Pozdravljeni,

imam v bistvu precej nepomembni vprašanji, zato odgovor ni nujen takoj… pregled NS sem opravljala v Dravljah, vendar ne pri Vas.. takrat se nisem odločila vzeti CD-ja s slikami, pa mi je sedaj malo žal in bi ga imela. Menda so podatki trajno shranjeni v program, zato me zanima, če je možno CD dokupiti naknadno? Pa še nekaj: poznam kar nekaj prijateljic z vrtoglavimi številkami pri nuhalni svetlini – brez DHTja celo okrog 19.000, kar mi je zelo nenavadno, verjetno so v izračun vzeli tudi prisotnost nosne kosti, kako bi bili sicer možni tako dobri rezultati? Kakorkoli.. ali je možno v Dravljah prositi, da v izračunu obkljukajo tudi prisotnost nosne kosti in pošljejo nov popravljen izvid? Vem, da je trapasto, ampak me zanima kakšno bi bilo potem tveganje… čisto iz “psihološkega” vidika, čeprav vem, da to v bistvu ničesar ne spremeni 🙂

Hvala in miren dan želim.

ja, ta “premerjalno tekmovalni” slog med prijateljicami v skoraj vsem, o čemer se pogovarjajo, je včasih res abstrakten in meni ne najbolj razumljiv. Ampak… no, lahko pokličete v Dravlje in glede posnetkov na CD vprašate, kaj imajo sploh zabeleženo. Običajno so v dokumentaciji zabeleženi tipični posnetki izmerjene NS, nosne kosti in morda še kaj, filmčka pa se praviloma ne posname in tudi ne shrani, če ni bil že primarno namenjen zapisu na CD. Ja in vprašate seveda lahko tudi za odkljukanje NK, čeprav je zelo nizka tveganja okrog 1: <20.000 mogoče doseči tudi zgolj z kombinacijo tanke NS + dobrim razmerjem DHT.

Spoštovani,
ponovno se obračam na vas s vprašanji.
Prejela sem celotni izvid BHR, ki je tudi negativen oz. v redu. Zanima me ponovno vaše mnenje in kako bi postopali, glede na dober izvid in diagnozo cistični higrom. Ali je ta diagnoza dovolj za komisijo oz. UPN.
Lep pozdrav

Spoštovani,
mogoče bi zdaj, ko imate cel izvid kromosomske zgradbe ploda, šli ponovno na UZ pregled, da se preveri, kako je s tistim higromom. Ta lahko, čeprav izjemno redko, tudi izgine, zlasti pri kromosomsko normalnem plodu. V teh primerih domnevamo, da je higrom, ko ga vidimo, zgolj posledica zakasnjenega razvoja limfatičnega sistema, ki takrat, ko se vzpostavijo vse potrebne povezave z venskim sistemom, vse otekline v telesu, tudi higrom, odplavi v centralni venski sistem in se otekline izpraznijo. Če bo higrom še prisoten, je prognoza stanja slaba in po mojem lahko zaprosite za prekinitev nosečnosti iz prav tega razloga.

Spostovani,

Stara sem 38 let, ob predvidenem porodu oktobra bom stara 39 let. Izmerjena nuhalna svetlina je bila 2,2 (kar je iz grafa razbrano nekje 80percentil in mi ohranja skrb), vrednosti tveganja za tri 21 1:75; tri18 1:724; tri13 1:1754…
Opravila sem tudi Nifty; izvid: nizko tveganje za 21 1:1068757122; 18 1:2184871328 13 1:3546896139 fetal cfDNA 10.80%; tri9 16 in 22 low risk; sex chrom.aneuplo XO XXY XXX XYY not detected; deletion Syndromes (spodaj nastetih vseh osem) not detected.

Menite, da bi bilo s strani mene odgovorno, oz. bi bilo potrebno, da vseeno grem se na invazivno preiskavo amniocenteza?
Prav tako me zanima vase mnenje o potrebnosti ultrazvocnega pregleda plodovega srca…ali je mozen ta pregled na ukcju tudi samoplacnisko oz. kje bi mi ga vi proporocal, da ga opravim (ker nuhalna ni nad 3,5 mi pac pod napotnico ne pripada).

Rada bi se odlocala odgovorno. Hvala za odgovor. 🙂

Mogoce je dobrodoslo, da dodam k vprasanju se te podatke, pri merjenju nuhalne svetline so bili vsi organi, ki se jih gleda vidni in bp, prav tako je bila vidna nosna kost, srcni utrip 167.

V druzini ni znano da bi bila prisotna kaksna genetska motnja, imamo ze enega otroka bp. katerega svetlina je bila ob merjenju 1.8.

Prosim tudi za kratko pojasnilo vasega odgovor ne glede ali bo da je se kaj priporoceno od preiskav iz vase strani, bodisi da ne.

Najlepsa vam hvala.

