Pozdravljeni. Stara sem 29let in sem v 13tednu in 4dneh nosecnosti, to je moja druga nosecnost. Po opravljeni NS (12t 4d, rezultat 1:891) in takoj zatem DHT je moje koncno razmerje 1:581. Mislim, da je pametno, da opravim dodatne teste, ne vem pa sedaj, katerega izbrati. Mogoce se celo nagibam k BHR ali AC, kljub dolocenemu riziku, vendar je test vsaj diagnosticen. O NIPTu sem prebrala vse na spletu, ce ze, bi sla na razsirjeni test, cca 600 eur. Bolj malo pa vem o BHR in AC, ali ravno tako pregledajo celo vrsto moznih genetskih nepravilnosti kot pri razsirjenem NIPT testu, kaksna je cena BHR in AC, sta testa primerljiva, kje lahko opravijo BHR in ali lahko se ujamem to testiranje – baje se ga opravlja do 14tedna? Nenazadnje pa me zanima vas nasvet glede na moje rezultate, kateri test izbrati.
Najlepsa hvala za vas odgovor, lepo vas pozdravljam.

Spoštovani,
naj najprej jasno povem, da je tveganje 1:581 nizko tveganje in samo po sebi ne kliče po nadaljnjih preiskavah. Vaše razmišljanje seveda razumem, ampak izhaja in “neke druge filozofije”, ki vse bolj in bolj prežema populacijo sodobnih nosečnic, namreč željo po absolutnem nadzoru vsega, kar je mogoče nadzirati ter hkrati po želji po perfektnosti. Vse mora biti perfektno. Odlično ni dovolj dobro. Nuhalna svetlina in pridruženi testi so namreč “presejalni testi”, torej testi, ki delijo nosečnice na dve skupini:
1. skupina z nizkim tveganjem za kromosomsko napako v okviru najpogostejših napak T13,T18 in T21 in v to skupino pade 97% nosečnic s tveganje iz NS+ DHT 1:301 ali manj
2. skupina 3% nosečnic z visokim tveganjem za enako eno od zgoraj naštetih kromosomskih napak s tveganjem 1:300 ali več, katerim ponudimo invazivni diagnostični test (BHR ali AC), ki pri teh značilnostih testa znotraj te skupine odkrije 90% vseh kromosomskih napak v populaciji.
Če bi želeli blizu 100% izplen odkrivanja KN bi morali vsem nosečnicam narediti invazivno diagnostiko, tako pa ga naredimo le 3%, pa kljub temu odkrijemo 90% teh napak. Temu se reče učinkovito odkrivanje KN brez nepotrebnih posledic za zdrave. Cena je seveda 10% neodkritih napak, ki jo pa moramo sprejeti, če imamo na voljo omejena sredstva za zdravstvo in želimo vseeno biti učinkoviti.
Kaj torej pri vas? Vi sami zaradi sebe in svoje lastne prihodnsoti želite biti izjema in ta izjemnost vas bo stala dodatnih 400 do 800 EUR, odvisno od tega, kaj bi radi vse izključili.
Invazivni testi samo pomenijo dostop do plodovega tkiva in s tem možnosti opravljanja različnih genetskih analiz. Kariotip se osredotoča samo na kromosomsko zgradbo in preveri zgradbo vseh plodovih kromosomov. Teh je sicer 23 parov in vključuje tudi spolne kromosome X in Y.
NIPT je posebna tehnologija ekstrapoliranja plodove kromosomske zgradbe iz neskočnega števila delčkov proste DNA ploda, ki kroži poleg ženske lastne DNA po njeni krvi. Ker imamo na voljo človeški genom smo sposobni tem prostim končičem DNA določiti mesto na določenem kromosomu in iz preštevanja delčkov ter primerjanjem “zapolnjenosti koškov s posamenznimi delčki specifičnega zaporedna baznih parov” z enako zgradbo, posredno izračunati, koliko je verjetno kromosomov z določeno pripadnostjo teh delčkov. Metoda seveda ni 100% zanesljiva, je pa blizu tej verjetnosti (99%+). Ena od pomanjkljivosti NIPT je ta, da se osredotoča le na najbolj kritične kromosome 13,18,21 in 22, v novejšem času pa še na določene mikro primanjkljaje v kromosomih, tasko imenovane “mikrodelecije”, ki imajo tudi usodne posledice in se pri otroku kažejo z različnimi genetskimi sindromi (di George, Angelmann, Prader Vili, sindrom fragilnega X ipd.). Teh mirkodelecij, ki so izjemno redke in nastopajo z verjetnsotjo 1x na 5000 do 1x na 10.000 nosečnosti klasični kariotip ne odkriva, verjetnsot, da bo pri posamezni nosečnici test, ki to odkriva odkril pa je izjemno majhna. Pri vašem, torej nizkem tveganju za kromosomsko napako iz seznama T13,T18 in T21, se meni osebno zdi, da bi bil povsem dovolj test NIPT. Če bi ta pokazal povečano tveganje, pa vam na napotnico pripada invazivni test. Amniocenteza bo v tem primeru povsem dovolj. Če bi sami vseeno radi invazivni test namesto NIPT, bi vam priporočil AC, čeprav je nekoliko kasnejša od BHR, kajti AC kaže direktno sliko ploda in ni možnosti, da bi se pokazal mozaik na ravni posteljice, ki včasih moti interpretacijo izvida BHR ter povzroča nepotrebne skrbi. Če vas po tej razlagi še vedno zanima invazivna diagnostika, vam priporočam, da se obrnete na genetsko posvetovalnico Medgen, kjer bi opravili genetski posvet, se izdatno informirali o vseh možnostih testiranja in če bo potem še vedno aktualno, vam pod njihovo organizacijo AC lahko tudi opravim, sicer pa pri njih lahko opravite tudi testiranje NIPT (ponujajo sicer test Panoramo od Natere, ki je vrhunski med neinvazivnimi testi).