tveganje
Pozdravljeni!
Z možem načrtujeva prvega otroka. Oba sva stara 28 let. Vendar imava en »problem«.
Moževa teta ima Downov sindrom. Stric (brat prej omenjene tete) ima tri otroke od katerih je prva hčerka zdrava, druga hčerka je prizadeta, vendar ni mongoloidna, najmlajši sin pa je imel Downov sindrom in je že pokojni. Starša sta imela tudi različna Rh faktorja.
Tudi midva z možem imava različna Rh faktorja in različni krvni skupini. Kakšno je tveganje?
Hvala za vaš odgovor in lep dan vam želim!
M.
Draga M.,
Rh faktor pri pojavu Downovega sindroma ne igra nobene vloge, pač pa je pomemben kromosomski izvid tete oziroma pokojnega bratranca z Downovim sindromom vašega moža.
Če imajo ti sorodniki z Downovim sindromom prosto trisomijo 21 (dodaten, “neprilepljen” 21 kromosom) so vaša tveganja podobna vsem drugim v splošni populaciji. Če pa imajo “translocirano (prilepljeno) obliko” pa bi bilo dobro, da vaš partner opravi analizo kariotipa.
Pred zanositvijo bi bil zato priporočljiv obisk genetske posvetovalnice.
LP
Spoštovani,
Napotnico za genetski posvet in preiskave dobite pri svojem izbranem zdravniku.
Lahko izberete:
Ambulanto za klinično genetiko, Službe za medicinsko genetiko ginekološke
klinike v Ljubljani, naročite se po tel.: 01 4320024
Ambulanto za klinično genetiko, v Ljubljani ali v Postojni,
Medgen d.o.o., Ulica bratov Babnik 10, Ljubljana. Naročite se po tel.:
01 510 71 30
Ambulanta za klinično genetiko deluje tudi v Klinični bolnici Maribor, za podrobnosti pa prosim vprašajte kar direktno tja.
LP