Vprašanje – nuhalna svetlina
Spoštovani gospod Pušenjak, lepo pozdravljeni,
stara sem 30 let, noseča sem 25 tednov in 5 dni, predviden rok poroda je 24. avgust, gre za mojo prvo nosečnost. 15. februarja sem bila na meritvi nuhalne svetline, kjer je bil rezultat 4,2 mm. (v izvidu je ginekologinja napisala še: popkovnica ovita okoli vratu, ns nad popokovnico 4,9 mm, pod popkovnico 3,5 mm). 18. februarja so mi opravili biopsijo horionskih resic, izvid je pokazal normalen molekularni kariotip. 6. aprila so pri plodu na pediatrični kliniki opravili ultrazvok srca, zdravnik je dejal, da ne vidi nobenih nepravilnosti. 19. aprila sem bila še na morfologiji v ljubljanski porodnišnici, kjer so me zopet nekoliko pomirili, saj niso opazili nič nenavadnega. Ker pa je moja osebna ginekologinja enega od ventriklov v možganih izmerila pri 9 mm (dejala je, da je to na meji, ni pa povišana vrednost), so bili v porodnišnici tako prijazni, da so me na ultrazvok naročili še 10. maja. Ventrikel je tokrat meril 6 mm, zdravnik je dejal, da je to v redu.
In sedaj k mojemu vprašanju – vso nosečnost se borim z izjemno negotovostjo, kaj bo z dojenčkom ob rojstvu. Bojim se, kakšne težave lahko ima, glede na meritev nuhalne svetline. Kljub temu, da želim razmišljati pozitivno in se veseliti, me pogosto obidejo dvomi in strah, ki jih težko pojasnim. Vem, da mi nihče ne more zagotoviti, da bo moj otrok zdrav, pa vendar vas prosim za komentar, kakšno je vaše mnenje glede na potek moje nosečnosti. Kakšne so približne možnosti, da bo otrok zdrav oz. ali moram pričakovati kakšne druge zaplete, ki jih nakazuje izmerjena ns.
Že v naprej najlepša hvala za vašo prijaznost, če mi boste lahko odgovorili. Iskrena hvala tudi za odgovore v drugih temah, ki so mi bili velikokrat v pomoč, od kar se je na nosečniškem testu prikazal tisti čarobni plus.
Lepo vas pozdravljam, T.
Spoštovani,
mislim, da na to temo res težko rečem kaj, kar bi vam pomagalo. Če ste bili na genetskem posvetu pred BHR, potem ste dobili verjetno obsežne informacije, kar zadeva tveganj ob povečani NS. Izključili so kromosomske okvare in srčno napako, kar bistveno izboljša prognozo nosečnosti, ne moremo pa izključiti vseh genetskih, zlasti monogenskih in sicer genskih bolezni, za katere ostane po izključitvi ostalih večjih odklonov še cca 1 do 2% možnosti. Teh pač pred rojstvom ni mogoče odkriti, ker ne vemo, kaj točno iščemo.
Hvala za vaš odgovor. Prav ta del na genetskem posvetu žal nisem najbolje razumela – kaj vse je torej še možno. Kaj torej sodi pod genetske, zlasti monogenske bolezni? Kašne težave vse so to lahko? Ali to pomeni hude okvare, da je lahko otrok na vozičku ali drugače hudo prizadet? Vprašala sem tudi, če mi svetujejo prekinitev nosečnosti, vendar so dejali da ne. Se opravičujem, če sprašujem neumesna vprašanje, vendar me to skrbi iz dneva v dan.
Lep pozdrav.
monogenske bolezni so pač bolezni, ki jih determinira en okvarjen gen. Takšnih bolezni je več tisoč in so izredno redke, v glavnem pa so družine, v katerih se takšne bolezni pojavljajo v preko 90% znane. Izjema so primeri, kjer pride do nove mutacije gena in tam pač te bolezni družina ne pozna. Takšna stanja so zelo različna, zato vam bom naštel le nekaj primerov, npr, zajčja ustnica z volčjim žrelom, hemofilija, talasemija, Dushenova mišična distrofija itd. S tem se je kot laik res neprimerno obremenjevati. Prekinitve nosečnosti vam niso predlagali zato, ker je verjetnost takšne bolezni vsega skupaj mogoče 2%, kar je le 2do 3x več kot je tega na splošno in če bi zaradi 4 mm široke NS prekinjali nosečnosti, bi med njimi verjetno odpravili 99% zdravih plodov. Mislim, da si po izključitvi vseh večjih problemov res delate prevelike skrbi.
