Pozdravljeni!

Za Vas imam vprašanje glede dodatnih testov v nosečnosti. Rezultati moje nuhalne svetline so 2,8 mm, tveganje 1:204, dvojnega hormonskega testa pa 1:624 (prva nosečnost, stara 29 let). Zanima me kaj menite na rezultate? Je priporočljivo dodatno preverjanje z amniocentezo , Nifty testom ali bi se na podrobnejši morfologiji opazile morebitne genske napake?
Noseča sem 14 tednov in 2 dni, nuhalno svetlino sem opravljala v 13 tednu in 1 dnevu. Za ponovitev nuhalne svetline je verjetno prepozno, ne? Priporočate še kakšen drug test?

Najlepša hvala za odgovor!

Lp,
Špela

Spoštovani,

presejalni test z merjenjem NS je dizajniran za enkratno izvedbo kadarkoli med 11 tedni ter 13 tedni + 6 dni in s ponavljanjem ne izboljšamo njegove zanesljivosti, kvečjemu pride do vprašanja, kako to, da sta morda dva izvajalca prišla do različnih meritev, kadar se to npr. zgodi.
Na podlagi najboljše kombinacije presejalnih testov (NS + DHT) so vam v bistvu ugotovili tveganje za Downov sindrom 1: 624 (Tveganje 1:204 je v tej kombinaciji treba razumeti kot “vmesni rezultat”). S tega stališča upoštevanja vseh razpoložljivih informacij vam torej invazivni test ne pripada. Seveda lahko manipuliramo z informacijami in vzamemo kombinacijo ali ne po našem okusu, ampak to potem ne izpolnjuje testnih značilnosti, ki pravijo, da ima NS 5% lažno pozitivnih rezultatov, NS + DHT pa le še 3%. Če si pri odločitvi izbiramo želeno kombinacijo na subjektivni osnovi, potem se tveganja seštevajo in dobimo namesto 3% ali 5% lažno pozitivnih rezultatov, 6 ali celo več % lažno pozitivnih, kar nenazadnje diskreditira sam test. No, toliko v teoriji, če vas ta sploh zanima.
No, če izhajam iz kombiniranega tveganja starosti + velikost ploda + Ns + DHT in izračuna tveganja 1:624 za Downov sindrom, potem ste v skupini z nizkim tveganjem za kromosomske napake in nadaljnje preiskave niso potrebne. V kolikor pa sami želite stopnjo varnosti povečati, pa bi bila naslednja smiselna odločitev lahko NIPT, glede na vašo starost morda celo NIPT z razširjenim naborom detekcije mikrodelecij (Di George, Angelmann, Prader Vili, fragilni X … ipd.-), katerih pojavnost sicer ni vezana na starost, ampak relativno v primerjavi s trisomijami 21,18 in 13 pogosteje prizadenejo mlade kot starejše nosečnice. Za podrobnejše in bolj gotove informacije o tem bi vam za to raje priporočil obisk genetske posvetovalnice Medgen v Dravljah.

Pozdravljeni!

Najlepša hvala za tako hiter in jasen odgovor. Če bi bili vsi zdravniki takšni kot vi, bi bile nosečnice manj v skrbeh, kot smo.
Vprašala bi samo še glede morfologije oz.3D. Ali se pri morfologiji (samoplačniško pri Vas) opazijo morebitne nepravilnosti ploda ali je to težko oceniti? Opravlja se od 20.tedna dalje? Rada bi prišla k Vam, naročim se na to št.: 051-321-224?

