POZDRAVLJENI!
Prosila bi Vas če mi lahko pomagati razjasniti nekaj stvari. Rodila sem hčerko, za katero sem v nosečnosti opravila kar nekaj preiskav. AC, UZ srčka pri dr. Veselu…vse je bilo vredu. Ob rojstvu so opravili ponovno citogenetske preiskvae, katera pa je pokazala 46,xx.ish del(22)(q11.2q11.2)(25)-DiGeorge sindrom in komentar Rezultat MLPA analize kaže na prisotno delecijo genetskega lokusa na kromosomu 22q11.21, zato je mogoče pričakovati razvoj sindroma DiGeorge.Nato sem imela pregled v porodnišnici, kjer je bil opravljen tudi UZ srčka, saj naj bi to bilo povezano z anomalijami srčka, ki pa so bile izključene, prav tako ni bilo hipokalcemije. Prav tako je sedaj ko je bila stara 1 mesec bil ponovno opravljen ionogram zaradi spremljanja hipokalciemije in CRP, kateri prav tako ni pokazal posebnosti. Povedali so mi , da je tak otrok bolj podvržen raznim boleznim, zaradi nizke imunosti in priporočajo pregled z imunologom pred cepljenji. Mene pa zanima kaj zdaj to pomeni, ali je potrjen sedaj s temi izvidi ta sindrom, ali pa je pač mogoče za pričakovat? Kdaj se ta sindrom razvije? Prosim če mi lahko pomagate z kakšnimi nasveti.
S Spoštovnjem
zaskrbljena mamica

Pozdravljeni!
Vaša hčerka ima potrjeno mikrodelecijo za diGeorge sindrom.Ta kromosomska sprememba se tako kot druge lahko izraža zelo različno. Nekatere prirojene nepravilnosti so bolj pričakovane, vendar to ne pomeni, da jih ima prav vsak otrok z delecijo. Prirojene nepravilnosti in bolezni, ki so jih pri hčerki izključili so bile možne in imenitna novica je, da so jih izključili.Po tem kar ste napisali kaže, da ima blago klinično obliko in to je dobro.
Srečno!