Spoštovani.

Pretekli teden so mi opravili nuhalno svetlino, ki meri 5,4 mm. Rezultati so torej zelo slabi, viden tudi začetni hidrops pri plodu:

Trisomy 21: 1:9

Trisomy 18: 1:16

Trisomy 13: 1:151

Poslali so me na biopsijo horionskih resic. Danes sem dobila klic, da niso ugotovili kromosomskih nepravilnosti. Sedaj sem zelo zmedena. Kako naprej? Kaj narediti?

Glede na zelo slabe rezultate so možnosti za druge težave, kljub temu da niso ugotovili kromosomskih nepravilnosti, velike. To so mi tudi obrazložili (možen splav, prirojene srčne napake itd.).

Ker sem dokaj mlada ( 28 let ) in sva s partnerjem zanosila v 1. poskusu lahko poskušava ponovno zanositi.

Vse to zame predstavlja izredno velik psihični pritisk in bi se najrajši odločila za splav. Bojim se, da mi ga komisija ne bo odobrila.

Kaj bi mi svetovali, oz kakšne so možnosti, da bo z mojim otrokom nekaj narobe?

Že vnaprej hvala za odgovor.

Lp

Spoštovani,

hm? Odgovor na tovrstno vprašanje je vse prej kot lahek. Ob hidropsu, ki pomeni skoraj 50% verjetnost, da bo kaj resnejšega narobe kljub normalni kromosomski sliki, vsekakor lahko zaprosite za prekinitev nosečnosti in ker gre zelo verjetno za “neimuni hidrops”, torej takšnega, ki ni povezan s plodovo anemijo zaradi kakšne senzibilizacije, se praviloma ne ponavlja v naslednjih nosečnostih, ker gre za naključne nepravilnosti. Na vašo plodnost UPN ne bi smela vplivati, je pa vseeno treba vedeti, da “zanositi takoj” pomeni zanositi kadarkoli znotraj 12 mesecev, kajti verjetnost zanositve na posamezni ciklus je približno 25%.

Pozdravljeni,

tudi mene skrbi zaradi slabih rezultatov na nuhalni: 14. teden nosečnosti, starost 30 let, velikost ploda 79 mm, nuhalna 3 mm.

Trisomy 21: 1:177
Trisomy 18: 1:1300
Trisomy 13: 1:1752

Morfologija ploda, kar je zdravnik uspel videti je vse ok, srček v redu, utripi normalni, velikost ploda primerna, nosna kost dobro vidna, nobenih drugih nepravilnosti/posebnosti.

Predstavljene so mi bile vse možnosti in zaenkrat se nagibam, da ne bi opravljala AC, zaradi tveganja za splav. Mogoče se bom odločila za NIPT…

Seveda sem zelo zaskrbljena, zato me zanima kaj lahko še povzroča povečano nuhalno svetlino poleg kromosomskih nepravilnosti? Nekje sem zasledila podatek “… srčna napaka, potem pa tudi kakšna infekcija, genetski sindrom, presnovna motnja itd.”? Kaj tukaj pomeni infekcija?

Prejšnji teden sem bila namreč bolna, vsi v družini smo imeli nek “stomach bug”, 3 dni sem bruhala, cel teden driska, nisem mogla normalno jesti, dva dni sem imela rahlo povišano temperaturo, sedaj sem ok. Ali je možno da je tudi tukaj vzrok za povečano nuhalno?

Že vnaprej hvala za vaše mnenje.

spoštovani,

3mm NS še ni ekstremno povečanje, zato s posebej drugimi pomembnimi nepravilnostmi ne gre računati. Tudi tveganje za T21 1 na 177 je manj kot 1 na 100, zato bi bil NIPT povsem ustrezen pristop. O konkretnih drugih razlogih za večjo NS nima smisla preveč ugibati. glavno je, da se izključi kromosomska napaka.

Pozdravljeni, po pregledu nuhalne svetline sem dobila zelo slabe rezultate in sicer   sem v 12tednu in 6dni. Imam 32 let, velikost ploda 65,3mm

NT-6.9mm

trisomy 21   1:440

Trisomy 18   1:1081

Trisomy 13   1: 3389

Zelo sem zaskrbljena prosim kaj in kako ukrepati zdaj naprej v mojem primeru.

Lp

Spoštovani,

pri NS 6,9 mm ne razumem rezultatov, ki prinašajo tveganje za kromosomsko napako, manjše od 1:300. Tu je nekaj narobe. Mogoče ste zapisali rezultate “background risk”? POmembni so namreč “adjusted risk”. Je pa NS res močno povečana in pri takšni NS praviloma ponudimo najmanj BHR (biospijo horionskih resic) ali AC (amniocezteza)