Pozdravljeni!

Kaj lahko storimo, če vemo, da se bolezen očeta deduje po X-u, kar pomeni, da bi bila hčer bolna, sin pa zdrav? Ali je v Sloveniji možna kakšna oploditev, kjer bi spol lahko določili pred vsaditvijo v maternico (ne želimo splavov, ravno tako ne želimo otroku “posredovati” bolezni, s katero bi bil omejen vse življenje)? Ali to delajo kje v tujini, po možnosti blizu?

Ime bolezni sem žal pozabila, lahko pa se pozanimam, če je potrebno.

Hvala,

Neda

Ne, ni tako.
Če ima oče dedno bolezen, ki je vezana na X kromosom je razen pri nekaterih redkih izjemah tako, da so njegovi sinovi povsem zdravi in nikoli več ne prenašajo te dedne bolezni.
Vse hčerke pa bodo zdrave prenašalke bolezni. Ko bodo odrastle bodo imele 50% tveganje, da se jim rodi sin z dedno boleznijo, 50% pa je verjetnost, da se jim bo rodil zdrav sin, ki bolezni ne bo prenašal naprej. Tveganje, da bi njihove (zdrave) hčerke prenašale dedno bolezen je 50%. 50% pa jih ne bo prenašalo dedno bolezen na svoje potomce.
Nekatere bolezni pa imajo glede dedovanja še dodatne posebnosti zato je nadvse pomembna diagnoza.

Mislim, da gre za alportov sindrom. Kako je z dedovanjem pri tej bolezni?

Pozdrav, Neda