Hvala še enkrat in lep dan želim,
Špela

Spoštovani,

edina nepravilnost, ki se jo mora vedno in 100% ugotoviti do 20. tedna, če gledaš strokovno z UZ, je akranija (odsotnost lobanje) in posledično anencefalija. Nobena od ostalih nepravilnosti pa žal nima 100% detekcije. Nekatere imajo višjo stopnjo detekcije, druge nižjo, verjetnost detekcije pa se vrtijo tam od 30% do 95%, odvisno od nepravilnosti, centra, UZ naprav, stopnje transsoničnosti (presvetljivosti) posamezne pacientke, izkušenosti preiskovalca, položaja ploda itd. itd. Ampak, hujše nepravilnosti so pogosto združene še z več drugimi nepravilnostmi in skupine teh odkrivamo z višjo verjetnostjo, manjše pa so pogosto osamljene in manj ali tudi nepomembne za preživetje in kakovost življenja ter jih brez večje škode lahko prezremo. namen ugotavljanja nepravilnosti je namreč pogosto slabo razumljen. Ni smisel tega početja nizanje “uspehov” v sposobnosti videti, ampak je smisel tega možnost ukrepanja, kjer je to v redkih primerih možno ali možnost prekinitve nosečnosti, kadar je prognoza za otroka zelo slaba.
Morfologijo sicer pri enojčkih najraje opravim v 22. tednu nosečnosti, saj se zlasti srce, ki je med najzahtevnejšimi deli preiskave morfologije, takrat najbolje vidi, pri dvojčkih pa morfologijo delam že prej(cca. 20. teden, 21.?), kolikor je pač mogoče, ker se kasneje pogosto medsebojno motita in postavljata drug pred drugega ter je natančen pregled lahko otežen. Naročite pa se res na omenjeno GSM.

Pozdravljeni!
Danes sva izvedela da po nuhalni svetlini (1,7) in dvojnem hormonske testu v 12 tednu (in 4 dni) spadava po rezultatu v skupino povečane možnosti DS. Rezultat je:
trisomy 21 1:255,
18 1:887
ter 13 1:2490.
Rezultat testa dht :
hcg 31,6 IU/I eqvivalent 0,825 MoM
papp 1,060 IU/I eqvivalent to 0,313 MoM

Partnerka je žal že dvakrat imela spontan splav je pa pravkar napolnila 37 let.
Prosim za Vase mnenje , kaj menite kaj bi bilo ok oz. kolikšen je odstotek za DS po Vašem mnenju .
Ali priporočate NIPT test…. za amniocento se ne zeliva odločiti…
S Spoštovanjem…lp

Spoštovani,
po opravljenem presejalnem testu sodeč je verjetnost za DS 1:255, kar v % pomeni cca 0,4%. Na takšno tveganje vam pripada pač eden od invazivnih testov, biopsija horionskih resic ali amniocenteza z izdelavo kromosomske zgradbe ploda. Tveganje za splav zaradi tega bi bilo nekje pri 1/400 ali 0,25%. Če tudi tega deleža splava ne sprejmete kot možno “ceno” za izvid kromosomske zgradbe, si lahko privoščite tudi NIPT (cena takšne preiskave je okrog 600 do 850 EUR, odvisno od nabora preverjenih stanj) in če se odločite in bodo rezultati pokazali zelo nizko tveganje za kromosomsko napako, se lahko invazivni diagnostiki varno odpoveste.

Spoštovani!

Tokrat vas prosim za komentar mojega izvida po NS in DHT. Starost 35, enojajcna dvojcka (MOBI)

Free bhcg. 62,9 IU/I equivalent to 1,260 MoM
PAPP-A. 5,000 IU/I equivalent to 1,382 MoM

Risk: Background risk. Fetus1. Fetus 2
Trisomy 21: 1: 242. 1: 1934. 1: 1934
Trisomy 18: 1: 603. 1: 11792. 1: 11792
Trisomy 13: 1: 1887. 1: 19173. 1: 19173

Preiskave so bile v 12t in 1 d. Plodova sta velika za 13. tednov. Eden je dolg 62,00 mm, drugi 68 00 mm. Gre za enojajcna dvojcka, zato me zanima, ali je ta velikost oz. razlika med njima OK ali me ze mora skrbeti. Sicer pa je nosna kost vidna, vsi organi vidni. NS pri enem 2,3, pri drugem 2,2.

