Spoštovani,
vljudno vas prosim za vaše mnenje.
Moja zgodovina je takšna: Stara sem 35 let, dvakrat sem rodila s carskim rezom (2009 in 2014), leta 2013 sem imela histeroskopsko odstranitev miomov. Le ti so še vedno prisotni, a so majhni. Med nobeno nosečnostjo niso bistveno zrastli niti delali težav. Sedaj pa sem popolnoma nepričakovano ponovno zanosila. ZM 14.3.2019
Da pa se zgodba še bolj zakomplicira, sva oba z možem prenašalca gena (DARS2), ki se lahko v 25 odstotkih prenese na otroka in se pri njemu izrazi bolezen. To sva izvedela po rojstvu najinega drugega otroka. Imava že enega otroka z genetsko boleznijo, ki sicer ni smrtna, omogoča nam vseeno dokaj normalno življenje, a vendar si zavestno ne želim še enega takšnega otroka. Vem, da se lahko v tem primeru opravi biopsijo. Je kljub temu potrebna tudi NS?
Zanima me, kako vi vidite vse skupaj, je nosečnost, če bi jo obdržala zelo tvegana? Je možno, da se zaradi miomov ne bi dalo opraviti biopsije?
Kako pa je s prekinitvijo nosečnosti glede na to, da imam miome?
Vem, da sem nasula kar nekaj vprašanj, morda moje pisanje deluje celo zmedeno, a tako se trenutno počutim, zmedeno in tesnobno, saj se mi je življenje čez noč postavilo na glavo in sedaj bi rada naredila najbolje zase, za svoja že rojena otroka ter seveda tudi za to bitje, ki se je najavilo.
Hvala vam za vašo pomoč.
Lep pozdrav.

Spoštovani,
seveda bi bili ob nadaljevanju nosečnosti deležni genetske analize ploda v smislu preverjanja prisotnosti genov DARS2 in verjetno tudi kariotipa, NS pa ima nalogo preveriti plodovo morfologijo ter tveganje za ostale pomembnejše kromosomske napake kot so trisomije 13,18 in 21. Skratka, NS je povsem neodvisna presejalna metoda, ki jo priporočamo vsem nosečnicam ne glede na starost in ne glede na pripadajoče jim invazivne genetske teste. Koliko je nosečnost “tvegana” bi težko rekel. Miomi, zlasti submukozni dodajo nekaj k možnosti zapletov, starost tudi, tudi 2x CR lahko kaj doda in hkrati narekuje, da ponovno rodite s CR. Ampak vsa ta tveganja so sprejemljiva in načeloma obvladljiva. Bi pa priporočil, če se odločite za nadaljevanje nosečnosti, da se naredi biopsija horionskih resic, da bo eventualna prekinitev nosečnosti v primeru prizadetosti ploda čim prejšnja.

Najlepša hvala za vaš odgovor, ki me je kljub vsemu nekoliko pomiril. Bi mi morda lahko povedali kaj več o genetski analizi ploda in kariotipu? Kako se to izvaja, kaj pomeni?
Kljub temu, da sicer trenutno še ne vem kakšno je stanje ploda, ker še nisem imela pregleda, se bi seveda rada naročila na biopsijo horionskih resic, če bi se le dalo, pri vas. Rada pa bi prišla tudi na kontrolni pregled, posvet k vam. Zaupam svoji ginekologinji, ki mi je obakrat stala ob strani, a vseeno sem iz majhnega kraja in imate gotovo pri vas v Lj več izkušenj s takšnimi nosečnostmi.
Zanima me še glede rjavega izcedka, ki se mi občasno pojavi… verjetno je trenutno treba počakati na pregled, kajne?
Hvala vam še enkrat za odgovor.
Lep pozdrav

najprej počakajte na pregled, potem si zaradi vaše genetske predispozicije priskrbite posvet pri genetiku, nato se lahko naročite za NS tudi pri meni, če bo do takrat vse OK, nato pa bomo po indikaciji genetikov opravili biopsijo horionskih resic, genetiki pa bodo opravili potrebne analize. Če bo potem vse v redu, se mirno vodite naprej pri svoji ginekologinji.

Spoštovani.
Moja zgodba se nadaljuje. Trenutno sem noseča 8 t. Prvi pregled je za mano, plod raste, je primerno velik. Krvavitev, ki se je pojavljala vse od začetka, se je ustavila, občasno imam še rahlo rjavkast izcedek. V maternici miomov “kolk hočeš” (po besedah moje ginekologinje). Upam, da bo sreča na moji strani in tudi tokrat ne bodo delali nekih večjih težav.
Imam napotnico za genetski posvet in biopsijo horionskih resic, zaradi ugotavljanja genetske napake pri plodu.
Zanima me, kdaj se lahko najprej opravi biopsija? Rada bi se namreč naročila na ta poseg k vam, saj sva se pred leti že srečala in vem, da bi bila v pravih rokah 🙂 Pokličem v lj. porodnišnico? Se v mojem primeru preverja samo za ta specifični gen ali tudi za ostala tveganja (DS)? Kako pa je z bolniškim staležem po tej preiskavi?
Hvala lepa za vaš odgovor.

Spoštovani,
edinkrat, ko pomnim odmrtje ploda nekaj dni po BHR je bilo pri pacientki z miomatozno maternico. Sicer res nikjer ne piše, da bi bila s tem možna kakšna povezava, ampak, če za kromosomske napake pri vas ni res visokega tveganja, bi vam raje opravil amniocentezo, ki se jo dela s tanjšo iglo. Za katero monogensko bolezen pa bi naj šlo? Če ste starejši od 37 let, vam pripada tudi kariotipizacija, torej preverjanje kromosomske zgradvbe, sicer pa vam itak priporočam še nuhalno svetlino okrog 12. tedna nosečnosti. .

Pozdravljeni,
tveganje je 25% v vsaki nosečnosti, da se bolezen izrazi pri otroku, saj se deduje avtosomno recesivno. Gre za okvaro gena DARS 2, ki povzroča levkoencefalopatijo s prizadetostjo možganskega debla in hrbtenjače s povišanim laktatom. Bolezen počasi napreduje, prizadene pa predvsem spodnje okončine.
Danes sem poklicala v lj. porodnišnico, naročili so me 7.6. (ZM 14.3.) Povedala sem, da bi se naročila takrat, ko vi opravljate posege.
Sama bi rada diagnostiko čim prej, zdi se mi, da bi bila prekinitev nosečnosti po amniocentezi težja kot po BHR. Ali lahko pri tej preiskavi hkrati preverimo tudi ostala tveganja (DS) ali samo za ta dotični gen? Stara sem 35 let.
Bi morda pred to preiskavo svetovali še UZ pri vas?
Hvala za vaše odgovore. Lep pozdrav.

Spoštovani,
ob BHR se seveda da preveriti tudi kromosomsko zgradbo, le da do nje nimate avtomatično pravice, ker to nosečnici pripada šele po 37. letu ob PDP. Lahko torej izvid kromosomske zgradbe bodisi doplačate sami ali se z genetiki morda dogovorite, da vam naredijo vsaj qf PCR za izključitev najpogostejših trisomij (21,18,13?), kar stene menda 230 EUR.