Pozdravljeni, sem v 14. tednu nosečnosti, stara 40 let. Izvidi nuhalne svetline so bili

Trisomy 21 1:33

Trisomy 18 1:476

Trisomy 13 1:9078

Rezlutati DHT so vse poslabšali na

Trisomy 21 1:8

Trisomy 18 1:118

Trisomy 13 1:246

Pred tem sem naredila nifty, ki ni imel posebnosti, vse BP.

Zdravnica, ki je delala teste je bila zelo pesimistični in predlagala amniocentezo. Ko sem teste sporočila svoji zdravnici pa je rekla, da ni nobene skrbi, saj je nifty ok.

Upam, da razumete, da ne morem biti mirna ob dveh tako različnih mnenjih, zato prosim za vašega. Bi mi v tem primeru priporočali amniocentezo? Prebrala sem praktično vse na temo presejalnih testov in po prebranem sklepala, da je vse nekako statistika in da padem v krirično skupino tudi zaradi starosti. Seveda se nekako s tem tolažim pa vendar. Ker me zdravnica ne bi dala naprej, sploh ne vem kako priti do strokovnjakov, ki opravljajo ta poseg, naprimer do vas?

Najlepše se vam zahvlajujem za odgovor. Nuša

spoštovani,

osnovni problem vaše frustracije je v tem, da vas je nekdo očitno prepričal, da si plačajte test NIPT, čeprav zanj ni bilo indikacije. Če bi se ravnali po priporočilih stroke (posamezni strokovnjak ni nujno = stroka, oziroma izdelana strategija obravnave po strokovnih merilih). Zakaj? Ker so priporočila o ravnanju napisana tako, da ne morejo voditi do frustracij in dvoumnosti izvidov.
In kakšna so priporočila?
Naredi se kompleten presejalni test z NS + DHT. Če izvid pokaže tveganje manjše od 1 proti 300 za katerokoli trisomijo dodatni testi niso potrebni. V takšnem momentu vseeno nosečnica lahko, če sama to želi, opravi še NIPT.
če je tveganje ob NS + DHT za katerokoli trisomijo večje od 1 proti 300 in za T21 manjše od 1 proti 50, za t13 ali T18 pa manjše od 1 proti 25, ima nosečnica pravico do genetskega posveta in plačanega NIPT testa in če ta pokaže povečano tveganje za katerokoli trisomijo, se stanje preverja še z AC, sicer pa ne.
Če je tveganje za T21 večje od 1 proti 50 ali za T13 ali T18 večje od 1 proti 25 se preskoči NIPT in se gre avtomatično na AC.
V vašem primeru bi torej že pri tveganju za T21 1 proti 33 šli neposredno na AC. Ker ste absolutno prezgodaj in še na lastne stroške naredili NIPT in ta kaže, da je tveganje za trisomije majhno, pravzaprav ni več indikacije za AC, oziroma smo lahko v dilemi ali vam AC ponuditi na podlagi slabih rezultatov osnovnega presejanja ali vam odreči AC na podlagi dobrega izvida NIPT. NIPT je namreč vseeno bolj zanesljiv test od NS + DHT.