopsije se ne gre preveč bati, ker prinaša verjetnost za splav le 1x na 400 posegov, kar je 10x manj kot je verjetnost, da ima vaš plod kromosomsko napako.