V pricakovanju vasega odgovora vas lepo pozdravljam.

Spoštovani,

pri enojajčnih dvojčkih tipa MOBI (monohorijski-biamnijski) včasih pride do alociranja deležev posteljice, ki ni pol-pol (po ameriško fifty-fifty) ampak enemu več, drugemu pa, kolikor ostane in ti deleži so lahko tudi ekstremno različni tudi do 85%/15% ipd. Temu primerno sta potem tudi svojčka bolje in slabše opremljena za rast in razvoj, čeprav imata oba virtualno enako genetsko zasnovo. kakorkoli, razlika v velikosti plodov pri vas ni kritična in je daleč od problematičnega razmerja 1:2 ali več (1:3…). Številke o tveganjih za kromosomske napake pa so zelo majhne (nizke), zato menim, da ste lahko mirni.

pozdravljeni
prihajam iz nuhalne svetline….
skupaj z dvojnim hormonski testom so bili rezultati sledeči:
srčni utrip 176
papp-a 0,580 IU/I EQUIVALENT TO 0,368MoM
FREE B-HCG 25,4 IU/I EQUIVALENT TO 0,404 MoM

T21 background risk 1:424, adjusted risk 1:1680
t18 1:972 1:815
T13 1:3066 1:402

ZDRAVNICA JE PRIPISALA, DA PRIPOROČA GENETSKI POSVET GLEDE VEČJE VERJETNOSTI T13.

ČISTO SEM IZ SEBE….SPLOH NE VEM KAJ ME ČAKA, KAKŠNE SO NORMALNE VREDNOSTI T13…..KAJ MI SVETUJETE?
OBUPANA…..

Spoštovani,

priporočila vaše ginekologinje oziroma izvajalke preiskave NS + DPT pravzaprav ne razumem najbolje. Kot zvišano tveganje za katerokoli kromosomsko napako razumemo tveganje, ki doseže ali preseže verjetnost 1:300. Vsa vaša tveganja so manjša od 1:300, kar pomeni, da nobeno tveganje ni povečano. Dejstvo, da se je tveganje za trisomijo 13 zvišalo z 1:3066 na 1: 402 in tveganje za trisomijo 18 z 1:972 na 1:815 ne pomeni, da je tveganje zvišano. Obe številki sodita v isto skupino “nizkega tveganja”. Na to je sicer vplivalo dejstvo, da je imel plod ob preiskavi nekoliko višji utrip (176) in pa, da je bil DPT obeh hormonov manjši od 1 MoM.
Po dogovoru in veljavni praksi sodeč se torej ne bo zgodilo nič. Do invazivne preiskave preverjanja plodove kromosomske zgradbe po rezultatih sodeč namreč nimate pravice, če vas zaradi izvajalčeve prikrojene razlage izvida, ki ni usklajena z dogovorom, pretirano skrbi plodova kromosomska zgradba, pa si takšno preiskavo lahko plačate sami (amniocenteza). V zadnjem času se precej “trži” tudi ne invazivna preiskava cffDNA (NIPT), ki sicer povsem ne izloči možnosti kromosomske napake, jo pa skoraj izloči, če se ugotovi, da je po tej metodi tveganje za kromosomsko napako T13, T18 ali T21 zelo nizko, kajti ta metoda je več kot 99% zanesljiva, njena cena pa je temu primerna (okrog 500 do 850EUR, odvisno od nabora preverjenih kromosomskih napak).

