Turnerjev sindrom
Spoštovani,
ne analizirajte zdaj preveč situacije. Med QFPCR in končnim izvidom praktično ni razlik, le da končni izvid vsebuje informacije o vseh kromosomih, QFPCR pa le od ozkega izbora, 13.,18.,21. in X ter Y kromosomov.
Pozdravljeni,
V 12. tednu sem napredila NIFTY ki je zaznal turnerjev sindrom. Delež plodove DNK je bil 24%. Naj omenim, da Nuhalne nisem delala, ker mi je ginekolog rekel, da v primeru NIFTY-ja to ni potrebno. Sedaj mi je zelo žal. Sicer sem takrat imela ultrazvočni pregled, kjer je ginekolog nekaj meril in mi tudi kazal kje so otrokovi organi, a verjetno nuhalne ni naredil. Takrat je bilo vse bp.
Ker imam do aminociteze še skoraj tri tedne imam nekaj vprašanj.
1. Sem v 14. tednu (kmalu polnih 14), ali je kak ultrazvočni pregled, ki bi mi dal kako dodatno informacijo do aminociteze.
2. Ginekolog mi je rekel, da je rezultat zelo zanesljiv zaradi senzitivnosti >99,9%. A mi lahko prosim razložite kaj je senzitivnost, kaj PPV (40%) in kaj NPV (>99,9%). So to splošne vrednosti, ali specifične za ta primer.
Ali količina plodove DNK vpliva na zanesljivost rezultata?
3. Kako je z nosečnostjo v primeru turnerjevega sindroma. Na strani Gene planeta piše, da sindrom v veliki večini primerov ni združljiv z življenjem, kar naju je z možem čisto prizadelo. Na spletu smo zaznali, da je splavov ali mrtvorojenosti v primeru turnerjevega sindroma 95-99%. Ker imamo še dva otroka, razmišljamo kako bi izguba v pozni nosečnosti ali takoj po rojstvu vplivala na celotno družino (ker sem imela pri obeh predhodnih nosečnostih majehn trebuh upamo, da nam tudi tokrat rata vsaj do aminociteze to skriti). A imate morda kako bolj znanstveno utemeljeno statistiko?
V naprej hvala za odgovor, ko sem dobila rezultate sem bolj kot ne probala ostati mirna in nisem nič vprašala pa tudi vprašanj takrat še nisem imela.
Spoštovani,
ste samo še en primer “pacienta”, ki je žrtev “javnega mnenja”, medicinske mode” in “površno obveščenega strokovnjaka” o prenatalnem presejanju in diagnostiki kromosomskih napak.
Kot prvo nikakor ni res, da bi NIPT nadomeščal UZ diagnostiko ampak je obratno, UZ diagnostiko smiselno dopolnjuje takrat, ko UZ diagnostika že pokaže, da je mogoče kaj narobe (nikakor ne obratno). Tudi postopki ravnanja so sistemsko povsem ustrezno predvidena in to je UZ NS + DHT in nato, če to dvoje kaže na zvišano tveganje mogoče še NIPT ali prenatalna diagnostika (BHR ali AC), odvisno od stopnje tveganja za kromosomsko napako. Čim na tem področju improviziramo ali samovoljno ravnamo drugače kot smo namenoma in sistematično predvideli, prihaja do takšnih situacij kot je vaša. In za to niste odgovorni vi kot pacient temveč zdravnik, ki vas bodisi pri vaših napačnih predstavah podpira ali celo aktivno zavaja. Toliko v osnovno pojasnilo.
Zdaj kot je, kar je, vam seveda lahko ponudimo le prenatalno diagnostiko, ki bi bila lahko do 14 tednov 0/7 BHR, po 16. tednu pa AC. Pred tem seveda obvezno še genetski posvet pri genetiku.
Sicer pa NIPT ni najboljši presejalni test za Thurnerjev sindrom (XO), kar pove tudi že PNV 40%. To namreč pomeni, da je med izvidi NIPT, ki kažejo na zvišano tveganje za XO med 10 izvidi le 4 pravilnih, 6 pa se po AC izkaže za zdrave plodove. Tudi ni res, da Thurnerjev sindrom ni združljiv z življenjem. REs je nekoliko višje tveganje, da plod v maternici odmre, če ima pomembne morfološke napake, npr. cistični higrom ali hudo srčno napako (to se da večinoma videti tudi že na NS), če tega nima, pa se rodijo na videz skoraj normalne deklice, ki zgolj kasneje v življenju nimajo potomcev, ker njihovi jajčniki preidejo v menopavzo še pred puberteto. Tudi intelektualno so povprečne, eventualno nekoliko nižje rasti.
