Pozdravljeni,

Imela bi nekaj vprašanj glede sinove diagnoze. Sin se je rodil 10. julija 2018 in ima malformacijo obeh rok in levega stopala. Ostali klinični status je normalen, z ostalimi preiskavami so izključili druge prirojene anomalije glave, oči, prsnega koša, trebuha. Dečka je pregledal tudi genetik, ki je bil glede na podatek o amonijskih nepravilnostih v nosečnosti, klinični izvid in izvide opravljenih preiskav mnenja, da prirojene nepravilnosti niso posledica prirojene anomalije, temveč prirojene deformacije zaradi amnijskih zažemkov.

Deček ima prirojeno anomalijo obeh rok – sindrom amnijskega zažemka. Deček ima prirojeno odsotnost 2, 3, 4 in 5 prsta leve roke, manjša krusta na koncu dlani medialno, 1 prst prisoten in primeren. Na desni roki prisotna 1 in 5 prst, primerna, 2-4 prst so distalno amputirani in zrasli z manjšim vezivnim trtačkom – prepisana diagnoza iz odpustnice. Zraven pošiljam tudi slike rokic. Dečka je na KONEO pregledal kirurg plastik. Ima pa na levem stopalu tudi manjše stopalo, ki pa je zvito tudi navznoter. Bili smo že pri ortopedu in ima trenutno mavec.
1) Specialist plastične in rekonstrukcijske kirurgije je svetoval kontrolo rokic v starosti 10-12 mesecev za dogovor glede razrešitve sindaktilij. Po mojem mnenju so na desni rokici, kjer so prstki 2-5 skupaj zraščeni in obdani s kožo, tipne kosti, mislim pa da ne vsi členki (odsotnost členkov, kjer so nohtki). Zanima me, zakaj so nam predlagali obisk kirurga plastika šele tako pozno? Predvidevam da zaradi narkoze. Vendar bi želela, da kirurgi plastiki spremljajo sinove rokice z rastjo. Kaj če se bodo kosti še bolj zvijale? Napotnico smo sicer že dobili in jo oddali, pregled bo v februarju nekje, ampak bi rada dobila neko mnenje že prej, predvsem pa da se sina spremlja. Kaj lahko storim? A mi lahko predlagate, k komu grem lahko samoplačniško. Tudi tujina seveda pride v upoštev. Skrbi me tudi to, ko vidim, da ko rokice rastejo, se pojavlja tudi rdečina na koži, saj je premalo kože.
2) Zanima me tudi, kako potekajo operacije sindaktilij ter kje v Sloveniji se jih po navadi opravi. Kako so uspešni na HR? Če se gre na operacije v tujino, ali zavarovalnica krije znesek, kljub temu da je poseg mogoče opraviti v Sloveniji oz. ali je tako, da se krije le znesek, koliko bi znašal poseg v Sloveniji, razliko do polne cene plača zavarovanec sam.
3) Kdo v Sloveniji bi imel kakršne koli izkušnje s sindromom amnijskih zažemkov? Na koga se naj obrnem? Na netu na slovenskih straneh ne najdem nič, v tuji literaturi je tega več, vendar bi bilo več kot dobrodošlo mnenje tudi kakšne mamice iz Slovenije.
4) Na desni rokici, se trije prstki (2-4) držijo skupaj le s trtačkom, ki je manjši, kot je bil ob odpustu. Zanima me, zakaj se ne bi naredil UZ te rokice že prej in bi se videlo, če je možno to odstraniti že prej. Na takšen način bi deček lahko normalno uporabljal vsaj desno rokico in bi lažje držal kasneje žličko, se plazil …
5) V bolnici so nam predpisali, naj trtaček, ki se je v bolnici malenkostno zagnojil, mažemo še nekaj dni s Fucidin kremo. Po 7 dneh od odpusta smo z mazanjem prenehali, vendar sta nam kasneje patronažna in dečkova pediatrinja svetovali, naj ponovno mažemo, saj se je krasta trgala in je bila koža malo pordela. Zanima me, koliko časa se lahko kremo nanaša, ter ali tudi v primeru, da je koža le rdeča in ne gnojna? Ali je možno, da se koža prične tanjšati zaradi mazanja s Fucidinom? Zdi se nam namreč, da se koža okrog kraste rdeči, vendar ne vemo, ali zaradi rasti rokice ali Fucidina? Ko smo bili na pregledih v Lj, smo srečali tudi zdravnico, ki je bila ena izmed dečkovih zdravnic na KONEO. Ko sem ji omenila, da imamo pregled pri kirurgu šele v obdobju 10-12 mesecev, ni mogla verjeti, da so tako napisali in da bi moral imeti vsaj zaradi teh trtačkov pregled že prej. Kaj mi svetujete?

Najlepše se vam zahvaljujem za vaš trud in odgovore.
Zaskrbljena mamica
Špela

Spoštovani,
gre za tako redek sindrom, da je za vodenje in korekcije potreben terciarni center, tako da vse samoplačniške storitve, brez servisov in možnosti dodatnih storitev enostavno niso možne.
Vsekakor imate možnost drugega mnenja in/ali zdravljenja v tujini, za kar se morate dogovoriti s specialisti, ki dečka vodijo.
Kirurške, še posebej plastično kirurške korektivne tehnike se izvajajo malce kasneje tako zaradi anestezije kot zaradi rasti.
Kdaj in katere preiskave se orpavljajo za sledenje stanju, določajo subspecialisti za to področje. Splošni pediater ni pristojen za to, saj gre za vodenje s strani več drugih specialistov.
S Fucidinom lahko mažemo tudi 10 – 14 dni.