pozdravljeni
potemtakem bi vi na njenem mestu odreagirali drugače in me nebi strašili z najhujšim?…joj kako si želim da bi bilo to res….
bi se na pregledu že lahko kaj videlo – napake, glede na to da je t13 kar resna in težka bolezen z okvarami?
dali ste mi žarek upanja….
lp

pozdravljeni
nekaj novosti….danes sem ponovno dala kri za dht. zdravnica je našla napako v mojih podatkih na izvidu….in sicer niso napisali prave letnice rojstva…mislim, da ni dvoma, da so bili izvidi moji, a so mi danes ponovno vzeli kri na stroške bolnice….in že danes dobila rezultate…. če primerjam stare z novimi, ki so 11 dni v razliki…. torej:
STARI: S-prosti b HCG 25,36 DANAŠNJI REZULTAT PA: S-prosti b HCG 28,49
S-PAPP-A 0,58 S-PAPP-A 1,42

vem, da se številke s starostjo ploda spreminjajo, a se mi PAPP zdi drastično spremenjen…. znate ocenit tveganje glede na dane podatke? če kaj pomaga še 32 let, 52 kg 166cm, crown-rump length 51,4mm, nuhalna svetlina 1,6mm, biparietal diameter 18,8mm, planceta-posterior low amniotic fluid normal, nasal bone present.organi in okončine vidne, normalne….
zjutraj sem že klicala v ljubljano v porodnišnico za genetski posvet….sestra po telefonu bi me najraje že kar naročila na odvzem “resic” (se opravičujem, ker ne vem kaj točno napisati, a sem prepričana da vi razumete), ki bi ga naj naredili v 13. tednu nosečnosti….jaz pa ga v soboto zaključim in pričnem s 14.im. pravi tudi, da je preiskava brezplačna…. kaj mi svetujete glede na vse?
hvala Vam za pomoč in nasvete….

Dobro jutro! Pa kakšen žarek upanja!? Menda imate malo lastnega razuma? Pa domnevam, da razumete ulomke? 1: 402 ? V besedah: ena proti štiristo dva! To pomeni 0,025% Tolikšna je možnost, da ima vaš plod T13 in če to odštejemo od 100% je 99,75% verjetnost, da je plod zdrav! Se strinjava, da to ni samo žarek upanja? Če je to namreč žarek upanja, potem imamo npr. vsi, ki se vozimo z avtomobili vsak dan žarek upanja, da preživimo do službe in nazaj?

Spoštovani,
surovi podatki PAPPa in prostega ßhCG mi prav ničesar ne povedo. Celo če bi to kdo prevedel v MoM vrednosti, ki so standardizirane relativne vrednosti glede na povprečje pri določeni gestaciji, bi težko kaj natančnega rekel. za to je bil razvit računalniški program pri merjenju NS, da se podatke vnese in ta izračuna tveganje. Torej se vrnite tja, kjer so vam preiskavo naredili prvič in naj tam vnesejo nove biokemične podatke.
Pri tveganjih, katera so bila v prvo izračunana nimate pravice do genetskega testiranja, ker za to ne izpolnjujete meril, kakšna so nova tveganja, pa je najprej treba izračunati.

Pozdravljeni.
Nekje na forumu sem zasledila, da G niso priporočali naknadnega in poznega odvzema krvi za DHT(konec 13tedna, 14 teden), saj pogosto lažno povečajo tveganje, ki je bilo določeno na NS. Ali bo to držalo?
Hvala in lp

ne, to ne drži. Itak in na srečo je večina izvidov z visokim tveganje za kromosomsko napako lažno pozitivnih. Test je tako dizajniran, da je kot povečano tveganje določeno vsako tveganje, ki je večje od 1:300, torej pri tveganju 1:300 moramo nabrati 300 primerov, da smemo računati na 1 plod z Downovim sindromom, torej je 299 primerov lažno pozitivnih. Trditev, da je to povezano s kasnim DHT je torej povsem zblojena. Res je le, da ima DHT, ki se ga opravi zgodaj, recimo pri 9 tednih višjo specifičnost kot kasni (recimo 13 tednih), ampak razlike niso zelo velike.

Pozdravljeni.

Za mano je pregled nuhalne svetline iz katerega sem prišla povsem pomirjena, saj naj bi bili rezultati glede na nuhalno svetlino, dvojni hormonski test in vse videno na UZ, v redu. Še ginekologinja mi je rekla, da dodatni testi po njenem mnenju niso potrebni.