Vsem bodočim mamicam, ki morda prebirate pogovore na temo nuhalna svetlina bi rada samo napisala mojo izkušnjo. Sama sem namreč po izmerjeni meritvi, 4,2 mm, kot zapisano v zgornjih objavah, ves čas tuhtala, kaj bo. Bila sem v veliki negotovosti. Najina hčerkica ima sedaj že sedem mesecev in je zdrava dojenčica. Zato ob visokih vrednostih meritve nikar ne obupajte. Svetujem vam, da se naročite na nadaljnje preiskave v ljubljansko porodnišnico. Takoj ko bo nastopil primeren teden za preiskavo, vas bodo naročili. Tam ni čakanja, odnos vseh zaposlenih pa je bil do naju z možem izjemno prijazen, tako na biopsiji horionskih resic, genetskem posvetu, kot na ultrazvoku plodovega srca, na morfologiji in tako naprej. Nuhalna svetlina pri moji hčerkici je nakazovala razmerje 1:25 za Downov sindrom. Vso nosečnost sem bila v skrbeh. Če tudi ostale včasih potrebujete drobno spodbudo, tako kot sem jo še pred nekaj meseci jaz. samo še enkrat povem – po testu ns še ni vse izgubljeno. Odpravite se na nadaljnje preiskave, zmogle boste! Vse dobro vam in vašim malim pikicam. Lep pozdrav! T.
Takšne spodbude žensk, ki so bile že v podobni situaciji in pred podobnimi odločitvami, so vedno dobrodošle, je pa treba razumeti, da je vsak primer poseben in da so strahovi vsakokrat seveda utemeljeni, saj je težko napovedati prihodnost, zato je upanje v dober izid skoraj edino, kar nam ostane in dokler ni jasnih znakov, da je kaj narobe s plodom, smiselno vztrajati.
Pozdravljeni,
prejšnji teden sem bila na pregledu nuhalne svetline, kjer so mi na mojo veliko žalost izmerili 10,1mm , viden je bil tudi cistični higrom 🙁
Trisomija 21, background risk 1:565, adjusted risk 1:6
Trisomija 18, background risk 1: 1305, adjusted risk 1:13
Trisomija 13, background risk 1: 4114, adjusted risk 1:4
Naslednji teden grem na biopsijo hialuronskih resic. Zanima me, če je ob takem rezultatu sploh kaj upanja, da bi bilo s plodom vseeno vse ok? Stara sem skoraj 31 let, noseča 13. tednov
Najlepša hvala za odgovor
Spoštovani,
če gre res za cistični higrom vratu, kar dejansko nakazuje NS 10mm, potem so možnosti za dober izid nosečnosti žal zelo pičle. Takšen izvid govori še najbolj za letalni tip Thurnerjevega sindroma, kjer je kromosomska napaka v odsotnosti enega kromosoma X. Pred načrtovanim posegom vam bodo na genetskem posvetu vse pojasnili.
V bistvu test deluje od 9 t 0/7 dalje, torej ste pri 8 + 4 vsaj 3 dni prezgodnji. Sicer pa jaz okrog tega ne bi preveč kompliciral. Približno 3% nosečnosti med 7. in 12.t odmre, prednost zgodnjega DHT pred kasnim pa je 10% razlika v povednosti, kar v celotnem testu skupaj z NS pomeni 3%. Skratka, za teh 3% boljši test se ne bi preveč gnal in bi se za DHT odločil po NS in v zvezi z rezultatom NS. To se meni zdi taktika z najboljšim cost/benefit and cost/effectiveness razmerji.
za NS samo pokličite GSM številko, ki je objavljana pod vsakim odgovorom : 051 321224 in se dogovorite s sodelavko, ki naroča k meni… 🙂
Spoštovani,
s sredinskim grafom ni nič narobe. NS je glede na velikost ploda okrog 68 mm pač na nekje 80, 85 percentili populacijske Gaussove krivulje, zato se vaše osnovno tveganje glede na starost za DS verjetno ni znižalo za 5x ampak mogoče le za 2x ali celo manj.
Pozdravljeni,
v 12. tednu nos. sem bila na pregledu pri osebnem gin. Po precej dolgem pregledu z vaginalnim in splošnim uz mi je na hitro izdal nujno napotnico za mb z diagnozo hygroma colli. Brez velikih pojasnil me je odslovil. Vedela sem, da je nekaj hudo narobe, predvsem ko sem vse informacije na žalost razbrala z neta, ne pa od gin.
Drugi dan so v mb opravili BHR in tudi tam potrdili zelo velik higrom. Pojasnili so mi, da ni možnosti, da bo otrok zdrav in da je najboljše prekiniti nos. Jok
Po 10. (najhujših) dneh sem dobila hitri izvid, ki je seveda negativen na trisomije.
Po ponovnem obisku pri os. gin., da povprašam kako naprej in o komisiji za UPN mi je potem le vse jasno razložil in povedal, da moram počakati na dokončni izvid. Omenil je tudi da bo sigurno test pozitiven. Ta izvid naj bi prišel komaj čez 4-5 tednov.