Spoštovani,
glede na vaše izrazoslovje domnevam, da dobro razumete, o čem pišete. Če ste si ogledali številke oz. tveganja na testu cffDNA in brošure, ki opisujejo test in njegove lastnosti, potem verjetno že veste, da nuhalna svetlina po opravljenem testu NIPT ne more biti več merodajna, razen v segmentu morfologija ploda, ki ugotavlja nepravilnosti v razvoju organov pri plodu. Če verjamete v ostalo statistiko, da predstavljajo T21,T13 in T18 ter nepravilnosti v spolnih kromosomih 96% vseh kromosomskih nepravilnosti, potem torej ostane zelo malo, kar bi invazivni test dodal k vsemu skupaj in vaša starost sama po sebi nima več nobene teže. Odločitev za ali proti invazivnemu testu je torej zgolj še stvar vaših osebnih pričakovanj in zahtev do informacije o kromosomski zgradbi ploda in ne več realna potreba, ki bi izhajala iz statističnih parametrov tveganja.

Pozdravljeni,
danes sem bila na uz pri os. g. Vse meritve so primerne 15.-16. tednu nos. Higrom je še vedno prisoten, vendar precej manjši (v 12. tednu vse od glave pa po celotnem hrbtu; sedaj samo na vratu). Kakšne napake se lahko še pojavijo in ali je sploh kakšna možnost, da bo otrok povsem zdrav? Je možno, da se komplikacije pojavijo po rojstvu, recimo šele do 2. ali 5. leta starosti otroka?
Prosim za mnenje.

Hvala, želim vam prijetne praznike.
Lp

Spoštovani,
osebnih izkušenj z otroci, ki se rodijo z vratnim higromom nimam, kar je najti v literaturi pa kaže na težave, ki so vezane za otekline kože in mehkih tkiv v predelu zatilja, vratu in ramen. Tam potekajo v globini številne žile in živci, zato je operativno odstranjevanje odvečnega tkiva zelo oteženo in hkrati tvegano, saj ob morebitni operaciji lahko pride do poškodb teh občutljivih struktur. Najpogostejša kromosomska napaka, ki jo najdemo pri plodovih z vratnim higromom, je odsotnost enega X kromosoma (Thurnerjev sindrom), kar pomeni deklica z enim, namesto z dvema kromosomoma X, ampak je možen tudi pri kromosomsko normalnih plodovih. Prognoza pri teh je sicer boljša kot pri tistih s kromosomsko napako in je večinoma bolj povezana z lokalnimi težavami v predelu vratu in ramen, je pa nemogoče predvideti vsega, kar se lahko še pojavi kasneje, kot vas npr. skrbi v zgodnjem otroštvu. To bi bilo treba vprašati kakšnega razvojnega pediatra. Vsekakor pri 22 tednih priporočam natančen pregled plodovega srca, v kolikor se odločite, da nosečnost nadaljujete.

Pozdravljeni, sem v prvi nosecnosti in sem danes v 12 tednu imela nuhalna svetlino in rezultate, ki so bili naslednji:

Crl: 58,7 mm
Nt: 1,8 mm
Bpd: 17,1mm

Backround……..adjuated risk
Trisomy 21: 1:776…….. ……….1:15522
Trisomy 18: 1:1848……………. <1:20000
Trisomy 13: 1:5810……………..<1: 20000

Stara sem 28 let in glede na ta rezultat je rekla da je vse vredu nobenih posebnosti nosna kost se vidi, hrbtenica vse ok… rekla mi glede dbohormanskega testa mislite da bi bilo potrebjo da bi lahko glede na.taksen izvid bilo kaj narobe… prosim za odgovor in lep pozdrav

Spoštovani,
ne vem, kaj imate v mislih, ko sprašujete, če bi lahko bilo “še kaj narobe”… Nuhalna svetlina je namenjena točno določenemu namenu – da osvetli tveganje za pojav treh najpogostejših kromosomskih napak in verjetnost za katerokoli od teh je pri vas zanemarljivo majhna. Ozka NS po drugi strani kaže tudi na nizko tveganje za številne druge zaplete v nosečnosti, ampak na vprašanje, če “je karkoli še lahko narobe” seveda ne daje odgovora. Testa, ki bi izključil vse možne zaplete in slabe izide nosečnosti žal ne poznamo.

Pozdravljeni,

Stara sem 25 let, na nuhalni svetlini so bili rezultati sledeci:
T21: background risk 1:956 adjusted risk 883
T18: 1:2336, 1: 5767
T13: 1:7328, <1:20000
CRL: 64.0mm
NT: 2.4MM
BDP: 19.0MM
HEAR RATE: 161BMP
Nosna kost vidna
Fetal anatomy: vse vidno, “normalno”
Komentar na koncu je, da je glede na mojo staroat ter izmerjeno NS tveganje za DS nizko, vse vrednosti v mejah normale.
Pa vendar me je zdravnica opozorila, da bi bilo smiselno narediti se dodatne teste, da bi mi vzeli kri in se enkrat preverili verjetnost. Niti ne vem kaj naj si mislim glede tega, po eni strani je receno, da je verjetnost majhna, po drugi strani, bi bilo smiselno narediti dodatne preizskave. Te naj bi bile priporcoljive oz. Nujne, ce sem prav informirana, pri vrednostih ki so 1:300 ali se vecje tveganje. Zanima me samo vase mnenje glede mojih izvidov oz. Zakaj bi bilo smiselno opraviti se dodatne preizskave?
V kolikor sem pravilno razumela, so mi to svetovali, ker naj bi bilo priporocljivo ce je verjetnost vecja od 1:1000 ??