Ko pa sem prišla domov me je presenetil izvid, ki sem si ga ogledala. Na izvidu namreč piše, da je tveganje za kromosomske in druge nepravilnosti povečano in da priporočajo genetski posvet.

Prilagam izvid:
Starost: 28 let
Nosečnost: 12t in 2 dni

Fetal heart activity: visualised
Fetal heart rate: 170 bpm
CRL: 61.00 mm
NT: 1,4 mm
BPD: 18,6 mm
Nosna kost vidna.
Skull/brain: appears normal; spine: appers normal; Abdominal wall: appers normal; Stomach: visible; Bladder: visible; Hands: both visible; feet: both visible

DHT (Opravljen v nosečnosti 10t in 2 dni)
Free BhCG: 12,8 IU/I equivalent to 0,237 MoM
PAPP-A: 0,340 IU/I equivalent to 0,290 MoM

Trisomy 21: 1:730 (background risk); 1:3626 (adjusted risk)
Trisomy 18: 1:1759 (background risk); 1:97 (adjusted risk)
Trisomy 13: 1:5526 (background risk); 1:344 (adjusted risk)
Spontaneous delivery befor 34 weeks = 1:217

Prosil bi vas, če mi lahko interpretirate izvid in mi pojasnite ali je moja skrb odveč. Kot pravim, besede gin so bile, da so izvidi ok, da je vse lepo vidno, da je tveganje majhno, da so hormoni ok, da nadaljni postopki niso potrebni in da je naslednji UZ na vrsti pri moji osebni gin med 20.-24. tednom. Na izvidu pa kot sem napisala piše, da se priporoča genetski posvet in kripotipizacijo.

Že v naprej se vam zahvaljujem za odgovor in vas lepo pozdravljam.

Spoštovani,
verjetno je ginekologinja preverila le rezultat za Downov sindrom (T21), spregledala pa je nizke vrednosti PAPPa in prostega beta hCG, ki sta tveganje za T18 in T13 zvišala, zlasti tveganje za T18 je zdaj v območju, ki vam prinaša možnost amniocenteze. Za enkrat si dobite napotnico z vsemi pooblastili za genetika, ki vam bo pojasnil vse, kar potrebujete. Trisomija 18 in 13 sta namreč zelo hudi kromosomski napaki, ki ju zelo redko spregledamo pri morfologiji, saj povzročata veliko nepravilnosti v razvoju in predvsem zastoj ploda v rasti. Če se nič od tega ne pojavi, je plod najverjetneje zdrav. Tveganja 1:97 pač pomeni približno 1% možosti, da ima plod kromosomsko napako in hkrati skoraj 99% verjetnost, da je zdrav.

Spoštovani,

stara sem 29 let, 172 cm/56 kg, to je moja druga nosečnost (prvič blighted ovum, abrazija in reabrazija zaradi rezidue), v 11. tednu so mi potrdili gestacijski diabetes, ki ga zaenkrat precej uspešno uravnavam z dieto in telesno aktivnostjo. V 12. tednu sem imela pregled NS, rezultati so bili super, upoštevajoč še DHT in ostalo, so se vse merjene verjetnosti za kromosomske nepravilnosti precej znižale.
Zanima pa me glede podatka o spontanem porodu pred 34. tednom. Ta verjetnost pri meni znaša 1:135. Ker je ginekologinja ni posebej izpostavila ali karkoli komentirala, sklepam, da je sicer v mejah normale, a kaj konkretnejšega na to temo ne najdem (statistik, podatkov …). Ali so v to vrednost zajeti vsi podatki, ki se jih sicer vnese v program za izračun verjetnosti?

Hvala za odgovor in lep pozdrav!

Spoštovani,
splošna verjetnost poroda pred 34. tednov je 1,5% (1/70) verjetnost poroda pred 37. tednom pa 8% (1/12), tore ste s podatkom 1/135 precej na boljšem od povprečne nosečnice.