sluzba za med. genetiko
Glede na to, da na ta forum zahaja veliko staršev otrok s PP, me zanima če se je kdo iz med vas odločil za pregled v ambulanti za medicinsko genetiko, ki je v porodnišnici v Ljubljani. Z možem imava namreč otroka z zaostankom v razvoju (lažja do zmerna motnja) ter z raznimi prirojenimi boleznimi (refluks na ledvičkah, luknjica na srčku, na prvi pogled neopažene nepravilnosti na obrazu – oči, nos). V sorodstvu nimamo nikogar z razvojno motnjo. Tudi otrok po vseh možnih pregledih ni dobil nobene diagnoze. Vse je BP, le on ne. Ker z možem razmišljava o naraščaju, nama je otrokova pediatrinja predlagala to ambulanto. Zanimajo me vaše iskušnje, morebitni poteki pregledov.
Hvala, lep dan vsem
vl.
V širši družini sta dva otroka z motnjo v razvoju. Pri prvem mojem otroku mi niso predlagali preiskav. POtem pa smo zvedeli, da imajo (so imeli) v moževi družini tudi duševno prizadetega otroka, ki pa je kmalu umrl. Ker so to v bistvu prikrivali, so mi v ambulanti za rizično nosečnost predlagali nujno preiskavo v drugi nosečnosti.
V ambulanti za medicinsko genetiko v Porodnišnici ti narišejo družinsko deblo, predlagajo ti da opraviš teste (nuhalna svetlina, trojni hormonski..), pri meni so se ne glede na starost odločlili še za amniocentezo. Test je bil BP.
Ampak otrok je kljub temu duševno prizadet (nima pa Downovega sindroma).
Tako, da ti genetski testi in morebitne preiskave ne morejo zagotoviti, da bo s tvojim otrokom 100 % vse v redu. žal.
Hvala za odgovora.
Oprosti jous, ker toliko sprašujem – a prvi otrok je pa v redu? A so našli vzroke zakaj so v sorodstvu (tudi pri vas) takšni otroci? Ali je mogoče tudi kaj odvisno od spola?
Res je, da sem zelo zmedena in sploh ne vem kaj naj naredim (va). Mislim, da se bova morala oba z možem res dobro psihično pripraviti za odločitev o še enem otroku, s tem, da se bova morala zavedati, da je lahko enako, bolje, ali še celo slabše. Ne vem …
Lep dan, vl.
Jaz bom svojega sina peljala k dr.Brezigarjevi,ima tudi več prirojenih napak,ampak skrbi me ker sem v nosečnosti dobivala hormonske injekcije(inj.,da bi zanosila,spregledali so nosečnost,dolga zgodba…).V nosečnosti sem bila tudi na amnio.,bila je OK.Zdaj bodo sinu samo enkrat vzeli kri in naredili vse kromosomske preiskave, rezultati so v 3 tednih.
Pozdravljeni!
Ker vidim datum vašega vprašanja, predvidevam, da ste pregled že opravili. Želela bi svetovati vsem staršem, kateri opažajo in imajo potrjen otrokov zaostanek v razvoju (vendar brez postavljene diagnoze), da se čimprej obrnejo na genetske preiskave na svojo pobudo z napotnico iz pedopsihiatrije, kjer je otrok voden. V mojem primeru se je otrok vodil kot otrok z zaostankom v razvoju (lažja do zmerna), vsi so se sklicevali na težave zaradi težkega poroda (epiduralna analgezija-sledil je vakuum). Po štirih letih čakanja, da se bo stanje izboljšalo, sem na svojo pobudo zahtevala tudi krvno preiskavo, ki pa je žal pokazala kromosomsko poškodbo pri otroku (pri nama z partnerjem je pa vse OK). Zakaj je do tega prišlo se ne ve. Vsekakor sem pri vsaki nadaljni nosečnosti upravičena do natančnih krvnih preiskav (nuhalna svetlina mi je namreč pokazala, da je vse OK).
Vsekakor pa sem kljub težavam zadovoljna, da vsaj vem kje je problem otrokovih zaostankov.
Lep pozdrav!