Zgolj statistično je torej verjetnost, da bo AC pokazala normalno kromosomsko zgradbo ploda okrog 60%. NNP 99,9% pomeni, da je med tistimi, ki jim napovemo normalno kromosomsko zgradbo le 0,1% napačnih izvidov, torej 1 na 1000. Senzitivnost je v prevodu občutljivost testa za nekaj, kar iščemo. Torej koliko od obstoječih stanj, ki jih iščemo test prepozna kot takšne. Senzitivnost 99,9% pomeni, da test odkrije 99,9% vseh primerov stanja, ki ga iščemo, npr. Thurnerjev sindrom in spregleda 0,1%. Ampak cena za tako visoko prepoznavnost stanja je to, da takšno diagnozo predvideva 2,5x pogosteje kot je res. To pomeni, da jih med 1000 odkrije 999, za ceno 2500 pozitivnih izvidov.
Spoštovani!
Najlepša hvala za pojasnila. V dveh dneh smo šli čez pekel in to nam predszavlja vsaj malo upanja. V četrtek sem 13 6/7 in če dobro razumem lahko še vedno naredim nuhalno. Ali je lokacija ki jo priporočate, kjer imajo res dosti znanja in bi me vzeli, če jutri pokličem? Še najraje pri vas. Sama sem se zmenila na eni zasebni kliniki v Ljubljani, pa so mi po telefonu povedali, da je Nifty bolj zanesljiv kot to kar oni naredijo. Ne vem ali gre za neznanje gospe za telefonom ali pa morda celotna ekipa nima dosti izkušenj, ampak nekako bi raje kje drugje to obavila, še najraje pri vas. Smo z J primorske, ampak se pripeljem kamorkoli. Je pa res da bolj kot to zadnji moment ne gre in si pretirano ne morem zmišljevat.
Ali je kaj na kaj je vredno opozoriti? Kaj je DHT? Naj omenim, da sem po vsem tem, kar prestrašena za jutri, pa vendar, kar je je in bolje je vedeti 🙂
Naj samo omenim, da odločitev nisem samovoljno sprejemala in si jih nisem sama izmislila, ampak sem upoštevala že v 3. nasvet človela, ki naj bi mel več znanja kot jaz. Očitno to ni bila najboljša ideja in bi mogla biti mamica, ki malo ‘komplicira’.
Še enkrat hvala!
Spoštovani,
danes popoldne med 16. in 18. uro delam NS v Postojni, ampak domnevam, da je seznam že popolnoma poln. V torek v MCCZ bo pa za NS že prepozno. Sicer pa je BHR (biopsija horionskih resic) možna do 14 0/7 in jutri take posege delam V Ljubljani v porodnišnici. Tega ne dela vsak, pravzaprav nas je v SLO mogoče 5, ki to delamo v Ljubljani in v Mariboru in ena kolegica v Postojni. Mogoče, če pokličete, še pridete na seznam?
Hvala za odgovor! So me prejšnji teden sprejeli v ZC Dravlje, kjer sem naredila nuhalno in dvojni hormonsko test, in je vse bilo v redu (nihalna 1,6; srčni utrip 158); tako da zdej moramo počakati aminocitezo. Na napotnici pa imam BHR in aminocitezo. Ali se to opravi v istem posegu, ali se morda odločijo za eno?
Poleg tega me zanima kaj točno mi aminociteza pove? Ali gre samo za potrditev Turnerjevega sindroma, ali morda pove tudi ali gre za mozaicizem. Si ne predstavljam kaj mi tej posegi točno povedo in kako natančne informacije mi dajo.
BHR in amniocenteza sta različni metodi pridobivanje relevantnih celic z istim namenom, torej sta druga drugi le alternativa. S kariotipizacijo se preveri celoten kariotip, torej celotna kromosomska zgradba ploda in se ne preverja zgolj tega, če je NIPT pokazal prav.
Pozdravljeni.
Sem vam pisala prej glede turnerja na Niftyju.
Nekako sem se odločila, da aminociteze ne grem delati (vsaj na tej točki), saj nočem sprejeti tveganja za splav + na tej točki ne bi šla delati umetnega splava (sva se pač odločila, da turner za naju ne pomeni avtomatski splav). Moja odločitev gospe, ki nas je obravnavala na genetskem posvetu ni bila všeč in me je začela spraševati kaj pa če bo otrok mentalno zaostal. Ko sem rekla, da bomo to sprjeli me je v aminocitezo probala prepričati s tem kaj pa če bo bipolaren. Skratka na ta posvet sem prišla z listom vprašanj in odšla s še več vprašanji.
1. Amniociteza pač pove če je turner in za kolikšni mozaicizem morebiti gre, ne pove pa ali bo otrok bipolaren, nižje rasti ali kaj podobnega. Ali to dobro razumem?
