Pozdravljena ga. Brezigar

Včeraj sem na VOX, nemški televiziji, gledala oddajo, katere tema je bila otroci s “Progerijo” Ne vem sicer, če je to čisto pravi prevod bolezni, ampak v bistvu se gre za to, da se otroci hitreje starajo kakor rastejo. Njihovi organi so lahko tudi šestkrat starejši od njihove dejanske starosti. Ali vam je kaj znano, do česa to pride in če je v Sloveniji že bil rojen otrok s tako boleznijo. Baje se sama bolezen začne kazati pri otročku v starosti od 9 mesecev naprej.

Bila bi zelo vesela, če lahko o tej bolezni in kako jo imenujejo naši zdravniki napišete kaj več.

Prijazen pozdrav
Mojca

Draga Mojca,
tudi pri nas jo imenujemo tako: progerija. Je zelo redka bolezen. Pogostost je 1 na 4. miljone rojstev. Poenostavljeno jo lahko imenujemo bolezen prezgodnjega in pospešenega staranja. V družini se pojavi zaradi naključne mutacije v genu LMNA ( mutacije na novo). Otrok se rodi zdrav. Potem pa se pri njem pokažajo znamnja hitrega in prezgodnjega staranja. Genska sprememba je določljiva in tudi prenatalna diagnostika ( odkritje bolezni že v nosečnosti) je mogoče.
LP