Pozdravljeni
Ne, preiskave še vedno nisva opravila, otrok jih je dal skoz pa že ogromno – tako da so rekli da bi z njim zaključili. Tudi midva bi šla na svojo pobudo – vendar kar odlašam, ker sploh ne vem kaj naj pričakujem, če so čisto vse preiskave otroka BP, samo on ni BP. Se pa ne morejo na nič sklicevat, ker je bila celotna nosečnost in porod BP. Tudi dr. Brezigarjeva nama je nekaj časa nazaj na forumu svetovala, naj otrok da najprej vse preiskave čez, potem pa naj se odločiva. Bom poklicala in se bova naročila. Najlepša hvala za odgovore! Lep dan, vl
Pišem zato, ker vami delila nekaj izkušenj in znanja v zvezi z medicinsko genetiko.
Super je da jo imamo, ni pa to nekaj na kar bi morali najprej (ali pa sploh kdaj pomisliti), kadar ima vaš otrok zaostanek v razvoju.
Pred tem je seveda najpomembnejša fizioterapija in vse kar paše tukaj zraven.
Šele potem so tu še druge preiskave, ki bi pripomogle k izboljšanju zdravstvenega stanja vašega otroka (da se odkrije, ali gre za kakšne presnovne bolezni, ali manjka kakšen encim, UZ glave itd…) in se temu primerno tudi pomaga.
Šele prav nakoncu pride genetika. V Sloveniji pregledujejo človeški kromosom le na najbolj pogoste napake. Pogledajo, ali je kje prišlo do delecije kromosoma, ali je kakšen podvojen… v primeru redkih kromosomskih napak, za katere pri nas nimajo metod pa se dela v tujini (seveda z veliko birokracije s strani vas in ZZZS).
To da ima otrok genetsko napako je samo vzrok in vam ne bo pomagalo pri njegovem razvoju prav nič.
Imejte svojega otroka radi takšnega kot je (z 19 prsti, krajšo roko in zaostankom v razvoju).
Z vsemi metodami kar se le da (fizioterapina, psihologija, logopedi itd.) mu pomagajte, da bo čim prej osvojil vsa motorična, socialna in še kakšna druga znanja, ki mu bodo pomagala v življenju.
Tukaj vam genetika ne bo pomagala prav nič, ampak vaša vztrajnost dobra volja in veliko upanja da bo jutri boljše.
LP
A.
Pozdravljena Alja3!
Odzivam se na vaše sporočilo. Vsekakor je treba delati in se ukvarjati z popolnoma zdravim ali pa z otrokom z zaostankom v razvoju.
A vseeno je želja (tudi iz ljubezni do otroka, saj mu želiš pomagati po najboljših močeh) ) da ugotoviš, kje je vzrok njegovega zaostanka in mu PRAVILNO pomagati. Vsaka genska motnja zahteva določen pristop do otrokovih težav, in vsekakor je lažje, če veš njihov izvor. Poleg tega menim, da je POTREBNO vedeti, če gre za kromosomsko poškodbo, kajti le-ta je lahko vzrok za dodatno okvaro določenih, za življenje pomembnih organov. To sem vam napisala iz osebnih izkušenj z otrokom.
Lp!
SE strinjam, da veliko genetskih napak zahteva točno določen pristop do težav (saj se le te velikokrat kažejo v asociacijah). NI pa to ena izmed prvih ali pa zgodnjih preiskav ki jih z otrokom opravite.
Ampak je pred tem potrebno veliko drugih preiskav, saj le v tem primeru lahko genetik postavi eventuelno diagnozo.
To je bilo bistvo mojega posta.
Moj otrok ima zaostanek v razvoju skupaj s telesno deformacijo in normalen genetski zapis (kariotip)- seveda so gledali le tiste gene ki se jih pri nas da pregledati.
To pa je še ena resnična zgodba.
LP
A.
Zdravo Alja3
Moj otrok ima vse možno pomoč, ki se jo pri nas dobiti in še privatno, pa tudi fizioterapije nekaj – strokovnjaki menijo, da jo ne potrebuje. Na genetsko preiskavo sem pa predvsem pomislila zaradi morebitne druge nosečnosti – se zavedam, da je treba otroku pomagati in ga sprejemati takšnega kot je. Sicer se ne spoznam najbolje na genetiko (sem v prosveti),, vendar smo dali čez ogrooomno preiskav (vodi se v kardiološki, nefrološki, genetski, endokrinološki ambulanti.
