zanima me naslednje:
fant ima nevrofibromatozo, prav tako jo ima njegov oče. imava 50% možnosti, da dobiva zdravega otroka po naravni poti, vendar ne želiva tvegat, zato sva se odločila za umetno oploditev.
1. kdaj in kje se izvajajo postopki op?
2. kakšne so cene postopkov in kaj od tega krije zavarovalnica?
3. čakalna doba, da te umetno oplodijo?
v naprej hvala za odgovore, lp

Spoštovani!

preden začnem z odgovori mi potrebujem malo natančnejše podatke. Sta se odločila za oploditev z biomedicinsko pomočjo z donorjem ?

Pozdravljeni,
informacije, ki zanimajo noska, zanimajo tudi mene. V družini mojega fanta je prisotna dedna spastična pareza (oče, sestra). Hvala za odgovore!

V redu. Kaj natančno vas zanima?

Pozdravljeni še enkrat,
odločila bi se za oploditev z donorjem. Zanima me postopek, čakalna doba, kritje stroškov…sploh pa najprej, kakšna je verjetnost za bolezen pri otroku, ali je gen možno identificirati…torej me zanima najprej verjetnost za bolezen in potem donorstvo. Hvala za odgovor.

Pozdravljeni Suza 1!

Sami ste že v prvem pismu napisali kolikšna je verjetnost, da se vam rodi otrok s nevrofibromatozo in to drži. Določitev genske mutacije je precej zahtevna, je pa možna. Nevrofibromatoza poteka pri različnih članih družine lahko zelo različno. Na osnovi identificirane mutacije ni mogoče napovedati teže klinične slike bolezni, mogoče zato, ker na izraženost bolezni vplivaljo tudi drugi (oddaljeni in za sedaj nepoznani) geni.

Predviden postopek za donorstvo je v grobem ta:

Najprej morata s partnejem na genetsko svetovanje. Tam bosta dobila informacije o genski analizi gena NF1 (ta je možna v nekaterih evropskih laboratorijih) in kaj bi za vaju ta določitev pomenila.

Če se bosta odločila za oploditev z donorjem, sledi pogovor v enem od centrov za za umetno oploditev in nekateri pregledi v zvezi s plodnostjo. Tam boste dobili informacijo ali je donorski postopek pri vaju možen in kako bi potekal. Za dokončno soglasje in pričetek postopka boste potrebovali pozitivno mnenje (republiške) komisije za Oploditev z Biomedicinsko Pomočjo (OBMP).

To je to.

LP

Pozdravljeni,

no na zalost sem jaz ta fant ki ima nevrofibromatozo. Najprej me zanima kj je to donor? Ce punco vprasam kaj je mi ne zna lepo razloziti kaj je to ceprav vem kaj je to oz je o tem ze slisala in brala.

Zanima me se to:
1.) Kje so genske posvetovalnice?
2.) Ali je mozno naprimer s punkcijo mojih semen iz mod in izlociti zdrav oz obolel gen?Ali je to mozno v Sloveniji ali v tujini?

Hvala za odgovore.

Lep pozdrav,

s suza 1 imava podobna vprašanja in nekaj od tega sem že zvedela. vseeno me pa zanima naslednje:
1. za kaj gre pri donarsekem postopku?
2. čakalna doba za odboritev pri komisiji?
3. čakalna doba, da prideš na vrsto pri genski posvetovalnici in kako se naročiš?
lp

Spoštovani,

donor je dajalec semena. Običajno se takšno poimenovanje nanaša na tujega dajalca semena. V postopku zunajtelesne oploditve sta praviloma oba partnerja donorja spolnih celic, vendar ju običajno ne poimenujemo tako.

Ker si želite ustvariti družino, priporočam, da se naročite v genetsko posvetovalnico Službe za medicinsko genetiko Ginekološke klinike v Ljubljani. Tel: 01 43 20 024 ali 54 32 171 od pon. do pet. od 13-15. ure

lahko pa tudi k nam v Medgen, ulica Bratov Babnik 10, 1000 Ljubljana tel. 01 510 71 30.

Značilne spremembe (mutacije) v genu, ki povzročijo nevrofibromatozo določajo v tujini. Gen je zelo zapleten, zato je v nekaterih družinah možna samo posredna diagnostika. Določitev mutacije pri obolelem omogoči preiskavo ploda v nosečnosti, ki ugotavlja ali je plod podedoval bolezenski gen. Odločitev za prenatalno diagnozo zapleta dejstvo, da se bolezen pri potomcih lahko izraža zelo blago ali zelo hudo, na podlagi genetske analize pa ni mogoče napovedati ali se bo bolezen pojavila zgodaj in v hudi obliki ali pa le blago. Zato nekateri laboratoriji te analizo ne izvajajo.

Žal danes ne znamo ločiti semenčic, ki vsebujejo mutacijo v genu NF1 od tistih, ki vsebujejo “zdrav” gen. Za pridobitev semena, pa ni potrebna nobena punkcija, saj pri plodnem moškem razmeroma lahko dobimo semenski izliv. Punkcija mod je potrebna le takrat, ko na noben drug način ni mogoče pridobiti semenčic. Za sedaj nimam podatka, da bi bila v katerem od genetskih laboratorijev uspešno izvedena predimplantacijska genetska diagnoza embrija.

To je genetska diagnoza, ki jo izvedejo na posamezni celici zarodka kmalu po zunajtelesni oploditvi v laboratoriju. Uspešna diagnoza bi omogočila prenos zdravih embrijev v maternico.

Srečno!

Spoštovani,

Donorstvo imenujemo darovanje semena ali jajčeca neplodnemu paru z biomedicinsko pomočjo, ki lahko poteka kot osemenitev ali kot postopek zunajtelesne oploditve.

O čakalni dobi za obravnavo na komisiji ne vem podrobnosti, natančne podatke pa vam lahko dajo zdravniki, ki sodelujejo v teh postopkih ali pa bralci foruma, ki imajo glede tega osebne izkušnje.

V genetsko posvetovalnico se lahko naročite z napotnico izbranega zdravnika. Čakalna doba je 14. dni do 1. mesec.

LP