Pozdravljeni,

trenutno sem v 11. tednu nosečnosti (10t6d), zaenkrat vse v redu. Leta 2015 sem rodila zdravo deklico nato so sledili 3 spontani splavi v zgodnji nosečnosti (9., 5. in 6. teden). S partnerjem sva bila poslana na genetske preiskave, kjer je bila pri njem ugotovljena translokacija dveh kromosomov. Moji izvidi antifosfolipidnega sindroma pri revmatologu so bili rahlo povišani, tako da AFS niso ne potrdili, ne ovrgli. Od začetka nosečnosti jemljem aspirin 100 P. Glede na ugotovljeno kromosomsko nepravilnost je priporočena ena od preiskav-BHR ali AC. Sama se bolj nagibam k BHR, če bo le mogoče, saj so rezultati veliko prej kot pri AC. Pri Vas bi želela opraviti NS, kam in kako se lahko naročim? Če bi bila BHR izvedljiva, bi želela, da mi jo opravite Vi, v kolikor bi bilo to mogoče? Kakšen pa je postopek naročanja?

Najlepša hvala vnaprej za odgovor in lep dan!

Spoštovani,
žal niste zapisali svoje starosti. Če boste ob PDP stari več kot 35 in manj kot 37 let vam NS namreč pripada na napotnico, kar bo potem šlo le v porodnišnici v Ljubljani, kjer to občasno opravljam v okviru svojega rednega dela. Samoplačniško delam NS v ZCD (tel.: 051 321224). Tudi glede BHR ne bo problema, če bo le možna izvedba. V približno 20% primerih je posteljica, ki je predmet preiskave žal na tako nedostopnem mestu, da z iglo do nje ne moremo dostopati dovolj varno, ampak v tem primeru se pač naredi amniocenteza 3 do 4 tedne kasneje. Če bo zarodek pri 12/13 tednih živ, itak pričakujemo le dve možnosti: da ima plod enako translokacijo kot partner ali pa ima povsem normalen kariotip, če bi imel pomembno kromosomsko napako drugega tipa, pa bi to bila nova mutacija in bolj ali manj naključje. Na BHR se naročite v porodnišnici v Ljubljani med 13. in 15. uro na tel.: 01 5226169 ali 01 5226284

Pozdravljeni,

se opravičujem, nisem napisala, stara sem 25 let, tako da mi NS žal ne pripada na napotnico. Pregled NS bi opravila samoplačniško. Na podlagi česa se sklepa, da naj zarodek ne bi imel neuravnotežene translokacije, če preživi prvih 13 tednov? Glede na pretekle splave, do katerih je prišlo v dokaj zgodnji nosečnosti? Če bo, upam, z zarodkom čez dva tedna vse ok, je potemtakem možnost naključno nastale mutacije pri zarodku enaka kot pri kateri koli drugi nosečnici, ne glede na kromosomske genetske predispozicije?

Najlepša hvala za Vaš čas!

sicer je odvisno od tipa neuravnotežene translokacije, se strinjam, ampak, če so “neuravnotežene translokacije” pri vas povzročale splave, so bile očitno takšne, ki ne dopuščajo preživetja, kar pomeni, da pri neuravnoteženi translokaciji enakega tipa tudi pričakujemo enake posledice. izjeme so translokacije, ki vključujejo 21. kromosom in se pojavljajo v obliki, ki povzroča Downov sindrom. Takšni primeri preživijo. Verjetnost naključne kromosomske nepravilnosti pa je enaka kot pri vseh ostalih nosečnicah. Pač je vezana tudi za starost, pa vendarle.