Zelo bi bila vesela Alja 3 , ker se malo bolje spoznate na genetiko, če bi svetovali katere preiskave da vse otrok lahko čez – pa ne zaradi napake same – vem, da ga nobena preiskava ne more spremeniti, ampak zato, da vem kolikšna je možnost da bi se nam v drugo to ponovilo.
Ne bi šli pa z glavo skozi zid – če bi se izkazalo, da bi bile preiskave preveč naporne zanj, ga tudi ne bi dala – kajti lahko rečem da smo jih že siti – vse skupaj je namreč trajalo tri leta. Otrok trenutno zelo uživa (zelo rad hodi na vaje, v vrtec), se vozi s kolesom in greva na dolge sprehode.
Se opravičujem, če je moj post nekoliko zmedeno zapisan,.
Lp, sončen dan, vl.
Vl,
možnost ponovitve pri drugi nosečnosti je mogoče predvideti le, če gre za kakršnekoli deden vzrok, sicer je možnost enaka kot sicer na splošno.
Se strinjam z Aljo 3 – včasih je boljše kot iskati natančen vzrok otrokovih težav – se usmeriti v to, da otrok dobi ustrezno pomoč.
Lep pozdrav in lep dan, Petra
Mi imamo v rodu prirojene motnje v razvoju veziva. Ohlapne sklepe, posedanje hrbtenice, ….
Ko sva bili s sestro majhni, so najine starše dolžili, da sva rahitični. Na dedni vzrok ni pomislil nihče. Rodili sva pet otrok. Vsi se srečujejo z istimi problemi. Genetika obstoja nekaj let. Za preiskave se še nismo odločili. Z razvojem medicine so najini potomci in medve dognali, da gre za dedno zadevo. Pa kaj !
Z našo okvaro se, da prav solidno in uspešno živeti. Nismo popolni, vendar smo povsem zadovoljni. Jaz bi se ob ponovni nosečnosti ponovno odločila za otroka. Menim, da se življenje ne izbira v trgovini. Tudi človek z napako ima vso pravico živeti.
Skratka, nisem pristaš rojevanja otrok s 100% garancijo. Ob kaki res hudi otrokovi okvari se verjetno nebi odločila za ponovno nosečnost. Splava pa zaradi možne ali obstoječe okvare plodu nebi delala.
VL se opravičujem za pozen odgovor(prazniki, lepo vreme…)
Za to da genetik postavi”delavno diagnozo” v smislu lahko gre za okvaro gena ZZZ…mora imeti zato čim več podatkov. To pa so izvidi, mnenja ter ostala medicinska dokumentacija. Katere preiskave , je seveda odvisno od same bolezni oziroma stanja. Moj otrok ima preveliko glavico- zato je bil potreben UZ glave. Če ima otrok okvato ledvic , je to UZ ledvic, pregled urina… ne moram vam natančno odgovoriti katere preiskave so potrebne.
Dejstvo pa je, več ko jih imate, lažje je postaviti neko delavno diagnozo( v smislu kateri gen bi lahko bil okvarjen).
Pri nas nobenih raziskav nismo delali samo za to, ker bi jih bilo treba zaradi obiska pri genetiku, ampak zaradi stanja v katerem otrok je.
Ko genetik pregleda vse to, je njegovo delo- v primerih redkejših genetskih okvar- brskanje po bazah podatkov ki so jim dostopni. No podobno kot mi brskamo po internetu.
Upam da sem vam odgovorila dovolj dobro.
LP in uživajte na sončku
A.
Hvala Alja3 za odgovor. Se zavedam tega, da delajo preiskave glede na otrokove okvare in sklepanja, kaj bi lahko bilo. Vse to smo že dali čez
Po treh letih vseh preiskav, smo bili zopet čisto na začetku, vse diagnoze so bile ovržene. Sumili so na nekaj redkih sindromov – glede na skupek njegovih značilnosti. Tako da: tudi mi se predajamo sončku, dolgim sprehodom in seveda vajam. Za naraščaj bova pa verjetno pošteno premislila – predvsem se morava oba zelo dobro psihično pripravit, da bova lahko pripravljena na vse.
Hvala vsem za odgovore in lepo se imejte v tem lepem vremenu!
vl