Lep pozdrav! Jaz pa vam pišem zato, ker sem že nakoncu nosečnosti in kot vse nosečnice zadnje tedne skrbi, da nebo z njihovim malčkom kaj narobe tako skrbi tudi mene. Ko je bil čas Za pregled NS so izmerili povečano zatilno tekočini, kar 5,2 je bila povečana tveganje za DS sem imela 1:13. Morala sem na obvezno AC. Izvid amniocinteze je bil 46xy,izvid uredu. Nato so me poslali na morfologijo, kjer bi ugotovili če je kakšna nepravilnost zaradi katere bi porišlo do tako povečane NS, vendar nič vse v najlepšem redu. Moja gin. mi je rekla da je to bilo samo prehodno obdobje, da se to tudi dogaja! Sedaj pa me skrbi koliko je resnična AC? Ali bi pri vseh teh preizskavah bilo mogoče ugotoviti gluhoto ali slepoto poloda? ali takšne aparature pri nas ali v svetu že sploh obstajajo?ali je gluhota in slepota dedna stvar? Pri nas v družini ni nihče Slep ne gluh. Prosim,če mi lahko odgovorite da bom videla če, da se za brezveze živciram! Že v naprej se vam za odgovor lepo zahvaljujem!

Skoraj vsako bodočo mamo pred porodom od časa do časa zaskrbi ali bo z otrokom vse v redu. Pri vas je to toliko bolj razumljivo, ker so zgodnje UZ meritve nekoliko odstopale. Vendar skrbi ne koristijo ne vam ne otroku. Ne prepuščajte se jim. Na srečo se največ otrok rodi zdravih…
Izvidi amniocenteze so zelo zanesljivi, vendar z njo lahko ugotovimo le ali ima plod kromosomsko napako (danes jih poznamo že več kot 2000- mnoge od teh so zelo redke). Zelo spodbudno je, da pri UZ pregledu morfologije ploda niso opazili nobenih prirojenih napak telesnih organov.
Gluhost ali slepota sta glede na vzroke lahko dedni stanji ali pa naključni posledici intrauterinih okužb ali drugih bolezenskih stanj. V zgodnji nosečnosti se slepota ali gluhost ne odražata s povečano nuhalno svetlino. S prenatalno kromosomsko preiskavo (amniocentezo) gluhosti in slepote ne moremo diagnosticirati, pač pa jih v nekaterih družinskih primerih lahko ugotovimo z molekularno genskimi preiskavami.
Le pogum, srečno!