Za odgovor se vam lepo zahvaljujem.

Spoštovani,
kar je rekla zdravnica, ki je izvedla preiskavo NS, je vse res. Problem je vaše razumevanje pojma “presejalni test”. Presejalni test je test, ki ločuje preiskovalce na dve skupini glede na definicijo povečanega tveganja, na tiste z nizkim in tiste z visokim tveganjem za neko stanje. NS ločuje pri številki 1:300. Tisti z večjim tveganjem od 1:300 imajo visoko tveganje ne glede na to ali je to 1:299 ali 1:2 ali 1:14 ipd., tisti, ki imajo manjše tveganje od 1:300 pa so v skupini z nizkim tveganjem in tja padejo vsi od 1:301 do 1: neskončno. Drugo, česar morda ne veste je, da test pridobiva na veljavnosti s povečevanjem števila preiskav, ki jih med seboj kombiniramo. Tako samo Ns odkrije 80% kromosomskih napak, NS + NK 85%, NS+NK + DHT pa 90%. Zato vam je kolegica ponudila še dodatni DHT. Ta seveda ni obvezen, je pa priporočljiv. Odločitev seveda prejemate sami tako kot ste sprejeli odločitev za NS. Tudi ta test namreč ni obvezen, ampak ga samo priporočamo.

Pozdravljeni.
Zanosila sem z IVF. Punkcijo sem imela 18.3., transfer pa 23.3. Moja ginekologinja racuna datum PDP od zadnje menstruacije, kar pa ni pravilno ker sem imela dolgi postopek. Po mojih izracunih je pdp 8.12. Imam prav?
Na NS bi prisla k vam. Kdaj naj se narocim?

Lp

Spoštovani,
po pravilnem izračunu imate PDP 9.12., danes pa ste noseči 8 tednov + 4 dni. Torej bi bila NS primerna danes čez 4 tedne, eventualno tudi še danes čez 5 tednov.

Spoštovani,

Danes sem imela nuhalno svetlino in dobila slab rezultat in sicer:

NT 4.0mm

CRL 66.5mm

BPD 19.8 mm

Fetal heart rate 161 bpm

Nasal bone:present, skull/brain: appears normal, spine:appears normal, abdominal wall:appears normal, stomach:visible, bladder/kidneys:visible, hands: both visible, feet:both visible

Riski pa so:

Trisomy 21 1: 205 (background) :6 (adjusted)

Trisomy 18 1:506 (b) :20 (a)

Trisomy 13 1:1585 (b) :163 (a)

Sem stara 36 let in sem noseča 12t 4/7 (13t glede današnjega uz). Danes sem imela še odvzem kri za DHT. Prav tako me je zdravnica napotila na genetski posvet v porodnišnico. Na lastno željo pa sem danes dodatno naredila še NIPT.

Raziskave glede slabšega rezultata NS torej potekajo oz. so planirane, sem pa vseeno v skrbeh in me zanima vaše mnenje glede rezultata. Kakšna je po vašem mnenju verjetnost da se s takšnim rezultatom vse lepo na koncu izide, seveda če se lahko na osnovi rezultatov to ugotovi. Gre za drugo nosečnost, doma imam 14 mesečnega zdravega otroka.

Najlepša hvala za odgovor.

Spoštovani,

Glede zgornje objave pošiljam koregirane riske (prišlo je do napake v izračunih).

Trisomy 21 1:351 (b) :9 (a)

Trisomy 18 1:868 (b) :31 (a)

Trisomy 13 1:2718 (b) :253 (a)

Vem, da še vedno ni najboljše, je pa malo več upanja (v procentih).

Spoštovani,

zdaj počakajte na izvid NIPT. Brez pomena je zdaj dramatizirati izvid NS, če ste se odločili za NIPT. Sicer pa bi vam jaz NIPT odsvetoval in priporočil amniocentezo.

Spoštovani,

Hvala za odgovor.

Za NIPT sem se odločila samo zaradi tega da dobim odgovor čimprej. Drugače pa nameravam narediti še amniocentezo oz. biopsija horionskih resic (sem že naslednji teden naročena za genetski posvet in poseg). Sicer pa, kaj bolj priporočate, biopsija horionskih resic ali amniocenteza? Ali je pri kakšnem posegu manjše tveganje za splav oz. so rezultati bolj zanesljivi?

Hvala in lp.

tveganja za zaplete je enako po BHR kot po AC, ampak imajo genetiki za preiskavo raje plodove celice od AC, ker so te boljši predstavnik plodovega stanja kot celice posteljice in če bo NIPT v redu, se v bistvu ne mudi.