Da končno preidem do vprašanja:
Zakaj za komisijo moram čakati na dokončne rezultate, če sta 2 zdravnika že potrdila diagnozo?
Ko bodo končni izvidi bom potem v 16. ali 17. tednu.
Ali vseeno obstaja možnost neg. izvidov in kaj potem to pomeni?
Prosim vas za mnenje.
Spoštovani,
žal ne poznam načina svetovanja in postopanja v MB. Če se ugotovi, oziroma potrdi cistični higrom pri nas v Ljubljani običajno nosečnici pojasnimo tveganja za kromosomske napake in zmožnosti za normalno življenje otroka, ki pa so minimalne, nakar se nosečnica sama odloči ali gre v nadaljnjo diagnostiko ali želi kar na podlagi teh ugotovitev prekiniti nosečnost ter bomo seveda vse izvedljive genetske teste opravili na ostankih nosečnosti po UPN. Večina se odloči za UPN, nekatere pa želijo vso diagnostiko pred tem. Že lastnost samega higroma na vratu je tudi ob odsotni kromosomski napaki hudo breme za bodočega otroka in tega nikoli ni mogoče povsem funkcionalno popraviti z operacijo. Sicer pa za nosečnico v fizičnem smislu UPN pri 17 ali 18 tednih ni dosti drugačna kot pri 13/14 tednih. Bolj je po mojem problematičen čas, ko se vse okrog tega dogaja v njeni glavi in se od tega ne more odlepiti. Tej travmi bi se morali na vsak način kolikor je le mogoče izogniti. Tudi s profesionalno psihološko podporo, ki jo v Lj. vedno ponudimo ob takšnem dogodku.
Pozdravljeni, hvala za odgovor.
Zanima pa še me ali potem za komisijo UPN vseeno rabim kakšno napotnico-potrdilo od os. gin. ali je dovolj izvid oz. ambul. karton, ki sem ga prejela ob opravljeni BHR? To je edini dok., kjer je navedena diagnoza cistični higrom, brez drugih pojasnil, druge dokum. nisem prejela.
Ali lahko grem na komisijo tudi v lj? Mogoče veste kdaj zaseda in ali se je treba najaviti?
Ja psihično se veliko zahteva od mene, še najbolj pa me je šokirala izjava gin., da je dobro, da naprej raste v meni, češ da se telo pripravi… tudi za nasl. nosečnost.
Ne razumem pa zakaj so postopki v lj. drugačni kot v mb. A nismo v isti državi?
Sicer so v mb bili prijazni, ampak sedaj vidim, da so se me tudi tam na hitro znebili. Zakaj vztrajajo na izvide, če mi je bilo pojasnjeno, da tako ali tako ni dobrega izzida? Res ne razumem.
Res hvala za vaš čas in ves trud, ki ga nudite vsem nam na forumu.
Lep pozdrav
Spoštovani,
res smo v isti državi, ampak pristopi so lahko bolj ali manj birokratsko togi. Pragmatična pot je običajno daljša in v MB se očitno držijo pragmatizma, torej, po vrsti, ne glede na učinke pri pacientu in ne glede na logiko izida nosečnosti. V Ljubljani se držimo pravila, če je izid ne glede na genetiko infausten(slab), se s tem ukvarjamo po UPN, prej pa le, če je vsaj teoretično izid lahko odvisen od genetike. Ljubljanska komisija odloča 1x tedensko ob torkih, ampak danes je že ponedeljek in do jutri ni mogoče spraviti skozi vse potrebno za realizacijo odločitve. Lahko pa, če vam uspe priti do Ljubljanskega “drugega mnenja” v naslednjih dneh, obravnavo na komisiji za prekinitve nosečnosti iz medicinskih razlogov uspe pripraviti za naslednji torek. dokumentacijo za obravnavo na komisijo pošljemo mi oziroma “strokovnjaki na sekundarni oziroma terciarni strokovni stopnji”.
kaj naj rečem? Marsikaj za marsikoga na tem svetu ni tako, kot bi vsakemu mogoče najbolj ustrezalo. Vsak zakaj ima svoj zato. Slovencev je na območju preko 20.000 kvadratnih kilometrih površine malo več kot je Dunajčanov na 2% te površine, torej se po dostopnosti česarkoli težko primerjamo med seboj. Seveda ob manjši koncentraciji prebivalstva pač ob določenih redkih potrebah nastajajo večji stroški. Avstralci so glede takšni reči npr. še na slabšem in se pogosto do najbližjih bolnišnic in centrov na splošno prevažajo kar z letali ali pa to pomeni potovanje po tleh za cel dan ali dva.
Pa srečno…