2. Na posvetovalnici mi je gospa rekla, da ima ženska s turnerjem z mozaicizmom komot svoje otroke. Sama sem povsod prebrala, da je to redka izjema, ne pa pravilo?
3. Kako bi se vodila nosečnost v primeru, da bi bil potrjen turner? Ali bi mi pripadali kaki dodatni pregledi, ki jih morda lahko naredim samoplačniško? V vsakem primeru bi k vam prišla na morfologijo.
4. Zanima me kako pogosto je, da prek ultrazvokov (do konca nosečnosti) ne odkrijete turnerja? Kako pa je z večjimi ‘napakami’ na orgnih (srce, ledvice). Če sem dobro razumela mi amniociteza tudi tega ne pove? (Kaj se dogaja z organi?)
5. Na koga se obrnem za vodenje take nosečnosti? Malo sem zmedena, ker sem sedaj ostala nekje med sistemom in pojma nimam kam spadam, hkrati pa bo naslednji teden 4 tedne od zadnjega pregleda. Kako je z menjavo izbranega ginekologa v nosečnosti? Glede na fiasko z nuhalno nekako ne bi ostala pri prejšnjem. Poleg tega mi je takrat podal zelo površne in netočne informacije o turnerju, tako, da bi raje koga, ki ve na kaj je na ultrazvoku treba biti pozoren. Glede na to, da je odločitev za ne-amniocitezo moja sem pripravljena nosečnost tudi samoplačniško pripeljati do konca (če nam bo seveda dano). Skratka na koga se sploh lahko v tej situaciji obrnem.
6. Kako je s kariotipizacijo po rojstvu? Ali to moramo sami izpeljati in plačati, če zavrnemo amniocitezo. Skratka, kako pridemo do tega?
Spoštovani,
vedno znova ugotavljam, da mnogi zdravniki v času študija nismo bili ustrezno pripravljeni na obravnavo pacientov. Vse preveč smo “vzgojeni” v neki avtoritarnosti nad pacientom in v prepričanju, da le ta itak nič ne ve niti ne razume, oziroma tega ni zmožen, zato potrebuje navodila kot otrok od svojih staršev. Naredili bomo to in to, kar je (po našem mnenju) najbolje zate, ti pa čim manj sprašuj, ker ti itak nič ni jasno. Karikirano, seveda. Nimamo pa pravega občutka empatije do pacienta in njegovih osebnega življenjskega in svetovnega nazora ter povsem osebnih etičnih norm, ki rezultirajo v povsem osebni avtonomiji pri odločanju o sebi in svojem telesu. Ko ugotovimo razhajanje med našimi in pacientovimi merili za pomembno in kakovost življenja, pa prepogosto vklopimo “program prepričevanja in strašenja”. Resda imamo tudi mi slabe izkušnje, saj se najdejo “primerki”, katerim je bilo vse ustrezno predočeno, pojasnjeno in napovedano, ko se je to uresničilo, pa so se izgovarjali na laičnost, nerazumevanje pojasnjenega in včasih tudi na “posebno psihično stanje” ob soočenju s slabo novico, ki je “odpihnilo” vso sposobnost razumeti, za kaj gre in zakaj se predlagajo določeni ukrepi. No, in ti dve plati uskladiti, je pravi izziv današnjega časa.
Glede vaših vprašanj pa takole:
1. AC je le poseg, s katerim pridobimo plodove celice za genetsko preiskavo. Slednja pa pove, kakšno ima plod kromosomsko zgradbo in seveda pokaže tudi stanje X0, če obstaja oziroma, če gre za mozaik, običajno tudi to.
2. Ženska s kromosomsko zgradbo X0 (Thurner) lahko ima svoje otroke. Če je mozaik in ji jajčniki delujejo kolikor časa ji pač delujejo, ima lahko res “svoje” otroke, če ne, pa ima lahko otroka s podarjeno jajčno celico. Toliko je mogoče reči o tem (osebno poznam 2 takšna primera iz lastne prakse, oba s podarjeno jajčno celico).
3. Nosečnost s plodom s Thurnerjevim sindromom ni potrebno voditi popolnoma nič drugače kot vsako drugo. Seveda se naredi morfologijo ploda kolikor je le mogoče zbrano in natančno, ampak to je tudi vse. Vse ostalo je povsem enako. Tudi pri Thurnerju je nekioliko zvišana možnost nepripakovanega in nenapovedljivega odmrtja ploda (kot sama beseda pove, konkretnega razloga ne poznamo), zato tudi še tako skrbno vodenje nosečnosti tega ne more preprečiti.
