Pozdravljeni!

Nedavno sem zasledila instagram profil mamice, ki je po rojstvu otroka ugotovila , da ima dojenček downovn sindrom.
zanima me, ali so primeri, da so vsi presejalni testi BP (nuhalna, morfologija), otrok pa se rodi s sindromom pogosti?

Ali se je mogoče temu izogniti in približati gotovosti, da plod nima kromosomskih nepravilnosti in s čem – panorama, nuhalna, je na voljo se kaj in brez tveganja za splav kot pri amniocintezi?

najlepsa hvala!

lp

Spoštovani,

gotovosti, da plod nima Downovega sindroma se da približati s testom NIPT (Panorama, Nifty, Harmony, NeoBona, ipd.). Tudi ta sicer ni 100% temveč “le” 99,7% zanesljiv, ampak NS odkrije sam 80% DS, NS + DHT pa 90%. Edini testi, ki 100% izključijo DS so invazivni testi kot npr. amniocenteza.

Pozdravljeni,

Pošiljam update moje zgodbe.

Dobila sem NIPT rezultate, ki kažejo na zelo visoko tveganje za plod s trisomijo 21 in sicer več kot 1:20.  Tudi DHT je povečal tveganje za trisomijo 21 na več kot 1:4.

Ta teden sem bila v porodnišnici za BHR, vendar je zdravnica po narejenem ultrazvoku rekla, da je posteljica nedostopna za ta poseg in da je potrebno počakati na amniocentezo. Izmerila je še višjo nuhalno svetlino (5mm in še malo več) in tudi sama rekla, da na ultrazvoku se vidijo posebnosti pri plodu, ki lahko nakazujejo na trisomijo 21.

Trenutno sem točno 14t. Zanima me, ali je res potrebno čakati na 16t za amniocentezo? Ali je v takšnih primerih, ko že vse nakazuje na to, da je prisotna kromosomska napaka pri plodu možno opraviti amniocentezo čimprej, da se na osnovi rezultatov tudi čimprej odločimo za nadajni potek nosečnosti. Nekje sem prebrala da je možnost za zaplete pri “zgodnji” amniocentezi večja, vendar bi pa rada povedala, da je čakanje za nosečnico res psihično zelo iscrpajoče, sploh ker so možnosti za trisomijo 21 tako visoki.

Spoštovani,

v bistvu imate prav. AC je mogoče narediti tudi prej z zavedanjem, da je potem nekoliko več zapletov. ampak obstajajo tudi študije, ki ugotavljajo, da tveganje ni bistveno višje. Lahko se ponovno obrnete na sestro, ki naroča na posege v Lj. porodnišnici, poveste, da ste govorili z menoj in da sem posebej za vašo situacijo potrdil, da lahko poseg naredim tudi prej, saj je verjetnost, da bo dokazan DS več kot 90%.

Hvala za odgovor in vaše razumevanje.

Danes sem klicala v porodnišnico, da se naročim prej za amniocentezo, vendar sestra ni vedela koliko prej lahko naroči, ali lahko že ta teden (danes sem 14t 1/7)? Trenutno sem naročena na amniocentezo 24.11.

Hvala in lp.

da, lahko že ta petek.

Ali je za pregled nuhalna svetlina potrebno imeti prazen ali poln mehur?

priporoča se, da je sečni mehur prazen. Poln sečni mehur je relativno zastarel pristop in ga smiselno uporabljamo le takrat, ko imamo na voljo le abdominalni UZ pristop (sonda) in gre za zelo zgodnjo nosečnost (npr. 6 tednov ali manj), ker v tem primeru za povečanje vidljivosti uporabljamo “akustično okno” polnega sečnega mehurja. Za vse UZ nosečnosti po 7. tednu pa to ni več potrebno, lahko celo moti in zlasti je neprijetno za nosečnico, če je potrebno za izboljšanje slike malo bolj pritisniti na trebušno steno.