Spoštovani!
Zaradi sekundarne amenoreje in posledično neplodnosti, me je ginekolog poslal na genetske preiskave. Ker sem kot “po čudežu” v tem času zanosila, rezultatov preiskav pa po nekaj mesecih še kar ni (?), imam vprašanje. Zanima me, če bi se izkazalo, da gre pri meni za sindrom fragilnega x, kakšne so možne posledice pri otroku. Imam še eno vprašanje, na katerega mi žal v ambulanti ne dajo (ne morejo dati?) pravega odgovora. Koliko časa pravzaprav poteka molekularna analiza x kromosoma.
Hvala za vaš čas in odgovor!

Pozdravljeni!

Trdno upam, da ste v času, ko vam nisem mogla odgovoriti, izvid preiskave že prejeli. Če pa ga niste, vam svetujem, da takoj pokličete Službo za medicinsko genetiko ginekološke klinike v Ljubljani in jih obvestite, da ste noseči. Pozanimajte se kar pri njih kdaj bodo dokončali preiskavo. Diagnostika traja v povprečju mesec dni. Zelo pomembno je, da se z izvidi seznanite čim prej.
Sindrom fragilnega X je napogostjša dedna oblika duševne prizadetosti dečkov. Nosečnice – prenašalke mutacije imajo možnost prenatalne diagnoze. Če v svojem sorodstvu nimate duševno prizadetih sorodnikov, je verjetnost, da je vzrok vaših hormonskh motenj mutacija Fmr1 zelo majhna.

Srečno!