4. UZ ni metoda za diagnostiko Thurnerjevega sindroma. Še najbližje možnosti zaznave tega sindroma smo pri NS, ko ima večina thurnerjev takoimenovani “cistični hygrom”, kar pa je res maligna oblika Thurnerja. Obstaja tudi benigna oblika, katera razen kromosomske zgradbe skoraj nima telesnih znamenj (morda malo manjša rast, eventualna dodatna kožna guba na vratu in to je to).
5. ne vem. Nosečnost s Thurnerjem lahko vodi kdorkoli, ki tudi sicer vodi nosečnost. Kot rečeno, ne zahteva nič izjemnega. Če bi res nikakor ne želeli več k svojemu ginekologu, lahko pridete tudi k meni, bodisi za napotnico v Leonišče, lahko pa tudi v MCCZ.
6. Po rojstvu otroka pregleda itak pediater in če mu ni nič sumljivo (lahko se ga seveda konkretno vpraša), bo on presodil, kako je z nadaljnjo diagnostiko, če bo sploh potrebna. Samoplačništvo je čisto na koncu, če bi vse ostalo odpovedalo.
Se vam res zahvaljujem za pojasnila. Dokler se ne znajdeš v konkretni situaciji si lahko zelo pameten. Tudi sama bi pred pol leta zagotovo drugače postopala kot sedaj, ko sem se v tej situaciji dejansko znašla. Zato res razumem, da vsaka mama v takem primeru proba narediti kar se ji zanjo in za njeno družino zdi najboljše in dejansko kar zmore.
No, da povem nadaljevanje svoje zgodbe. Mož me je prepričal, da grem narediti še NIPT od panorame, saj ta zazna razliko med otrokovo in materino DNK, pa tudi če gre za vanishing twins. Procentualno to skupaj predstavlja ker nekaj možnosti za napačen rezultat (cca 20% po vsemu kar smo o temu prebrali). Sama sem bila sicer zalo zadržana (saj je vsak lahko internet strokovnjak), ampak sem to vseeno naredila (še pred genetskim posvetom). Sledil je posvet, kjer je gospa rekla, da je to brezveze, je pa potrdila, da so za vsaj 8% krivi materini X za napačen rezultat. Za vanishing twin ni znala dosti povedati (mi je pa mož rekel, da tako pozno v nosečnosti testi tega sploh več ne zaznajo). Do posveta sem se že odločila, da AC ne grem delat, sploh pa ne dokler ne dobim teh novih NiPT rezultatov. In 3 dni po posvetu dobim klic, da je z NIPT vse v redu in ‘kar tako naprej’. Malo mi je bilo čudno, ker je ta ista zdravnica na posvetu močno nasprotovala moji odločitvi, da zavrnem AC in sem kmalu ugotovila, da si mojega primera ni zapomnila, zato sem jo samo še 3x vprašala, če je to sigurno tudi za turnerja. Sem prekinila in seveda v joku klicala moža, mu razložila situacijo. Seveda je takoj prišel iz službe in sva se zmenila, da kar on pokliče še enkrat zdravnico, da mu še enkrat vse razloži (jaz pa sploh nisem bila več sigurna, če sem pravilno razumela).
No in ta ista zdravnica je po telefonu prijazno razložila, da običajno jemljejo najslabši rezultat in iz njega izhajajo, ampak, da je v tem primeru negativen rezultat dosti bolj zanesljiv + NIFTY je eden manj zanesljivih testov na trgu. Poleg tega so bili moji rezultati najboljši kar se jih da dobiti. Je povedala, da to ni diagnostična metoda, česar se sama zavedam, pa vendar me je kar malo pomirilo, če ne drugega iz vidika, da NIPT testi očitno res niso niti približno tako zanesljivi, kot se ‘jih prodaja’. Ko je mož vprašal kaj bi lahko bil razlog za razliko v rezultatu, je zdravnica omenila tudi tehnično napako, karkoli to pomeni (sploh ne morem verjetni). Svetovala je predvsem pazljivost pri ultrazvočnem pregledu.
Sedaj sem na polovici nosečnosti in je čas za morfologijo. Ginekolog me je poslal še v Postojno. Pri njemu bom morfologijo delala v 22. tednu, v Postojni v 24. tednu. Zanima me ali je 24. teden še ustrezen (sama sem vmes imela rezervirane počitnice, sem pa takoj napisala, da jih brez problema prestavim, če bi se bi bilo takrat bolj primerno za morfologijo, pa so mi samo poslali termin po tem datumu. Dogovarjali smo se prek spletnega obrazca, tako da nisem imela priložnosti tega vprašati).
Če bi mi kdo govoril to zgodbo bi si kar malo mislila, da si je pol podatkov izmislil :D. Upam, da komu ta zgodba vsaj malo pride prav. Jeseni pa pričakujemo punčko in kot vsaka mama upam na najboljše, sem pa sama prišla do tega, da se nima smisla ‘preventivno’ sekirat. 🙂